宝宝罕见病种类

啊，你叫啥名字这会说吗？简单的教。眼睛怎么这个样子。对啊，发育也是迟缓的。眼睛这边都能看到东西吗？能，就是有点震颤，而且有外斜视。哎呦，唐山的对我们老乡爷爷妈妈奶奶幼儿园能上吗？上了他不说话，他不是走了几个孩子啊，就得你 他这问题还不少的，要不给你一块给你说啊。嗯，这是脸，这是枕部，这是左耳朵，这是右耳朵，这是侧脑屎，正常应该是基本上是对称的，你看你这边是明显这小的，这形状都不一样的。这个侧脑屎的结构啊，基本上都可能跟 遗传相关的，可能就基因和染色体有问题，这是一个问题，脑屎形态不一样的，另外你看这会就连接都不太明显，应该这个样子，你看都 空的，所以你这个偏执体应该是缺如的，这种小孩子呢很容易发生抽风的。还有这小朋友，你看他智力肯定是差的，额叶很不饱满，所以你看这还挺胖乎，但头是偏小的，所以这个眼睛往外边看，他可能看不清楚结构的异常有关系的， 你看他有全面发育迟缓啊，眼裂小啊，眼睑下垂啊，除臭性斜视啊，有的头比较偏小，我们迈个开刀是不是以后也没有啥发展，基本上很难进步的。 我说的很直白啊，你这个没有什么太好的办法，受精卵开始都决定了他这个问题，我说你也不要遗憾，你慢慢女总，唐山，其实这些东西在我们医院啊，就经验很好的，医生特意可以去给你看的话，宫内呢，斜的歪的看不清的，但经验很多的，可能会发现一些端倪， 扎也不管事，扎他干啥呀，孩子也不舒服。心态放平和一点，接受这个也不用死结白咧的去折腾了。北京上海看的 也没有什么很好的办法，比如说脑积水，有囊肿，颅内压增高这类，通过外科干预可能会帮到你。会走，我就喜欢他会走，能提升生活质量。 他现在不能走呢，有几个原因，眼睛抖，看不清的，他晕的，他不可能走稳的。另外看东西不聚焦眼睛， 你可以去我们眼科看看，我们眼科蛮好的，赵培强教授，全国最好的小儿眼科医生。我可以打招呼帮你加个好老乡嘛，总要照顾一点我还有相似情感的情节的，他总喊，不知道为啥他老会喊。 就和他那个脑袋有关系。那脑子结果都不一样啊，你琢磨琢磨，把你嘴捂上，你也会各种烦躁。表达，想表达表达不出来嘛，情绪会有出口，所以趁年轻还可以再生个。行，那你这还上哪看呢？你这我们也帮不到家乡父老。行，谢谢大家。

守护每一份珍贵的生命光彩，点亮罕见生命之光！罕见病是一组发病率极低的疾病的统称。罕见病种类多，目前全球已知罕见病种超过七千多种，大约百分之八十是由遗传因素导致。 我国人口基数大，超半数的罕见病在儿童期发病多呈进行性发展，损伤多，器官功能部分会危及生命，存活者多存在功能障碍， 会给家庭带来沉重的精神和经济负担。罕见病患者群体不可忽视 四类信号需警惕罕见病可能，第一是儿童期出现发育迟缓、特殊面容喂养困难、反复抽搐等异常。 二是存在不明原因的肝肾功能异常、肝脾肿大、皮肤毛发异常、骨骼畸形、反复感染等身体机能问题。三是家族中有早逝、先天残疾、反复感染等身体机能问题。三是家族中有早逝、先天残疾、反复感染等身体机能状的。 四是常规检查无法解释的症状，或者是常规治疗无效的疾病等。 罕见病可以通过基因检测、染色体检查、血尿代谢筛查、肌电图影像学检查等手段明确诊断。 每一个生命都值得被看见，早识别、早诊断、早治肝，愈是改善罕见病愈后的核心原则。 我愿意开展罕见病门诊及罕见病多学科会诊服务，为疑似或确诊罕见病的患者提供精准的诊断、个体化治疗方案。 如果您或者家人有相关的困扰，可前往我院罕见病门诊就诊咨询，我们将用专业的力量为罕见病群体保驾护航，共同守护每一份珍贵的生命光彩！

这家长怎么让孩子受这么重的伤啊？如果只是受伤，那就好了。什么意思？这是蝴蝶宝贝，又叫做大泡性表皮松解症，他们一出生就是这样的，皮肤像蝴蝶一样脆弱，稍微一碰就会受伤流血。 啊，怎么会得这种病啊？这是一种先天性的遗传病，主要是因为基因普遍导致的蛋白质没了或者是不够了。蛋白质就像胶水一样，能把皮肤的表皮跟真皮粘在一起，人体如果没有了这个胶水，表皮和真皮的皮肤就粘不住，粘不牢，稍微一碰就会破皮出血。那这病能治好吧？治不了， 能以缓解痛苦为主，他这一辈子都这么小心翼翼的呀。嗯，其实哪怕家长在万分小心的护理，有些孩子还是会出现手足粘连的情况，吃饭走路都很困难。树干不会最后会粘连成一个拳头吧？ 确实有可能呢，不过现在可以做分指手术，也就是把他的手指强行的拉直，并且每根手指插入钢针来固定，但是只能保一到两年，这也太难受了吧。其实最难受的是他们的皮肤非常的痒，但你 不能抓药，也不能乱用，更多的时候只能用手掌帮他拍拍来缓解瘙痒，太可怜了。