church collins 诊断了吗?以前就是在他小的时候我们做过那个 dna 检查,然后都没问题,然后现在的话就也不知道是因为他现在十二岁嘛,也不知道是之前技术不够还是怎么回事。 眼镜拿下来,小妹妹来眼镜拿下来,定了一个传导线耳聋。传导线耳聋听得见吗?听。听得见吗?听得见听得见。差一点,只是差啊,牙齿咬起来来看看。来张嘴睡眠怎么样?睡眠还就是入睡比较困难。 打呼噜吗?他先要体肥的。我就问你打呼噜吗?打呼噜啊,你怎么知道先要体肥的?因为我们去看了,他是个很典型的叫 treat coins 综合症。嗯,全世界得这个病的人长得都一样,他是先天性的一个基因的问题, 所以他的一个临床表现就是下眼睑有点像正常的有点区别的,对吧?颧骨,很有可能颧骨是缺失的颧宫,所以他这里会往下下巴后缩,有些是合并 外耳道的机型,他是一个综合症,至于治疗呢,都是对症治疗。嗯,所以在他这个年龄十二岁,对吧?十二岁,十二岁,最主要的我觉得解决功能的问题,也就对他来说,他明显的就是一个下颌后缩,现在要明确的是他有没有睡眠呼吸的问题,这个要做个睡眠检查, 做个睡眠监测,来看他这个睡眠缺氧的情况,知道吧?好,然后等完了以后呢?那个在下面一步就是整个下颌后缩和牙齿的问题,因为牙齿是长在骨头上面的,知道吧?骨头如果后缩的话,他的牙齿咬合肯定是不好的,所以不排除在他这个年龄是不是需要做一个骨头的整形手术?初步的 等他长到最终十六七岁定型以后再来做一个综合的整个外形的改变。要看的就譬如说眼睛啊、颧骨啊、上颌骨啊下颌骨,相当于是这样一个过程,所以在 他还没有长定型之前,还是以功能以健康为主。你不要太急于去矫正牙齿,因为单纯这个情况下面矫正牙齿嚼不好的,因为他下巴后说牙齿都倒在里面,你光嚼牙没有用,骨头够不着。 好吧,所以我的建议就是你先要完善检查这个,包括拍片子、取模型、睡眠监测。他是个 treatment 综合症啊。
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在他温柔。


我有一部非常喜欢的电影叫奇迹男孩,他讲述的是一个患有 church collins 这种先天性炉面综合征的小男孩,在家人的呵护下,从一个被嘲笑被嘲讽的一个校园环境当中逐渐成长,最终收获友谊和爱的一个故事。那么这个故事是一个非常励志的故事, 同时呢,对如何面先天出身缺陷进行的患儿,以及患儿的家庭如何教育患儿,是一个非常有帮助的一个 情节。所以我经常也鼓励那些有焦虑的家长们可以去看一看这部作品。这部作品当中啊,这个缺缺 callings 综合症,它其实是一种由于染色体异常导致的一个炉面多发畸形的一种综合症,它主要表现为 颧骨颧功的异常,眼睑的异常,他眼睛会下垂,整个脸啊眼裂会增宽,整个脸部是变形的,包括有些颅缝凿壁,包括咬合的异常,他其实是累积到如何面多个器官的一个综合症性的一个表现。那么对于这类特 特殊的这些症状,其实我们医生能够做的也就是叫对症治疗,也就是对于颧骨的畸形,我们可以做颧骨的整形,对于眼睛眼睑的畸形,眼睑的下垂,我们可以做眼睛的整形手术,那么对于咬合的畸形,我们可以做正肌正合联合治疗,当然对于头颅的畸形, 也可以做一个开颅的手术,做一个颅骨的重排。所以呢,对于这样的孩子,他其实在整个生长发育的过程当中,往往面临到多次手术和多学科的一个治疗,那么最终的治疗效果呢,也是能够接近正常,当然也会留下一些治疗的痕迹啊,虽然说治疗不是完美的,但是我相信在 家人跟医生的共同帮助下,以及在我们社会力量的帮助下,对于这些有缺陷的儿童,我们需要更加多的去关心他们,去爱护他们,才能够达到一个最完美的治疗结果。
