肠癌基因检测作用

那么最后一种就是做做肿瘤的这种基因检测，这种方法呢有很多的检测途径，一种就是 外科手术，把肿瘤切下来，把标本取一取一小块，很小一小块来做做检测，还有呢就是通过抽血来来化验到底我们这个这个血里边还有没有肿瘤基因？癌癌症基因给大家普普及一个基本的观念，就在肿瘤发生了早期啊，那么肿瘤细胞 就会把一些肿瘤的遗传物质释放着进血液，在就在我们的血液里就会有，那么到了中期晚期就更会有了，所以现在呢，我们这种黑科技已经可以到达这种程度，头血就可以化验 到底有没有癌症，那么这个这个癌症呢，可能对什么药物敏感，叫做这种药物的筛选， 还有在癌症治疗的不同的时期，我们通过药物治疗，通过手术治疗效果怎么样，也可以通过这种方法来来检测，发现这个癌症的遗传物质，我们叫 dna， 癌症 dna 他是多了还是少了还是消失了， 以此来判断到底我们我们这些疗法，各种方法的疗法，包括手术，包括发疗、放疗是否有效，有我把它称之为叫疗效的监测的一种手段。 限于现在当前的这些方法呢，都还相对昂贵一些，所以呢我们也会很谨慎的为一些，那么经条件相对好的，有确确确确实实需要一些方法的患者来去选择这些方方法。

肠癌发生了肝脏转移，我们在治疗之前到底应不应该去做基因检测？ 那么答案呢？不是一个选择题，答案是必须要做，那么我为什么要去做基因检测呢？第一，那么基因检测呢，可以帮助我们选择不同的靶向药物。 如果说我们的原发病灶位于我们的左半截肠，而做完基因检测以后呢，全部都是野生型的话，那么这是我们选择的靶向药物，应该是西妥西。但是如果说我们的基因检测发现是有突变的， 那么这是我们选择药物呢？应该是背拔除单抗。对，这是第一点，就帮助我们在转化治疗过程中到底选择哪种药物，那么是对我们有指导意义的，这是第一点。 第二点呢，它可以帮助我们判断我们的生存期，我们的预后是怎么样的？我们最希望见到的什么样的基因状态呢？是希望每一个基因都不要发生徒变。而我们 m s i 的 状态是个高度不稳定的状态，就是微卫星不稳定，是个高度不稳定的状态， 这是我们最乐于见到的一种基因检测状态呢，我们的治疗目标就会发生一个很大的一个变化，从 这个我们单纯的想提高生存期，就会像把这个病得到一个彻底治愈去转变。所以说呢，我们整个给予这个治疗的力度呢，都会有发生非常大的一个变化。 那最后一点呢，就是帮助我们去呃决定我们的治疗的一个策略。如果说我们的基因分型是非常好的一个状态，比如说就像我刚才提到的都是野生型，微卫星不稳定是一个高度不稳定的一个状态， 这时候呢，我们会采取非常积极的治疗手段，因为我们采取非常积极的治疗手段以后，就有可能获得一个临床治愈的一个目标。 如果说我们的基因状态是一个我们不太乐意看到一个状态，比如说有各种各样的突变危机，尤其是有这个微六百亿的突变的时候， 那这时候呢，我们在选择这种有创伤的治疗呢，就会变得非常谨慎，因为他的生物学行为不是很好，即便我们采取了非常积极的治疗手段， 也很有很大的可能性，我没有办法得到一个非常好的一个疗效，这时候呢我们的治疗目标就有可能从治愈，那么像这种我们尽量的延长生存区去转变，那么的治疗的这种 策略呢，就会发生相应的改变。所以说呢，对于我们的肠癌肝转移的患者来说，第一如果说你确认真的是发生了肠 癌，尤其是结肠癌啊，直肠癌发生病变，那么这时候呢，我们一定要去做这种基因检测，基因检测呢可以提供我们很多的信息，帮助我们去找一些个特殊的靶向药物，帮助我们进行治疗的一个指导。