蝴蝶宝宝孕期检查能查出来吗？这是基因病和皮肤病，普通的产检查不出来，但可以在孕期做绒毛膜取样，羊膜腔穿刺来进行基因检测。不过一般只有家族遗传史的人才能做，因为这毕竟是一种罕见病，发生在 普通人的身上的概率非常低，一般也不建议把这两个检查作为常规的孕检。虽然我们家没有家族史，但我还是害怕生出来的孩子会出现这种情况，哎。 那可以做单基因并携带者筛查，也就是夫妻双方都做一次简单的抽血，看看两个人是否都携带了同一种一 b 的 致病基因。明白了，希望针对蝴蝶宝宝的特效要快点研发出来吧。是啊，希望大家给这个群体更多的关注和理解，这群宝贝都是非常坚强、勇敢和可爱的人，你们 但是这种病如果在生活中遇到过，就不要用那种异样的眼光去观察他们，把他们当正常人一样对待，只要不放弃，只要坚持，没有什么困难是克服不了的。

有这样一群小朋友，他们出生就没有一块完整的皮肤，轻微的摩擦就会出现水泡，进而出现创伤溃烂。他们有一个同样的名字，蝴蝶宝贝。 然而这并非因为他们如蝴蝶般绚丽，而是因为他们的皮肤如同蝴蝶的翅膀，极其的纤薄脆弱，一碰就可能破损。 这个罕见病平均每一点七万人中才会出现一例，学名叫做遗传性大泡性表皮松解症，是人类罕见病中公认的最为痛苦的疾病之一。他们平时要在身上缠一圈又一圈的麸料来保护皮肤， 即使这样也难免出现手足的粘连，影响生活。愿不久的将来，每一个蝴蝶宝贝都能拥有坚韧的皮肤，去自由的触摸、奔跑和拥抱这个世界。

女儿是六岁就确诊为重度克伦的小孩，然后呢，昨天也跟大家分享了我们得克伦确诊的一个经过，有人还详细问确诊前的一个过程，其实确诊前我们就是一个普通的 敏宝，普通的爱过敏的小孩，因为你看他前期他也就是爱感冒，爱发烧，爱咳嗽，只是我们大量的去用那个抗某生某素和鸡某素， 还有退某烧药，用了大量的这些东西之后，把他的那个免免免系统给他搞崩溃了或搞弱了， 他后面才出现了。嗯，从鼻子开始啊，最早是鼻子，他每天都写一大包纸啊，然后那个小手啊，总是觉得这个鼻子堵得慌，他那个手就是抠啊，因为他很细吗，他就塞里面去去抠这个地方，有的时候都抠出血了，然后我们也是从 国产到进口的那个各种洗鼻子的啊，喷的呀，全都用了，没有用。然后呢？然后这个鼻子粘毛，这个出问题了之后就是那个棉毛衣吸毛桶，他最外面的一层保护就是我们全身的那个膜吗？他最早攻击的就是这个鼻子的粘膜，然后，哦不对，最早攻击的是嗓子粘膜， 这个喉头水肿，他经常嗓子不是一红就开始发炎了吗？发炎接着就开始咳嗽吗？最早就是先是咳嗽啊，咳嗽完了之后呢，慢慢的就是咳嗽了，然后鼻子就堵了，然后就就行了，越用越用那些，我前面说那些药他就越厉害 啊，然后后面呢就发展到眼睛，天天揉眼睛，眼睛也发炎，然后也是，哎呀，国内的，国外的药用了好多眼药水。 嗯，再往下他就慢慢的就出现了，就是不吃饭呢，吃很饿呀，吃不进去饭呢，因为天天整那么多的药，他吃也吃饱了，你又打药又又吃药的，因为等他鼻子出鼻，那个鼻子出问题，然后我们又吃 管鼻子的药，眼睛和后面就嘴巴也出问题了，嘴巴天天这样抽来抽去的，你这样抿来抿去，然后鼻子这么揉，然后扣，然后呢 就出现了抽动症，就越治越多，然后肚子就抽来抽去，抽来抽去，然后我说那你能不能不抽他呀？然后又去三甲的医院，然后给我们做的脑电图啊啊，这个血象啊，然后心电图啊，然后一顿排查，说儿童抽动症，然后呢 你看就是个敏宝吗？典型的鼻过敏的鼻毛炎，然后抽动症，然后眼睛的也是一个炎，淋巴炎症吗？然后再往下，他就慢慢往这个，就是这个越越治疗越严重吗？方向不对，然后他就开始胃难受 啊，是胃往不上反气，天天说，妈妈，你给我捋，妈妈你给我捋那个气，不往下走，他往上走，吃不进去饭，然后呢很饿，天天喊饿，但是吃两口就饱了，然后他那个胃又出现了淋巴的破损啊，又出现了胃炎，医生又给搞了好多样药 啊，让我们平时吃啊，又出现了幽门螺旋杆菌啊，感染，然后又出现了，就是就越吃药，越打药，就是问题越多了，然后再总咳嗽，一咳嗽就一周啊，十来天不好， 然后又得住院，然后又上一夜所有的药，他慢慢就出现了，打完药之后他就没有胃口，没有胃口吃不进去东西，就很瘦，然后呢他的肚子有的时候就说妈妈，我肚脐疼，妈妈我肚脐疼，然后我就给他热敷一下呀，或者让他拉个臭啊，他就缓解了， 那当时一点都没有往这边想，然后他那个后来我就发现他那个便里头有一个透明的黏液，然后我就问医生了，说孩子有这个便有黏液 啊，医生就给我们做了一个呃，肠道的彩超，肠系膜淋巴结肿大，然后我问医生这个要怎么治？他说不用治，呃，十个孩子七八个都是这个问题，长大就好了。 