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生殖科黄医生8月前
什么是多基因遗传病 什么是多基因遗传病 #黄向红医生 #医学科普 #基因病 #遗传病 #生育
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新华儿科邱文娟医生1年前
基因缺陷的小孩 #抖出健康知识宝藏 #儿科医生 #医学科普 #儿童健康
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神经内科郭静医生4月前
脑梗的先天风险：基因🧬 #真实生活分享计划 #抖出健康知识宝藏 #我的年度健康盘点 #脑梗死 #爱科普的郭静
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Dr.李轶聊生娃11月前
常见的遗传病有哪些？如何预防遗传性疾病？作为家长一定要重视！ #抖出健康知识宝藏 #试管 #试管移植 #试管备孕 #试管婴儿
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张博士疼痛诊疗1年前
这5种身材缺陷，其实是中了基因彩票 #大腿粗 #个子矮 #医学科普 #抖出健康知识宝藏 #健康科普
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儿科医生余永国11月前
冷知识，每个人身上都带有变异的基因哦~ #基因突变 #基因病 #罕见病 #儿内分泌科余永国
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新华儿科邱文娟医生9月前
NPR2基因缺陷的孩子 #抖出健康知识宝藏 #门诊故事 #罕见病 #儿科医生
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热血姚医生7月前
这个罕见的遗传病，让无数家庭陷入绝望，发病的形式有哪些呢？#krabbe#产前诊断#罕见病#脑白质病#GALC
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新华儿科邱文娟医生7月前
SMA基因缺失的孩子 #抖出健康知识宝藏 #门诊故事 #儿科医生 #罕见病
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许医生说健康7月前
近亲结婚容易引起基因缺陷#抖出健康知识宝藏 #健康科普破圈计划 #近亲结婚
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世纪坛医院毛之奇医生10月前
从出生起 他们的基因就埋下了“舞动”的种子 #舞蹈症 #亨廷顿舞蹈症 #阿兹海默 #神经外科 #抖出健康知识宝藏
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河南省妇幼保健院7月前
先天遗传代谢病咋回事？#先天遗传代谢 #家族病史 #筛查 #原创【科普】
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徐心霞8月前
白血病是遗传病吗？ 白血病是遗传病吗？#白血病 #医学科普 #健康 #血液病
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苏大附一血液科傅琤琤1月前
PNH是因为基因有缺陷 #PNH #血液病科普 #血液病医生 #医学科普知识分享
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热血姚医生7月前
孩子智力发育落后，这个基因的病例数很少，是新发突变，二胎的概率非常低，需要做什么检查呢？#罕见病#基因突变#发育落后#遗传咨询 #优生优育
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神外高文昌医生11月前
儿童基因疾病的6大危险信号 #满级小孩成长守护手册#抖出健康知识宝藏#儿童基因疾病#儿童基因病早知道#儿童健康
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李九凤1周前
5月11日 介绍另一种南方常见遗传病---蚕豆病。#医生 #遗传 #遗传基因 #生活指导 #备孕
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朵博士说宠物1年前
盘点一下狗狗的基因缺陷吧！ #养狗经验分享 #新手养狗 #科学养狗攻略 #宠物肿瘤 #宠物知识
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儿保科赵医生6月前
宝宝运动落后，可能是基因病惹的祸 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知 #我的年度健康盘点
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有枫在武汉1年前
为什么会有这么多基因遗传病？家庭遗传病到底有多可怕？