确诊了，结直肠癌，手里面拿着医生开的基因检测的单子一看，哎呀，几千块，你是不是特别纠结，心里肯定在犯低谷。大夫这个东西是非做不可吗？我不做行不行啊？ 这个是不是为了凑业绩啊？说句掏心窝子的话啊，这个钱真的不是为了让你多花，而是为了让你后面少赔 啊。今天咱们就撇开那些复杂的医学名词，把这三个扎心的问题聊透，先回答第一个问题，该不该做？ 答案是必须做，但呢，也没必要瞎做。现在肠癌的治疗了，早就过了 闭着眼睛盲打的阶段，你如果不做检测，直接用药，那个感觉就像是在高速公路上蒙着眼睛开车，油门踩的很猛，可能却偏离了方向，越来越远。哪怕是同样都是肠癌 分子，类型不一样，他治疗方法也是天差地别的。有的药对病人是救命的神药，对你呢，可能就是毒药，不仅没有效果，还可能会吹着肿瘤长。 所以这几千块钱买的不是一张纸，而是一张避坑的作战地图。那么第二个问题来了，是不是所有人都得做几万块钱的全套呢？ 当然不是，咱们还是得看情况，钱要花在刀刃上。第一类人就是刚刚确诊的所有的新患者， 不管你是几期的，有一个检查几乎是逃不掉的，叫做 mmr， 或者叫 msi。 为什么一定要做呢？因为它能够救两波人，一波人就是你自己。 如果你是那种特殊的 msi 型的，那么恭喜你，以后通常比较好，而且对免疫治疗这种新的疗法超级的敏感，甚至有机会啊，免受化疗的罪。 另外一波人呢，就是你全家，这个指标啊，能够筛查你是不是遗传性肠癌，如果是遗传性的啊，你的兄弟姐妹孩子都得赶紧去检查一下， 这个真是一个人检查全家排雷。第二类人就是已经是晚期了，或者是复发转移的患者，这个时候千万别省钱，一定要做 rap 和 brav 这两个基因， 这两个基因就好比是给肿瘤做一个性格测试，很多比如说抗 e g f r 的 药，脾气很怪，基因没有突变，他是救命草，基因突变了他就没有效果。你想啊，几万块钱的药打到身体里面了，连个响都听不见， 那才叫真的浪费。第三类人就是标准治疗，都试过了，想搏一把新机会的，这个时候医生可能会建议你做那种很贵的大的化疗， 这个就像是在大海捞针，万一要是捞到了像喝醋还有 ntrk 这种罕见的把点，那可能是绝处逢生，找到了专门克制他的星耀， 虽然概率比较低，但是对于绝境中的人来说，这个呢，就是希望，就是救命稻草。最后啊，回答大家最关心的，难道就没有人可以不做吗？ 说实话，完全不做基因检测，在现在的这个医疗的标准下面，依照我们最新的这些指南的建议，几乎是不可能的。如果你非要省这个钱，医生给你制定方案的时候手都在发抖，因为 他也不知道敌人的底牌，只能够凭着经验猜。但是呢，你可以拒绝过度的检测，比如说你只是急早期的肠癌，切了就没事了的。那你大概率不要去做那些几万块钱的全面的检测， 或者呢，你只是想用基础的化疗药，不需要用靶向药的，那么检测的项目也可以精简。所以啊，归根结底做不做做多少啊，而是看病情到了哪一步， 不要为了省眼前的这一点检查费，把后面几十万的治疗费打成水漂了。最后啊，建议你拿着你的病例报告，找多学科团队的医生问清楚大夫，针对我这个阶段，哪几项是必查的。