是现在才想明白那个时候，那个时候一点都不懂，那个时候其实他大量的用那些嗯，某生素和鸡某素，还有退某烧药，已经把他的免疫系统已经搞得很 弱了，然后已经开始黏膜层开始各种发炎了啊，从眼睛黏膜、鼻子、嘴巴，然后嗓子，然后胃，现在肚子到肠道 就是从上往下走，是越来越深了，然后当时也不知道他就是这个，其实那个时候就是任何一个节点，如果我们像今天有人跟我们这样说一说的话，我们能找到一个参照的话，都不至于把孩子哎治疗和耽误成误诊成科伦 慢性病。那个时候就希望哎呀白大褂，我们把钱花到位了，我们按照他的该吃药吃药，该打针打针，那孩子就这点小问题，他肯定能好起来。谁也没往那个就是免疫性系统疾病或者什么克罗恩，压根没听过这个名字，根本就不知道。那你看看 那前面三年他的一个慢性发展，也就是呃，从上幼儿园到幼儿园结束，他是缓慢发展，缓慢发展，然后 病情越来越多，这基本上是处于一个是敏宝过敏，然后过敏的身上症状越来越多，对，他还出现了一个腿疼，经常说妈妈我腿疼，妈妈我腿疼，然后我以为他缺钙，我就给他补了很多钙，其实不是的，他那个是刺激到那个关节黏膜，也是那个 免疫系统的早期症状，也都是后知后觉啊啊，然后他很累，没有劲，很是不长肉，消瘦啊。我说这么多就是希望给后来人一个分享吧，因为我们是遭了很大的罪， 走了很多的弯路，踩了很多的坑啊。然后我把我女儿的这个治疗经历给大家分享出来，也是想的这些小孩真是太可怜了，太 心疼了，希望我们受过的罪，遭过的苦，就不要让他们再来一遍了。这个，哎呀，没有经历过的人不知道，我女儿七岁去诊的时候就剩二十七斤了，皮包骨，奄奄一息。

女儿在肚子里的时候，常规检查都是正常的，肌肉萎缩，脊柱变形，就连进食和呼吸的肌肉也会慢慢消失，这就是脊髓性的肌肉萎缩症，简称 sma， 是 一种罕见病，大约每一万名儿童会出现一例，也就是婴儿当中第一大遗传性杀手。在 没有药物治疗的前提下，宝宝一般活不过两岁，其中最严重的一些 s m a 患者在六个月左右就会检测出来。如果你发现宝宝三个月大了，头还不能稳定的支撑，哭声有气无力，吃奶也没劲，肌肉摸起来特别的软，四肢活动也特别少，就需要警惕了。 这些都是 s m a。 症状的前兆。好消息是这个病的特效药已经被纳入了医保，只要早发现，在医生的指导下可以进行治疗，达到延缓病情的效果。 同时早孕产阶段，我们也要建议做一个 s m a 和一百五十五种基因检测，来避免这种情况的发生。得了这个病对于宝宝和父母来说是一种折磨，并且需要终身服药，所以家长们一定要引起重视。

婴儿癫痫癔症作为难治性癫痫得到很多家长的关注，这个疾病如果能够被早期发现，并且给一线治疗，常能有效的改善预后，所以呢，今天我们将从以下六方面来了解这个疾病。第一，什么是婴儿癫痫癔症综合症？ 第二，婴儿癫痫综合症的病人是什么？第三，需要和哪些疾病鉴别？第四，孕后好吗？孩子能否长大成人？第五，确诊需要哪些检查？第六呢，确诊以后如何治疗？能治好吗？ 那么第一，什么是婴儿癫痫综合症？婴儿癫痫综合症呢，是一种严重的癫痫性综合症，主要发生于婴儿期， 既往我们也称作为婴儿襟卵症或者是 ys 的 综合症，自一八四一年首次报导以后，距今已有一百八十余年的历史。 那么在一万个出生新生儿当中，会有三到五个孩子患病，有百分之九十的孩子呢，是在生后的三到十二个月发病，发病率呢高发年龄是在三到七个月，那么百分之二到百分之六的孩子会到一岁以后发病。这个疾病呢，对于不懂医的家长来说呢，也很好识别， 是因为孩子在发作的时候，他的幅度非常大，而且具有特征性，但是呢，依然有不足百分之二十的孩子，因为动作轻微，家长识别不到。孩子在抽搐，在静脉发作的时候，孩子会被迫的点头一下， 往往被吓一跳大哭。这种哭呢还具有特征性，它可以紧随在经络发作前或者经络发作后，孩子每动一下就哭一下，每动一下哭一下，眼球可以固定不动或者是偏向一侧，那么每一下之间的 发作间隔是固定的，常常是七到八秒，一下又一下的，这种发作我们称为成串发作。 发作后患儿常疲惫感或者是烦躁不安。那么为什么有些孩子不能够被家长早期发现呢？ 原因是有些孩子在发作的时候，他是平躺在床面上的，那么孩子这种肢体的上台呀，或者抱团就观察不到。另外有有些孩子呢，在发作的时候，常伴随有哭闹， 就被认为液精或者液体没有被处理。有一些孩子呢，他因为家长只识别到了孩子发育落后或者是发育倒退，是在当地呢，进行康复治疗。那么发作时间呢，常常是在刚入睡的时候， 或者是刚刚睡醒的时候，最常见的发作类型是点头拥抱一样的发作。