雷特综合征的表现是什么？其发病原因是什么？ #雷特综合征 #医疗健康创作训练营

雷特综合症是怎么得的

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发布时间：2025-11-07 09:13

神经外科杨溪医生

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这个罕见病只影响女孩？雷特综合症到底是什么病？每个罕见病儿童都是父母的小宝贝#雷特综合征#罕见病#硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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雷特综合征，父母不用担心自己走了她没人照顾，因为她会走在父母前面。这些孩子生后头6个月看上去一切正常，从6个月开始，她们可能会出现整夜整夜的哭闹，哭闹其实是对自己身体机能倒退的不适和恐惧。随着年龄的增长，她们生长发育越来越落后于同龄人，甚至出现倒退。努力养育雷特综合征孩子的家庭都非常辛苦，让我们一起携手帮助这些家庭，让孩子们开开心心的度过这短暂的一生。#比孤独症更凶猛 #雷特综合征 #罕见病
1803儿科医师何笑笑
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什么是雷特综合征？真的可以预防吗#罕见病治疗#发育迟缓#基因检测#硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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罕见男性雷特综合症最开始检查都以为是孤独症，因为很多症状和孤独症高度相似，而且雷特多发于女孩男孩很少见，愿孩子健康快乐成长#中医 #雷特综合征 #孤独症儿童 #孤独症的症状和表现 #李恩耀
1087李恩耀古中医经方明医儿童康复学名家
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雷特综合症通过孕前检查可以查出来吗#医学科普 #雷特综合征 #孕前检查 #怀孕
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如果孩子是“自闭症”，我就笑了... 2024年 #罕见病万里行采访No.07 #浙江杭州 #雷特综合征
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被忽视的Rett (雷特）综合征#雷特综合征 #自闭症 #rett综合征 #复旦儿科儿保彭咏梅 #上海星晨儿童医院
389复旦儿科彭咏梅
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希望大家多多关注罕见病#雷特综合征由于目前还没有根治的药物，患者可以关注下各大医院的临床项目，真的希望科学可以进步得快一点，再快一点~#硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
124热血姚医生
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两分钟讲述#罕见病女宝宝的确诊之路。#雷特综合征 @DOU+小助手 @抖音小助手
6712开心妈妈
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行医多年，可能是我见到的第一个男孩雷特综合征，祝孩子早日康福#养娃不易 #中医 #家长必读 #医学科普 #雷特综合征
1091李恩耀古中医经方明医儿童康复学名家
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雷特综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍疾病。目前医学无法根治，发现并发症只能对症治疗…#雷特综合征 #脊柱侧弯 #罕见病 #医者仁心 #脊柱侧弯隋文渊
7318脊柱外科隋文渊医生
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患者于2012年生下一个小女孩，癫痫一直反复发作，发现其携带了X连锁显性遗传基因，俗称雷特综合征。但是通过基因检测未发现患其父亲携带该基因，所以要做深度测序排除生殖嵌合。
雷特综合征，是一种由 X染色体基因突变导致的神经发育障碍性疾病。该疾病常见于女性，男性患者极为罕见。雷特综合征的症状多于出生后6至18个月逐渐显现，主要表现为脑发育缓慢、语言倒退、手部失用及刻板动作等异常。由于缺乏有效的治疗方法，目前主要以康复训练和对症治疗为主。雷特综合征的临床症状包括智力障碍、运动能力下降、语言倒退、手部刻板动作以及头围增长缓慢等。#雷特综合征 #基因突变 #欧妈 #健康科普 #病例分享
80欧妈好孕专家组(省二院生殖中心)
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#雷特综合征 #国际罕见病日我们的故事并不重要，重要的是还要成千上万的雷特女孩还在承受着雷特综合征带来的各种病痛，比如癫痫，肠胃消化系统的异常，肌肉的疼痛，睡眠障碍等等。罕见病日，有你们的爱，让罕见不孤单。#罕见病女孩的生活
449心悦妈妈
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雷特综合征是什么病？在我们的生活中，可能很少听到“雷特综合征”这个名字，但它却是一种严重影响儿童神经发育的疾病。今天，就让我们一起来了解一下这个神秘的病症。#硬核健康科普行动 #入冬换季不患疾 @抖音医疗健康小助手
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#关注罕见病看似一切正常的背后，原来隐藏着罕见病。一岁半开始恐怖的快速退化期#雷特综合征 #基因突变 #罕见病 #抖音热门
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翻到8年前，大女儿被诊断出罕见病的基因检查报告，心中感慨良多……从感觉天都塌了，到如今一步步熬出来，越来越稳定，心中无限感恩……#宋潇 #罕见病 #雷特综合征 #为人父母
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一个特殊家庭的十二年，孩子的特殊让我们更爱她，希望大家看到的是我们积极向上的态度，即使难过痛苦也依然热爱生活#基因突变 #雷特综合症 #罕见病
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患上图雷特综合症的人生，一辈子会“停不下来”。生活受到很大的影响，但绝不会打击他们热爱生活的决心！
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发泄情绪后和妈妈说对不起，真的太懂事了心里什么都懂，一定要看到最后一段特别完整的对话#人类幼崽成长记 #基因突变 #雷特综合症 #罕见病
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终于出特效💊了可是…你用不了#记录真实生活 #罕见病家庭的不容易
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