肠癌要不要做基因检测？怎么样去看我们的基因检测，然后我们怎么样制定相关的一些方案？首先肠癌做基因检测核心就是要找到能够针对性干预的这些靶点，这样才能做到最有效，副作用又最小的一个全身的治疗方案。 临床上我们重点检测的，或者说我们指南明确推荐有治疗方案的，其实就三大类，第一个就是 ras， 包括我们 k ras 和 n ras， 另外就是 b raf 突变，主要是 b raf 的 微六百一突变，还有一个就是我们微滤芯不稳定，或者说错赔修复缺陷的这一类肿瘤， 三大类是我们治疗大方向的一个关键。首先我们来看 ras 基因，只要这类基因出现突变啊，无论是 k ras 突变还是 n ras 突变，我们西妥昔单抗这类 e g f r 单抗的药物就不能用了， 这个时候优选的就是我们抗血管治疗的方案，比如说被罚猪当炕。第二个如果说查到了 brav 突变， brav v 六百一的突变，这个时候就要考虑强化的治疗，比如说我们把标准的双药化疗升级为三药化疗， 再联合我们的贝伐珠单抗，这是我们一类推荐，如果说经济条件允许的话，我们可以考虑用 beraf 抑制剂联合我们的 e g i r 单抗，比如说西妥昔单抗再加化疗的一个效果， 这个目前 brickwater 是 我们最新的临床研究，已经证实了恩考芬尼联合西妥昔单抗再加上化疗是最佳的策略。 最后我们来说一说 msi high 或者 dm 码，就是我们微卫星不稳定的，如果说我们确定是微卫星高度不稳定的患者，或者说是一个错配修复缺陷的患者， 这个时候我们初时就可以考虑使用免疫治疗，包括我们经常提到的 pd one 当康或者 pdl 当康，或者 ctlv 当康，或者是我们双免就是我们 pdone 当康，联合我们 ctlv4 当康等等。 如果说出现了这一个微卫星不稳定的话，我们还要考虑是不是遗传性的肠癌，比如说令其综合症，这个时候就建议大家去做一下相关的检测。 除外上面三组合性的靶点以外，我们同步还会检测包括喝吐、 ntrac、 pik 三 c、 a 等等，这些图片也会有相应的靶向治疗， 如果说抛 e 或者抛 d， 我 们核酸外切酶结构域有致病图变的话，这些呢又是免疫治疗的靶点。以上就是我们肠癌的经典的肿瘤的进行检测相关的一些知识点。

先问一个扎心的问题，如果确诊了结直肠癌，医生让你多花一万块钱去做基因检测，你会不会觉得他在赚黑心钱？我告诉你一个数据， 在精准医疗时代，将近百分之五十的晚期肠癌患者，如果不做基因检测，第一次用药可能就是错的。这一万块钱有时候真的是救命的一个导航仪。 那么到底要查什么？查了有什么用呢？记住这三类基因。第一类是看靶向药能不能用的，要查 t r s n r s d r f 这三个基因。就像肿瘤这个发动机，如果是野生型的，说明发动机是原装的，可以用靶向药精准打击。如果它秃变了，这个药就失灵了，用了等于把钱扔水里， d r f 秃变尤其型，得用更强的方案。 第二类是看免疫药灵不灵的，也也就是要查 msi 和 mmm 二，这叫错配修复功能。如果是 dmm 二或者 msi h， 恭喜你，说明肿瘤里全是漏洞，免疫细胞一眼就能认出它，用免疫治疗效果往往非常好，甚至有些人能免疫手术。第三类呢，是 her 二和 pdl 一， her 二呢，是加速器，阳性的话呢，有对应的靶向药。 pdl 一 呢，是免疫药的钥匙，表达越高，免疫治疗起效的可能性越大。最后说两个你最关心的， 第一，多久出结果？一般呢是五到七个工作日，不用着急，这个时间正好让你调理身体，准备手术或者化疗。第二，是不是所有人都要做呢？ 如果您是早期切的干净，可以不做，但只要怀疑有转移，或者是已经是三期四期，就建议做。这不是过度治疗，是精准打击，避免走弯路。