那么发作的持续时间呢，常常在一分钟左右，多见也有数分钟的。多数的孩子呢，它是一种成串的发作，偶尔也有单次的发作。第二类呢，婴儿癫痫性囊综合症的病人是什么？ 为什么孩子会得这个病呢？这个病是否会遗传？那么这个病人呢，非常的多样，可以发生在出生前，尾产期，出生后。那他的病音包括有遗传性、结构性、代谢性、感染性、免疫性，还有病音不明确的 遗传。病音当中常见的有结节性硬化症，以及染色体的微缺失和微重复，也有少见的色素失禁症。 遗传问题不代表父母有问题，孩子才会有问题，爸爸妈妈可能携带有隐性遗传基因，而自身的表现是正常的。那么第二呢，结构性病音当中包括先天性和获得性的脑损伤，先天性的因素当中呢，包括脑发育不良、 灰质依味和去脑回畸形、多小脑回畸形。那么获得性因素呢，包括为产期的缺氧、缺血性脑病，低血糖等。 这其中呢，神经皮肤综合症当中的结节性硬化和神经纤维瘤病，他也是很常见的结构性的病音，由于呢针对颅内的病灶，有了针对性的药物治疗，引起了越来越多的医生和家长的重视。第三点， 代谢性病音。与婴儿癫痫症相关的代谢性病音呢，超过了三十多种，我们常见的有苯丙酮症、比多醇依赖性癫痫， 有肌酸尿症、生物素酶缺乏症、腺体体病、 monkey 病、融媒体储气症等。第四，感染性因素，包括中神经系统感染，例如风疹病毒，细细胞病毒、单纯疱疹病毒感染。第五，免疫相关性因素，包括有自身免疫性脑炎。尽管多数的孩子病音可以明确， 仍有五分之一到三分之一的孩子病因不能够明确。一些疾病呢，是存在两种病因共同存在，结构性病当中的灰质异味、去脑回畸形、代谢性因素当中的氨基酸代谢病、纤维体病，这些因素呢，实际上也和遗传相关。 所以说呢，婴儿癫痫综合症的孩子有很多病啊，是和遗传相关的，也就是说，妈妈有可能在生产一个患有同样疾病的孩子，孩子自己如果长大，成年以后有可能会遗传给下一代。第三点，需要和哪些疾病鉴别呢？第一个反射性的动作， 新生儿和婴儿呢，通常有一系列的原始反射，那么最为典型的叫做猫儿反射，当婴儿受到突然的刺激啊，或者是惊吓失去平衡的时候，会出现特定的动作，比如快速的伸展上臂，张开双手，然后弯曲上臂。这种反射呢，是一个正常的， 一般在婴儿三到四个月大的时候就逐渐消失了。第二，婴儿胃食管反流病，先别诊断，关键是详尽的追溯病史，特别是否存在反复的呕吐以及哭闹不安等症状。同时呢，胃食管反流出现的时间与进食长相关， 而婴儿癫痫综合症呢，常常是出现在刚入睡或者刚睡醒时。另外呢， 腹部的胀气啊，酸味的反流啊，也是重要的线索，通过胃镜检查或者是腹部超声等检查呢，确定是否存在食管反流。第三个，新生儿良性经阑， 这是一种通常在出生以后第一周到第三个月之间出现的经卵，但对于婴儿的发育不会产生持久的影响。这种经卵的特点是突然的四肢伸展或者是曲张， 通常呢，他几秒钟就过，而且不伴有意识丧失。脑电图的检查是正常的。第四，婴儿期的运动障碍，没生气的缺氧药物暴露或者是遗传因素 可能会导致新生儿和婴儿出现异常的运动，而脑电图通常是正常的。第四，婴儿癫痫综合症预后好吗？孩子能不能长大成人呢？ 研究报导呢，百分之七十五到百分之九十的华尔呢，存在有精神运动发育落后有百分之五十到百分之六十的华尔，在五年之内可能就从经卵转化成其他的癫痫发作， 例如 lanox gastot 综合症。另外呢，这个疾病为何并有孤独症？谱系障碍随着疾病的进展化而出现了发育的迟缓，语言的障碍，言胃不正，肢体瘫痪，或者出现其他类型的癫癫发作，死亡率呢，不足百分之十三。 大部分孩子可以长大，但是智力缺陷可能影响孩子最终融入社会。最重要的影响育后的因素还是病音，如果存在不可根本解决病音或者有效改善方法的病音，常常育后不好， 例如严重的脑畸形、脑延后遗症，预后呢，通常较差，当然不是所有的孩子都预后不好，研究发现呢，越早的给于一线治疗，反而的预后就更好，而延迟治疗可能预后不佳。第五，确诊需要哪些检查？第一呢，脑电图的检查 会发现比较典型的一个高度失率，有经验的脑电图的技师呢，都可以明确报告。那么脑电图必须要做长城视频脑电图吗？如果我们的发作间及脑电图已经显示了高度失率，不需要必须做长城脑电图。 如果发作间歇，脑电图没有观察到有高度失率，则需要常成视屏脑电图去抓发作同期的脑电图来协助诊断。第二，头颅核磁共振检查。头颅核磁呢，是一种非侵入性的影像学的检查， 它用于呢寻找癫痫性挛的潜在病音，可以呢明确脑结构的异常。那么诊断是不是必须要做头颅核磁呢？头颅核磁不是必须，但是国内的指南也都强烈的推荐用它来查找潜在的病音。