DFNB9患者基因治疗后的听力学特征研究:为临床评估提供依据 2025年5月22日,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队联合复旦大学王大奇、李华伟等共同通讯在Med上发表了题为“Audiological characteristics following gene therapy in patients with autosomal recessive deafness 9”的研究论文。该研究揭示了基因治疗在常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患者听力恢复中的听力学特征,为优化临床评估和推动基因治疗在遗传性听力损失领域的应用提供了关键依据。 研究背景 在遗传性听力损失领域,全球约4.3亿人受致残性听力损失困扰,其中2600万先天性听力损失患者中约60%与遗传易感性相关。目前已有200多个基因被确认与遗传性听力损失有关,但尚无获批的治疗药物或生物疗法。DFNB9型耳聋由OTOF基因突变引起,占遗传性耳聋的2%-8%,其特征为先天性或语前重度至完全性双侧听力损失,患者内耳毛细胞突触小泡释放及中枢听觉通路神经可塑性重组存在障碍,了解基因治疗后的听觉恢复过程对优化临床评估至关重要。 研究目的 研究旨在深入探究DFNB9患者基因治疗后的听力学特征,为临床评估和治疗方案优化提供科学依据。 研究方法 研究团队选取了首批参与临床研究的10名DFNB9患者,其中5名接受单耳基因治疗,5名接受双耳基因治疗。通过收集并分析这些患者在不同时间点的听力学数据,包括听性脑干反应(ABR)、多频稳态诱发反应(ASSR)、纯音测听(PTA)以及畸变产物耳声发射(DPOAE)等测试结果,来评估基因治疗对患者听力的影响。 研究结果 研究结果显示,基因治疗显著改善了DFNB9患者的听力。大多数患者在治疗后4周内就能观察到听性脑干反应(ABR)出现明显的V波,13周后所有患者的ABR均可观察到清晰的V波。患者的V波潜伏期随着时间逐渐缩短,振幅呈现出逐步增高的趋势,85分贝下1kHz ABR的V波平均潜伏期从治疗前的9.220毫秒缩短至治疗后的8.190毫秒,且具有显著统计学意义。这表明基因治疗不仅恢复了患者内耳毛细胞的功能,还有效促进了听觉神经通路的重塑,为基因治疗后听觉通路逐渐恢复有效性提供了直接证据。
00:00 / 03:22
连播
清屏
智能
倍速
点赞7