前期呢，我们说了肠癌的基因检测，那我们用什么来做基因检测呢？是一定要中肿瘤组织呢？还是说抽血也可以做？今天我们就来和大家一起分析一下这个话题。肿瘤组织一般情况一次可以覆盖几乎所有的靶点，不用多次的活检， 而且肿瘤组织在做 n g s 的 基础上，我们可以做相应的一些免疫组化，也可以帮助我们做更多的伴随诊断。但是我们经常会看到或者临床上经常会遇到 肿瘤组织样本不够，比如说常见的标本，这个样本量很少，不足以做 n g s 的 时候，不足以做基因检测的时候，我们也可以抽血做用 ct， dna 液态活检进行这么一个基因检测， 液态活检基本上准确率也是在百分之九十五以上，和组织活检几乎是一致的，所以这个时候是我们很好的一个替代。除了我们液态检测不能做一些免疫组化等等以外， 多数的在基因检测方面其实和我们组织活检是一样的。就是说我们常规的 rust， bruff 啊，包括我们的这个 he to and track， right 等等，这些都可以通过液态检测得到很好的一个检验。但是呢，对于这些 d m m r 的 话，这个时候我们首选的还是免疫组化。 我们 ngs 检测的有可能它是一个基因有一些突变，但是不一定是真正的缺陷。我们在临床上如果说能组织进行 ngs 的 话，首选组织，但是如果组织样本不够，或者有其他一些困难的时候，我们液态活碱是我们很好的一个补充。

最近有朋友问我，是不是所有的患者患了结直肠癌都要做基因检测呢？答案是不对的，我们知道这个肠癌的治疗目前主要以手术治疗为主，但也有很多患者需要辅助的化疗，新辅助化疗，甚至靶向治疗，甚至免疫治疗。那么如果 做了手术达到根治，不需要做相关的辅助化疗，一般不建议做基因的检测。但是有几种情况，我们建议您做基因检测。一个是心无毒治疗，我们要不要普通的化疗还是心无毒免疫治疗，那我们就要做相关的微卫星状态不稳定的检测和错位修复蛋白的表达， 那么就要做相关的基因检测，出现肝转移，肺转移，那么这个时候我们要考虑靶向治疗，我们要做靶点的检测，我们就做开 rap 这种基因的未点的检测，我们建议您做基因检测。 所以说我们针对不同肿瘤的分期分析，我们会根据您的这个治疗的需要推荐部分患者做基因检测， 当然还有第三种类型，我们总是担心这个治疗的需要，推荐部分患者做基因检测，当然还有第三种类型，我们会根据你的夹气的发病， 如果有夹系当中有不同的病人得了同一个疾病，咯带也有这种情况发生，我们会建议做基因检测来做 pc 的 遗传的检测，所以三类患者我们是推荐做基因检测，部分患者就是做了手术根治以后，就不需要做辅助治疗的，就不需要做基因检测。

这个截肢肠癌没有远处转移，可以做手术，这个手术做完以后到底要不要做基因检测？是不是有靶向药可以用？那么我曾经发过一个视频， 说了一个叫 p i k 三 ca， 这个基因如果有突变的话，那么术后用两年的吸勒保或者是阿司匹林是对截肢肠癌的这个复发有减少作用的。 我从来没有说过要看这个靶点来选择靶向药，也曾经详细的在一个视频里面描述过这些实验，就是从一九 九几年就开始在这个戒脂查案，术后化疗中加入，被罚发现还不如不加，加入西妥息发现还不如不加，包括伊利提康提交这些都试过，结果是没有得到有利的一个证据， 除非有一点我今天强调一下，这个可能指南里面都没有啊，是说我们的 d m m r 或者 m s i 嗨的患者，那么在手术以后是可以考虑用免疫检查的抑制剂的。 这个的详细论文呢，我放在下一个视频再讲。总之你要是普通型，术后是不用靶向药和免疫药的， 但是如果经济比较好，可不可以做基因检测呢？也是可以的。我这儿重点看的是 pic 三 cs 这个有没有问题，来指导他吃不吃阿司匹林或者是喜乐宝。