第三，遗传学检查和遗传代谢筛查。 根据不同的情况选择相应的遗传学检查方法，染色体的核心分析，适用于染色体数目和染色体结构的异常。全外显子测序呢，适合复杂或者罕见病。线立体测序筛查，检测线立体疾病特定基因 深度测序，用于怀疑单基因的突变。长度。长测序检测呢，适用于复杂的结构变异。遗传性的检测可以帮助我们明确病音， 尤其是对存在遗传背景异常或者病因不明的患儿更有意义。代谢筛查呢，可用于检测一些代谢性疾病，例如生素酶缺乏症， 有机酸血症。其中呢，有一部分疾病通过现有的治疗还能够有效的改善患儿的代谢状况，从而进一步的改善抽搐，改善神经发育。 第四个，血液和生化检查，用于寻找可能的感染指标，其他代谢、生化异常。当其他方法均不能找到原因时， 需要完善腰椎穿刺检测脑积液乳酸和脑积液葡萄糖，帮助诊断格洛托万腺立体病。而这两种疾病呢，还恰恰有针对的治疗方法， 可能改善胎儿的长期育后。第六点，确诊后如何治疗？能治好吗？第一根线治疗药物包括肾上腺皮质激素、糖皮质激素以及氨基酸。对于病音不明确的孩子，在治疗的同时呢，我们还需要继续查找病音。 那么治疗的目的是为了有效的控制婴儿的经卵发作，改善孩子的生活质量， 并且在尽可能减少副作用的前提下呢，促进婴儿的神经功能和精神发育。 a、 c、 t、 h 呢？以往在我国没有药的时候，有些家长呢，会去从国外或者其他的方法找到这个药物，当时价格非常昂贵， 那普通的家长呢，不能负担。二零一六年，我国有了自己的 a c t h， 那 么应用于临床将近十年的时间，让我国很多的孩子都达到了完全缓解或者明显减少发作。部分省份呢，也将这个药纳入了医保， 是临床经挛发作控制率呢，可以达到了百分之四十二到百分之八十七。目前临床当中呢，多采用小剂量的 a c t h 治疗， 每天二十到三十单位应用，那么治疗的时长呢，是两到三周，百分之六十的患者癫痫发作可以减少超过一半，其中呢，一半的患者可以达到无发作的状态，一半的患者呢，会出现行为或者认知的改善，那么在治疗一到两周后， 患儿的认知就得到了明显的改善，那么最多是四周以后。糖皮质激素呢，与 a c t h 相比较，糖皮质激素对于患儿的治疗来说成本更加的低廉，而且容易获得，是一个优选的药物， 那么它的有效率是百分之二十五到百分之八十。在经络缓解率方面呢， a c t h 优于口服的小剂量泼尼松，当在 a c t h。 不 可获取的时候呢，可以采用糖皮质激素治疗，但是颗形式征往往很明显。第三， 急性硬化症的孩子呢，首选氨基酸，多数情况下，尽量每天五十到一百毫克，每公斤体重的范围内就能够显出最优效果。 氨硒锌酸联合激素治疗可以高达百分之七十二的孩子完全缓解。但是在服药期间呢，我们要定期完善头颅核磁和眼底的检查。第四呢，其他的抗发作药物，像脱皮脂丙酸钠，所以拉西坦佐尼山硒二蛋啄类的药物 也在临床上广泛的应用，但治疗的有效性个体差异较大。急性硬化症部分性发作的孩子应应用雷帕霉素和依维莫斯神经纤维瘤呢，可以选用西美替尼 这三种药物，通过减少颅内的病灶，能够有效的减少发作。第五，声同饮食声同饮食呢，是一种已经被广泛接受的治疗方法，它主要是通过改善饮食结构来控制发作。 那么增加日常的高脂肪的摄入，适量的应用蛋白质和低碳水化合物生酮饮食呢，不仅能够减少或者是中脂腺瘤，同时又能让脑电图恢复正常。 刚才前面也 a、 c、 t、 h 应用当中也提到了改善脑电图，是因为呢，脑电图改善了，有益于孩子认知的进步治疗效果。因基因突变的孩子生酮饮食反应良好， 那么部分研究表明呢， c、 d、 k、 l 五图片的孩子呢，在生酮饮食上也有一定良好的反应。第六，大剂量维生素 b 六 部分患者的经络发作实际上是由于对维生素 b 六的代谢异常或者缺乏所引起的。对于这类型的孩子呢，维生素 b 六是首选的治疗方法，可以有效地控制癫痫发作。 第七百科，手术迷走神经刺激术，如内结构性的病灶或者药物治疗无效的话儿，可以应用手术治疗。那么这些药物有哪些不良反应呢？ a、 c、 t、 h 与糖皮质激素呢，都属于激素类的药物， 可能会引起骨质疏松、感染、体重增加，高血压、氨基酸大剂量应用可能出现无症状的头颅核磁共振的改变。不过家长不要紧张哦， 这一般呢，会出现在用药的早期，而且影像学的出现是剂量相关的，也就是说呢，剂量增大出现的几率更大。 剂量降低，那么出现的病变的几率变小或者是减少，剂量会消失。不可逆的视网膜功能障碍和相亲性的视野缺损临床上并不常见。脱皮脂可能出现泌尿系结石或者因逆汗障碍出现低热、 食欲下降导致体重不增。那丙酸钠在两岁以下的孩子应用的时候，尤其要注意，要监测肝肾功能相关指标。另外呢，因为丙酸钠会引起继发的肉碱缺乏，应用的同时可以考虑配合口服左旋肉碱治疗 胆儿囊肿类药物。不良反应呢，是无力痰多，六八占相对不良反应小。对于病音的了解呢，更有助于减少发作。近几年我们国内药物的可及性让更多的孩子达到了完全缓解。 然而呢，仅仅控制癫痫发作不足以提升孩子的整体生活质量，需要医生与家长共同关注，帮助改善话儿的认知和社交功能，以最大程度提高话儿的生活质量，减轻家庭和社会的负担。

