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上条女儿生病的视频收获了好多热心网友的关心,非常感谢大家❤️❤️今天我就统一回复大家,把那天的真实经过原原本本讲一遍,也顺便给所有妈妈们提个醒。 那天接孩子放学,她就说不舒服,我当时真的没多想,只当是普通感冒。因为孩子以前感冒,每次去看大白,都是支气管炎,我就给她吃了家里常备的药,吃完就让她先睡了。 晚上给她喂了点粥,结果全吐了;后来她又说饿,再喂还是立马吐。那时候我还傻乎乎以为,只是肠胃不舒服,就让她接着睡觉。 直到凌晨两点多,她翻来覆去睡不着,突然跟我说心跳特别快。那一刻我瞬间慌了,立刻送急诊。 那天晚上雨下得特别大,我其实犹豫过,想着熬到天亮再去。还好最后理智占了上风,不敢拿孩子赌,立马带着她往医院赶。 到了医院,孩子整个人软乎乎的没力气,路都走不动,医生当场就开药、挂点滴,一边输液一边监测血氧,血氧情况一直很差,熬到天亮就直接安排了住院,还签了病危通知书,现在回想起来,心里还是一阵阵后怕。 住院后做了全套检查,我跟医生说孩子之前查过有尘螨过敏,医生建议重新抽血复查,结果出来果然是尘螨五级重度过敏。 我们家本来没有哮喘家族史,但我自己常年鼻炎,孩子也总反复鼻炎,我从来没往哮喘上想过,真的完全没料到,会突然急性哮喘发作。 借我家孩子这件事,真心想提醒所有家长: 孩子只要状态不对劲、和平时不一样,千万别凭自己的经验硬扛,更别抱侥幸心理。 小孩子不会装病,只要不舒服,一定要重视,该就医就立马去,真的赌不起,也耽误不起。 有些意外真的就在一瞬间,还好那晚我没偷懒、没等到天亮,不然真的不敢想象后果。也谢谢大家一直以来的关心和挂念,希望所有宝贝都能健健康康 ,少生病、不遭罪。
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带着基因突变来到世界的勇敢宝宝 从出生开始小宝的左眼就始终未能完全睁开。四个月时才学会抬头,六个月才会翻身,八个月大时,我们通过网络会诊联系到了北京美和眼科的张丰院长,初步确诊为“上睑下垂”。 一岁时,我们专程前往北京美和线下就诊。张院长仔细检查后告诉我们:眼睛的问题或许只是表象,更值得关注的是他的脑部发育——因为那时小宝的头型略呈舟状。当天,我们立刻转至北京天坛医院小儿神经外科,并在三天后完成了头颅CT三维重建与核磁共振检查。 检查结果令人揪心:大枕大池、胼胝体发育不良、小脑下蚓部发育不良,以及蛛网膜囊肿。所幸,当时尚无手术指征,医生建议我们转至儿科进一步评估。于是,我们又马不停蹄地赶往北京儿童医院。彼时的小宝还不会说话,仅能认出妈妈,呼唤名字也没有反应,被诊断为全面性发育迟缓,医生建议尽早开始康复干预。 由于孩子年纪尚小,我们选择先回家进行家庭干预。那段时间,焦虑如影随形,我几乎每天泡在网上搜索相关信息,生怕错过任何一丝希望。 到了16个月,小宝仍不会走路。我一度以为是左眼视线受阻,让他不敢迈步。于是再次联系张丰院长,预约了上睑下垂矫正手术。术前,我们带上了厚厚一叠既往检查报告。张院长看着小宝的面容,轻声说道:“他整体的外貌特征,很像某些基因病的表现。”于是,在安排手术的同时,我们也同步进行了全外显子基因筛查。 手术顺利完成后三天,我们便返家休养。一个月后,基因检测报告终于出炉——那一刻,我整个人都懵了。
报告赫然写着:7号染色体9.94Mb杂合缺失,全面性发育迟缓,轻度智力障碍,特殊面容,致病性明确。 #基因突变 #康复训练 #特殊宝宝
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