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多学科保肛·肠相伴4月前
【家族癌】警惕这个遗传“魔咒”：林奇综合征 如果家族里有多人年轻患癌，要高度警惕“林奇综合征”。这不是癌症本身，而是一种遗传性基因缺陷，让身体的细胞“纠错员”，错配修复基因罢工，导致肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多种肿瘤风险大幅升高。临床三大特征 林奇综合征相关的肠癌具有三个鲜明特征：1.发病年龄早：平均发病年龄约45岁，比普通肠癌早10-20岁；2.肿瘤位置偏右：多数肿瘤位于右半结肠；3.易复发或多发：患者发生第二原发肠癌的风险较高，10年内可达16%。高风险人群识别 符合以下任一情况，应引起重视：家族中至少3位亲属患相关癌症，且涉及连续两代人，至少1人50岁前确诊；家系中有2例以上直系亲属患肠癌，并伴有发病早、多发癌或其他器官肿瘤。科学筛查是关键 核心策略是"早发现、早干预"，通过系统的基因检测和定期筛查来实现风险管控。通过肿瘤组织的蛋白检测或基因不稳定检测初筛，再进一步做遗传基因检测确诊。高危人群应从20-25岁开始肠镜检查，若家族最早患者年龄更小，则提前2-5年，之后每1-2年一次。从30-35岁起，每1-2年进行一次胃镜检查。女性需特别重视妇科相关检查。如有相关家族史，请务必携带家族资料咨询专科医生。通过基因检测和严密监测，林奇综合征患者能主动掌控风险，有效预防癌症，守护健康。#医学科普 #肠癌#林奇综合征 #预防
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阳光的健康驿站10月前
求医经验（3）：在生命和健康面前，其它都是0#健康
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李红冬医生6月前
近亲结婚为何易致基因缺陷？ #抖出健康知识宝藏和 #健康科普破圈计划
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脑科老杨2周前
#医学科普 #神经外科 #癫痫
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热血姚医生8月前
这个明确的基因变异影响孩子智力，这个基因一般男孩症状会重一些，建议去康复干预，尽量未来有独立自理的能力#罕见病#基因突变#KDM5C#发育迟缓#遗传咨询
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张成强-科普特殊儿童中医育儿知识1月前
#基因突变 #发育迟缓 #自闭症#多动症 #中医科普 #多动症
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北京博爱医院神经外科孙炜医生2月前
基因里的重复次数决定SCA发病的早晚！ #中国康复研究中心孙炜医生 #遗传性脊髓小脑性共济失调 #SCA #共济失调 #遗传早现
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交一整形科贾晶2月前
这种病由基因缺陷引起，怀孕会刺激其生长 遗传因素是主要原因，在胚胎发育早期，基因突变也可导致。另外，怀孕期激素增长会刺激肿瘤生长。 #神经纤维瘤病 #整形贾晶 #NF1 #外科医生的日常 #罕见病
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医学遗传与产前诊断 王亚男5天前
带大家了解单基因遗传病#单基因遗传病#隐性基因筛查#遗传咨询
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头颈放疗廖文军医生3天前
科普地中海贫血，希望更多人能了解并多点关爱！#抖出健康知识宝藏 #廖文军医生 #地中海贫血
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孙好9月前
有些人基因有问题不知道？导致生出来的孩子各种基因病！真心建议大家如果准备要孩子去检查一下基因？或者孕期做羊水穿刺！对自己负责也是对孩子负责💕#羊水穿刺#基因病携带
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南阳二院风湿免疫科～吴霞4天前
红斑狼疮&干燥综合征 遗传真相❗️ 👉这两类疾病不属于遗传病 不会直接代代遗传 ✔️但存在明显家族聚集倾向 ✔️家人患病，亲属发病风险会显著增高 ✔️即便家族无患病史 ✔️后天也依旧有发病可能 👉发病并非单一原因造成 属于多因素共同致病 ✔️ 先天遗传易感体质 ✔️ 后天环境刺激 ✔️ 长期情绪压力 ✔️反复病毒感染 多重条件叠加，才容易诱发病症 日常放平心态作息规律 ✔️减少身心损耗，就能有效降低发病概率 #系统性红斑狼疮 #干燥综合征 #自身免疫病 #健康科普 #医学科普
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抖音低保户1月前
为什么有#先天性 #脆骨病 ！#成骨不全症 #瓷娃娃 ！#基因出问题 呢…