挑战全网最全的人体说明书！未来三十六个月，我将深度抛弃一百种致命病的身体警报，帮你看清那些容易被忽略的危险信号。今天讲天使综合症。 笑有时候是警报，大家都知道小丑，但很少人知道他的原型。雨果的笑面人被刑罚刻了一道笑痕，心里再痛，脸也在笑。如果我告诉你，现实里真有一种病，能把这种刑法写进婴儿的基因里，他就是天使综合症。 angelman sandra。 网络上爱笑宝宝话题下的视频都是百万点赞，评论区全是，太治愈了，简直是上帝的礼物。 但在医院里，医生的诊断单写着截然不同的故事。全球每一点五万名新生儿中，就有一个孩子患上了天使综合症。中国保守估计有七到十万例患者，但确诊率仅百分之三十。 很多家长把一场基因灾难当成了性格开朗。今天，我们就从染色体出发，揭开这个快乐诅咒背后的真相。 要理解天使综合症的本质，咱们得先从细胞层面讲起。人体细胞每时每刻都在生产所谓的垃圾蛋白，而这个叫 u b e 三 a 的 蛋白质，相当于一个二十四小时的清洁工，负责标记垃圾，然后销毁，大脑神经通路就保持通畅。 但如果 u b、 e 三 a 基因缺失或秃变了，大脑的垃圾清理工罢工了，神经元失活，信号传递被阻断，就自然发生病变了。 那为什么会这样？就比如，你从爸爸妈妈各继承一个清洁管家，但你爸那个压根没来，只有妈妈的那位管家在辛苦工作，勉强支撑。如果这唯一的妈妈管家出问题 了，没有备胎，也没有 plan b， 系统就彻底崩溃了，然后引发垃圾蛋白堆积、神经元凋亡，脑功能衰退。这种设计有多脆弱呢？我们往下看就知道了。 临床表现看似天时，时则困兽，患儿一旦患病，会在多个系统上出现问题。第一，发育迟缓绝对是第一信号。患儿在六到十二个月时，发育迟缓会变得非常明显。别人家宝宝六个月能翻身，他一岁还在瘫着，无法独坐，无法爬行， 粗大运动严重落后。医学上叫粗大运动发育迟缓，但从家长的角度来看，这就是最初的那声警报。第二，语言能力缺失最让人心碎的部分。 北大医学部的研究发现了一个现象，大约百分之七十的混儿能够理解简单的指令，你叫他拍手，他就拍手。你说给我球，他会递给你。他们听得懂整个世界，却无法让世界听见他们。 大多数患者终生无法说话，表达性语言永远停留在一岁水平。想象一下你被困在自己的身体里，能思考能理解，却永远发不出声音。第三，供给失调与特殊步态。被提现的目眸。 患者的小脑发育不全，这导致走路时两腿僵硬成剪刀状交叉，双臂上举，就像被无形的线操控着，摇摇晃晃，容易跌倒。 m r i 测量显示其小脑体积低于正常值一个标准差以上。医学术语叫共计失调步态。我们口语就说快乐木偶步态。 讽刺的是呢，即便跌倒了，他们嘴上还是在笑。第四，永远的微笑，最具迷惑性的特征。这是天使综合症最著名的特征，也最容易被误解。 晃儿会出现高频率、无诱因的笑或微笑。这看起来很治愈，很可爱，但真相很残忍。这不是快乐，而是情绪调节障碍。多巴胺血清素系统异常，奖赏回路过度激活，导致面部肌肉不自主活动，不受意识控制的笑。更恐怖的是，这些晃儿的生理数据显示，他们的心率、 皮质醇水平都很高，说明他们能够感受到恐惧和疼痛。他们在疼，打针时在疼，癫痫发作时也在疼，只是身体的表情程序写错了，永远输出微笑这个指令。第五，癫痫最大的生命危险。 这是天使综合症患儿最凶险的并发症。统计数据显示，百分之八十到百分之九十的患儿会在三岁前首次癫痫发作。更棘手的是，这类癫痫很难控制，百分之三十属于难治性癫痫。常规抗癫痫药对其效果很 差，通过一级检查会显示其特征性改变。二到三赫兹的高波伏高度爆发，形成多发躁，每一次发作都是对大脑的二次伤害。第六，睡眠地狱对整个家庭的摧残。 患儿的睡眠结构严重异常，每天只睡三到五个小时，有些患儿甚至只睡两个小时。更让家长崩溃的是呢，他们不会乖乖的睡觉，半夜二到三点还在活蹦乱跳，开启蹦迪模式。这是因为 u、 b、 e 三 a 基因缺陷，破坏了生物钟调节系统。 