马凡有什么症状

大家好，我是刘晓红大夫，有个网友跟我说，刘大夫，我是麻烦综合症哈，四月份主动脉夹层做了开胸手术，三个月后放了两个支架，是不是我随时都会过去啊？首先我说呢，你很勇敢哈，就是很短的时间做了两次这么大的手术哈，真的是很勇敢。 第二个呢，就是马帆呢，他是一个罕见的遗传性结体组织病，他可以累积眼睛、骨骼、心脏、血管、肺中枢神经系统哈， 如果父母双方有一个人是麻烦，就有百分之五十的几率遗传给下一代，我们国家大概有三十万左右的麻烦患者。 现在呢，通过基因检测加上临床的诊断啊，马帆的诊断其实不复杂啊。马帆的患者一般是很有特点的，因为他的个子非常高，一米九两米哈，大长腿，大长手，手指头也长， 脚趾头也长，有鸡胸漏洞，胸脊柱侧弯，晶状体脱垂，高度近视，大腿的内侧和肚子上的皮肤，还有那个像妊娠纹一样的那种裂纹。但是呢，他真正危及生命的其实就是主动脉瘤和主动脉夹层， 如果把主动脉瘤和主动脉夹层没有得到及时的去处理的话呢，患者就有猝死的可能哈。在很多年以前，马帆的患者多半就是四十多岁就离世了，但是现如今，马帆患者和没有得这个病的人的预期寿命基本上是一样的，有报道就是最大的，这个马帆患者离世的时候是八十多， 这个寿命的延长呢，其实主要就是得益于主动脉夹层和破裂的预防，就是早期发现，早期诊断，早期治疗主动脉瘤，把它去掉，把功能不好的这个半毛给他换掉哈，其实麻烦的愈后啊， 还是不错的，但是马帆呢，他是一个全身性的一个疾病，所以呢，术后要重视复查。马帆是综合征的患者，其实应该是在这个包括遗传学家，心脏病医生，眼科医生，骨科医生，心胸外科医生哈在内的多协和团队的综合管理哈， 这样呢，对于患者延长生存期，提高生活质量是有助的。另外呢，麻烦患者啊，在生育后代的时候要注意，就是依靠现代生殖医学的方式啊，避免再生一个患儿，这一点是很重要的。 对这位患者呢，您呢，要跟您的线下医生充分沟通，做好定期复查，用好药物，做好其他系统的问题的相应的处理哈，您一定会有一个比较美好的人生，感谢您的关注！

前弯腰，对，慢一点，哎，对，可以看到一个脚大的，一个穿珠状的一个脊突，好慢慢起来，起来 看到有点轻度的一个驼背患者呢，有轻度的一个肋骨，一个畸形，一般来说呢有一些疾病呢，他软组呢韧带呢比较松软，所以呢可以看到他的拇指和 小指呢能扣到这个腕关节，这样能扣的起来，蕊色针呢是一级，然后呢侧弯呢是二十一度。这个小孩子呢因为身形比较瘦高，身形和他的年龄不相符，现在已经有一米七六， 所以呢考虑呢可能是内马烦，要进一步去排查内马烦综合症，要排查心脏和眼睛，同时目前来说要佩戴之具。

怎么判断你是不是麻烦是综合征呢？其实这个病呢，我们普通来说最好看的几个特点啊，一个就是个子特别高，手长脚长，再一个就是刚才讲的这个蜘蛛指，手指比手掌长的多。 第二个呢，有的人呢，他是眼睛近视，这个高度近视，精装体脱位，半脱位啊，视网膜的脱落，还有一个就是骨骼的畸形，因为这个病他这个结体组织病，主要累积心血管系统，这个眼睛还有个骨骼，我们医学上面叫做管状骨的，这个异常的变长，说白了就是大长腿了， 这是几个最常见的老百姓最容易看出来的。但是对我们医生来说呢，他可能患的病就可能是主动的流，主动的加成，这个二级棒的关闭不全，包括一些先天心脏病，黄金确诊时间跟确诊。那么大家想这个病既然这么麻烦，那怎么预防呢？因为这个病我刚才讲他这个长染色体的显性遗传病，这是个先天就会有的，你要注意一下你 兄弟姐妹里面这个仔细清楚的人有没有这些情况，假如有的话，那你可能要先筛查这些症状，然后再查基因，那么所以说你预防起来呢，也没法预防，那只有说这我们优生优育啊，在这个孕期，这个妈妈要注意些查集 他的治疗呢，主要是你最危险的主要就是主动脉流，主动脉夹层嘛，因为你眼睛和骨骼他至少不要命。那么这个主动脉流主动脉夹层我们都知道，首先是要控制血压的，所以说你的体育活动啊，可能是要谨慎，至少咨询专业的医生 这个建议总这条想说明一个什么意思呢？这个大长腿不能长，但是高的这个不正常，过高，腿过长、手过长，尤其是手指头比这个手掌长，又加上高度近视，或者有这个骨骼的异常，那一定要小心，是不是麻烦综合症？

你看我们这个手，无论如何这个小指握不上大指，你看他的手，他不但可以握着，还可以超过一大圈，把这叫做蜘蛛指，他的手指很长，过度发育过高，特殊面容，脊柱会有问题。我们把这种病呢叫做马发病，从法治疗原则。第一个啊， 弹力纤维，胶原纤维长得不结实，他血压越高，所以就很容易就拉开，所以降压非常重要。第二个呢，因为他来回反流，器脏扩大，就像后背筋一样哈，我们拉长他又回去了，拉长又回去了， 拉的过长了，回不去了就。所以呢，吃这个强心药物，让心脏收缩有力，还有利尿的药物，利尿的药物改善心脏功能，同时还有降低血压的作用。