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胡医生说长高4月前
#身高矮小 #生长激素 #向阳花开健康科普
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孙继泽·肿瘤介入治疗专家5月前
什么是VHL综合症？一种常染色体显性遗传病#健康 #医学知识科普 #vhl综合征 #肿瘤 #微创手术
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炳哥谈医说病1周前
神经纤维瘤病1型一定是遗传来的吗？ #牛奶咖啡斑 #神经纤维瘤病 #NF1 #福建省儿童医院
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儿科医生余永国5天前
父母之爱子，则为之计深远啊。 #儿内分泌科余永国 #罕见病 #基因病
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鲍时华医生1周前
易栓症都是遗传吗？ D-二聚体增高，和哪些遗传有关呢？#d2聚体高 #D2聚体 #保胎 #怀孕 #产检
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复旦儿科章淼滢医生4月前
小胖威利综合征，不仅是胖，是基因疾病。 #小胖威利综合征 #基因 #复旦儿科章淼滢 #向阳花开健康科普 #罕见病
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宋主任谈优生3周前
年轻漂亮却患上这种疾病？！基因突变硬气也可能会遗传给下一代的罕见病！#罕见病 #基因突变 #备孕 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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心脏代谢与康复刘慧1月前
仅20多岁的女性，检查发现脂蛋白a水平异常升高，可能与先天基因缺陷有关，需警惕由此带来的心血管风险。#医学科普 #基因 #警示 #心血管 #蛋白
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遗传科普小剧场（学生作品，仅供参考）1月前
“孩子长不高，下肢畸形，不一定是缺钙，还可能是遗传病！” 白衣在身，责任在心!一种病的背后是一个家庭的期盼，了解遗传才能更好的预防!用医学之光，照亮每个家庭的成长之路!#抗维生素D佝偻病
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医学遗传与产前诊断 王亚男3天前
健康的夫妇为什么会生育有遗传病的孩子？#隐性遗传 #单基因病#产前诊断
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儿科医生王依柔1月前
发病率1/32000！这种罕见病，正在被越来越多人看见 #歌舞伎综合症 #基因突变 #罕见病
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平行宇宙–张平平医生4月前
肿瘤张医生沾酒脸红，是基因缺陷！ 喝酒脸红不是酒量差，而是身体缺乏解毒酶，导致致癌物乙醛堆积！肿瘤医生警告：这是基因发出的危险信号。 #癌症 #酒精 #抖出健康知识宝藏 #医疗健康创作训练营 #涨知识科普
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协和血管外科王剑1月前
年纪轻轻就得血栓 可能是先天性基因缺陷 #血管外科 #血栓 #门诊日常 #真实生活分享计划 #易栓症
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梵高的耳朵3天前
马凡综合征 马凡综合征（Marfan Syndrome, MFS）是一种**常染色体显性遗传**的**结缔组织病**，因**FBN1基因突变**导致，俗称“天才病”，核心危害是**心血管系统并发症**。 ### 一、病因与遗传 - **基因**：15号染色体FBN1基因突变，导致原纤维蛋白-1缺失，结缔组织强度与弹性变差。 - **遗传**：常染色体显性遗传，**50%**概率传给子女；约**25%**为新发突变（父母无病）。 - **发病率**：约**1/5000~1/3000**，男女无差异。 ### 二、典型表现（三大系统） #### 1. 骨骼系统（最直观） - **身材**：**瘦高**，臂展＞身高，四肢细长（蜘蛛指/趾）。 - **胸廓**：漏斗胸或鸡胸。 - **脊柱**：侧弯/后凸。 - **关节**：过度松弛、易脱位；扁平足。 - **面容**：长头、高腭弓、牙齿拥挤、下颌后缩。 #### 2. 眼部（高风险） - **晶状体脱位**（约60%）：最特征，多向上方脱位。 - **高度近视**：常＞600度，易视网膜脱离。 - **其他**：白内障、青光眼、虹膜震颤。 #### 3. 心血管（最致命，95%死因） - **主动脉根部扩张**：青少年期开始，逐渐发展为动脉瘤。 - **主动脉夹层/破裂**：血管壁撕裂，突发剧痛，死亡率极高。 - **瓣膜病变**：二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全，可致心衰。 ### 三、诊断 1. **临床评估**：骨骼、眼部、心血管典型体征+家族史。 2. **心脏超声**：核心检查，测主动脉根部直径、评估瓣膜功能。 3. **基因检测**：查FBN1突变，**确诊金标准**。 4. **眼部检查**：裂隙灯查晶状体，眼底镜排查视网膜病变。 ### 四、治疗与管理（无法根治，重在控风险） #### 1. 药物（核心：延缓主动脉扩张） - **β受体阻滞剂**（如美托洛尔）：一线，降低心率与血压，减轻主动脉压力。 - **ARB类**（如氯沙坦）：联用可增强效果，尤其儿童/不耐受β阻滞剂者。 #### 2. 手术（关键：防夹层破裂） - **主动脉置换**：根部直径≥50mm或年增长＞5mm，择期手术（Bentall/David术式）。 - **瓣膜修复/置换**：严重反流时。 - **脊柱侧弯矫正**：＞40°进
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马晓玲3月前
没有家族史也会得遗传病？ #我的年度健康盘点 #抖出健康知识宝藏 #医生科普 #生殖医学马晓玲
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北京妇产医院王欣医生11月前
这个病没有遗传父母容貌，但长相基本一样！看完让人心疼#唐氏综合征 #基因突变 #医学科普 #抖出健康知识宝藏
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一心说道（致天上的人，回）2周前
很多朋友都在疑惑为什么怪病重病越来越多，因为大家忽视了一个至关重要的问题，就是缺陷基因的遗传，它们不断的重新组合遗传下去，必然会导致各种情况出现…… #遗传 #基因 #癌症 #吹哨人 #上热门
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刀尖舞者doc朱2周前
读懂ALPORT综合征 #Alport综合征 是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为血尿、蛋白尿、听力下降及眼部异常，由COL4A3/4/5基因突变导致肾小球基底膜结构异常引发。该病具有遗传异质性，分为X连锁显性、常染色体隐性或显性三种类型，需通过临床特征结合基因检测确诊，治疗以延缓肾衰竭进展为主。
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血管博士孔瑞泽3月前
马凡综合征的“遗传魔咒”，可以被打破了！医生：三代试管技术，能阻断致病基因#马凡综合征 #遗传病 #三代试管 #阻断遗传 #罕见病
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毕燕龙1周前
#眼科毕燕龙前后节联合手术 #医学科普分享 Stargardt病（STGD1）是一种由ABCA4基因突变引起的遗传性视网膜营养不良性疾病，以进行性视力损害为主要特征。
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神内医声社3周前
科学辟谣，帕金森是遗传病？#帕金森 #辟谣 #抖出健康知识宝藏 #创作者中心 #创作灵感
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热血姚医生6月前
ARSA基因和异染性脑白质营养不良的治疗时机选择 #脑白质营养不良 #造血干细胞移植 #脑白质病#罕见病治疗
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血液病医生胡宁4天前
#血液病 #血液病医生胡宁 #抖出健康知识宝藏 #医学科普 #涨知识
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胖初在努力3月前
很多人问我，我儿子是什么基因突变，今天就给大家找了一段医学科普，让大家进行一个详细的了解。#真实生活分享计划， #医学科普 #基因
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阜阳市妇女儿童医院4天前
夫妻都健康，但为何可能会生出遗传病宝宝？#科学备孕 #生产 #产前 #产前准备 #产前诊断
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儿科陈豪2月前
癫痫的遗传性病因，并不是必须家族中一定有癫痫家族史！#热门 #医学常识 #医学科普 #癫痫 #医学知识科普
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陈姣博士1月前
WAS是遗传病吗？ 哪些家庭需要特别注意？#WAS #遗传病 #血液病 #罕见病 #儿科医生
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