有位患儿妈妈说过，我女儿患病那三年，我一个月内老了五岁，抑郁症差点没救回来。所以，长期睡眠剥夺对家庭的打击是全方位的。 如何预防？先给娃排雷，再给娃启明，既然基因已经确定，我们能做什么呢？答案是二级预防，在症状出现之前就发现异常。 第一步，备孕期携带者筛查，对父母进行血液检测，查看十五号染色体 ube 三 a 的 假计划状态，称每约两千元能减出百分之七十的缺失型和百分之一百的印记性缺陷，这相当于给孩子出生前排雷。第二步，孕妈妈在孕期的无创筛查。 如果已经怀孕十二周时，可以做无创 n i p t plus 检测，顺带检查十五 q 印记区域，如果发现异常，立即进行羊水穿刺，配合假计划 pc 二三天出结果，准确率超过百分之九十九。第三，基因测序， 针对没有缺失，只有点突变的换门用。二来测序 n g s 技术，检测费用五到一万元，准确率百分之九十九点九。一句话，先给娃排雷，再给娃挤鸣。 能否治疗？修不了基因就给他打补丁。听到这，你可能会问，这病能治好吗？坏消息呢，是天使综合症，是基因层面的问题，暂时无法从根本上治愈。但好消息是，虽然修不了基因，咱们可以通过多管齐下的方式打补丁 兼性管理足以拉稀坦，配合生酮饮食，能让发作频率减半，睡眠改善，褪黑素加行为干预增加，换而睡眠时间，行动康复，三岁后启动备疗法 c 二 p， 可以 让核心肌群逐渐改善，布丁叠多了 buff 就 强，血条也能加长，虽然不能治愈，但生活质量能显著提升。 最后呢，阿良想说，我们穷尽一生，都在试图为平凡的身体里装进一个闪闪发光的灵魂， 可这些孩子呢？他们拥有最纯净的笑容，灵魂却被命运划下沉默的印记，不能说，不能动，甚至不能选择自己的人生。那看似治愈的笑容，其实是困住他们的无声呐喊。 但这不是悲剧，因为总有人愿意在寂静中一遍遍拥抱，一次次回忆。当言语失笑，爱就是唯一的沟通语言。 这世界给他们的或许太少，但爱从不需要翻译。我是阿良，了解解良药，下期见。拜拜。

很多人都说我娃娃长得像个怪物，我我我是没有办法，我都天天就偷偷流泪，像现在这个孩子，我说的我就是，就有时候特别想哭，我都忍住了，因为我在孩子面前，我必须得坚强起来。 眼前这个婴儿就是胡女士十个月大的儿子浩浩。医院的诊断报告上显示，浩浩除了患有青光眼这种罕见病之外，还患有小核畸形、疲罗综合症等疾病。 胡女士说，孕期产检时孩子并没有什么异常情况，生下来后也很正常他随着孩子一天天的长大，浩浩的眼睛突然变得越来越大， 到医院检查后才知道这是一种名为青光眼的眼部汉奸病。医生说了，他说这个病不是说什么绝症，那我也得接受命运的安排，既然老天给我安排了这么一个孩子， 是不是不管再怎么样我都要接受？记者查询得知，青光眼是一种以视神经损伤和视野缺损为特征的慢性眼病，通常与眼压升高密切相关，如果不及时治疗，拖到最后会导致双目失明。 浩浩生病后，胡女士的丈夫陈先生便劝说胡女士放弃这个孩子的治疗，但胡女士始终没有同意。孩子的父亲不愿被拖累，在给了孩子两万元的治疗费后，便与胡女士离了婚。 反正是一直就是因为这个事就跟我吵了很多次架吗？后面就是感觉孩子也没救了，他也就骑到离婚的路上了。他说，这个病要是把我们一个一个家都要拖垮，都是这样说的，所以说直接就跟你离婚了，直接离婚我也是答应吗？ 胡女士说，两万元的治疗费完全是杯水车薪，没多久就用完了。后来胡女士给丈夫打去电话，希望丈夫看在多年夫妻情分上，能够再给点治疗费，但得到的答复是，丈夫已经另外成家，目前不方便再给治疗费用。 甚至到后来，陈先生直接拉黑了胡女士的微信和电话，他把我拉黑了，他又找到家庭了， 反正是也也挺难受，既然他就选择抛弃我们了，是不是？他从来没问过孩子，我说孩子不管怎么样是不是？ 是是是，说实在，我在这里发发这个请求，不是因为娃娃这样子，我真不想把娃娃这个事情拿出来说。胡女士告诉记者，自己是四川巴中人，二零一四年在上海打工时认识了丈夫陈先生，丈夫是山东 聊城人，没多久便领证结婚，婚后还生了一个女儿，目前女儿已经十岁了。跟着丈夫，为了给儿子治病，胡女士已经向娘家亲戚朋友借了不少钱。 胡女士说，儿子的病情发作后，自己带着儿子先后去了广州、南京治疗，最后来到了重庆。 胡女士希望丈夫陈先生看到新闻后能够联系自己，不要一直躲着对着孩子爸爸说，嗯，怎么说呢，这毕竟是你的骨肉是不是哈，不管你在哪，你最起码比我好一点，希望你看到视频 也不要再就说，呃，以什么借口躲着我哈，我希望你看到视频主动联系我，不管多少哈，你作为父亲应该承担的，你要多少拿一点。是不是？通过胡女士提供的电话，记者拨通了胡女士丈夫陈先生的电话，电话 话是一个小姑娘接的，没说两句，这个小姑娘就挂断了电话。喂，你好，是那个陈先生是吧？不是，打错了，大哥。 胡女士说接电话这个姑娘就是自己的女儿，之前自己也多次联系过女儿，询问女儿情况，但女儿可能是受到父亲的影响，目前不愿和自己再多说话， 他可能是故意他让孩子不不接了，孩子，现在他不接我视频之前我有跟他爷爷联系吗？他爸爸我联系不上。 胡女士说，孩子目前的治疗费已经花了十多万，后续大概也还要十多万元。胡女士希望屏幕前的好心人能够帮帮自己的儿子，因为现在我的儿子吗？在这边重庆儿童医院康复，我希望通过这个视频吗？哈，嗯，能得到社会上的关注，能帮帮我们家孩子 早日度过难关。在这里感谢呃，同期的好心人，电视机前的观众朋友，如果你想伸出援手帮助这个孩子，可以和胡女士进行联系。

今天我们来聊一种特别的皮肤状况，脆弱的就像蝴蝶的翅膀一样，轻轻一碰就可能受伤。你不好奇吗？这到底是为什么呢？很多人会猜是外部原因，但其实啊，答案藏在咱们身体的基因里。 这就是大抛性表皮松解症，简称 e b。 不 过他有个特别好记的别称，人们叫这些患者蝴蝶宝宝是不是一下就明白了他们的皮肤有多娇嫩？你可能没怎么听过，因为他确实非常罕见，发病率特别低。简单说，皮肤层之间少了胶水， 这个胶水坏了，皮肤自然就不牢固。所以要记住，这完全是遗传问题，他并不会传染给别人。而且科学家们已经发现，有超过十六个不同的基因都和他有关， 不同的基因呢，就对应不同的类型，你看，主要有这么四种，知道了这些就能做早期基因筛查，让家庭能提前做好准备。但对这些家庭来说，每天的生活都是一场看不见的战斗，真的不容易。 所以说，他们的生活是一场惊悚的实践，每一步都要小心翼翼，除了身体上的痛苦，每个月光是买特殊辅料就是一笔不小的开销。所以说，这不只是个医学问题，更需要我们整个社会的理解和支持。但好消息是，科学正在带来希望我们来看看一些突破性的进展， 比如这个一种革命性的基因凝胶，把它涂在伤口上就能起作用。当然，创新不止于此啊，你看，各种新的护理方法也正在研发中，核心目标就是让每一对蝴蝶翅膀都变得更强韧，更有力。看到这些，我们不禁要问，未来科技还能带来什么样的惊喜呢？

最不好的结局就是生命就没有了。刚出生五六天的孩子是个 b 型的宫中段，你们很少见的一种宫中段，亚洲人里面发生率很低的一个畸形。 整个来讲呢，手术来讲是偏复杂的，手术步骤会比较多，风险非常高的，手术往里百分之十到百分之二十左右。 宫中段降主动脉就是咱们下半身供血，这个全是从肺动脉过来的，我们要把这个地方断掉之后，然后把那个这个肾这个头接到，他应该待那个地方还是有一定的死亡率，特别是小小孩，操作难度会高。你已经明白这些事了，这个结局怎么样的可能不是我们某个人能决定的。对， 嗯，也要看他小孩的本身。这是我们在胎儿期间就随诊的时候来转到我们医院的， 孩子比较小嘛，体重比较小，可能为手术期的风险会稍微高一点。像我刚才跟家属说的，他说要尽点力，我说不是尽点力，我们是权力，我们要权力也行，我们整个团队十几个人要全力以赴的把这个事情做好。

每天认识一个奇特病例之成骨不全症，你听说过瓷娃娃吗？轻轻一碰就骨折。其实它叫成骨不全症，简称 o i， 俗称瓷娃娃，是一种罕见的遗传性结缔组织病。这是一种先天性基因问题，导致骨骼发育偏脆弱， 轻微碰撞、摔倒，甚至日常动作都可能引发骨折。比较典型的表现有反复骨折、烂狗膜、身高偏矮、关节松弛，部分人还会有听力或牙齿问题， 目前还不能根治。但通过药物康复和日常保护，大部分人可以正常生活、学习、工作。他们不是脆弱，也不是娇气，只是身体结构和我们不一样，他们也是努力生活的普通人。愿每一个特别的生命都能被温柔对待。

啊啊啊啊 啊啊啊啊啊。

今天我们来聊聊一种叫脆性 x 综合症的病，你看，这些表现真的只是性格问题这么简单吗？其实现索啊，就藏在 dna 里一个疯狂复读机上。好，咱们就先从这个基因里的疯狂复读机开始说起。它的学名叫脆性 x 综合症，简称 f x s。 问题出在一个叫 f m r e 的 基因上。 你瞧， c g 这段续列就像坏了的磁带，重复了两百多次。这么一来，大脑里一种很关键的减震蛋白就直接不生产了。 结果呢，大脑就像个没装散热器的服务器，一直在超频运转。那这种大脑讯号风暴在日常生活中到底是什么感觉呢？少了这种蛋白的保护，大脑的神经突触就乱成了一锅粥。你看，普通大脑会自动调低感官输入，但 f x s 大 脑的神经却一直在尖叫。 所以啊，日常任何一点小刺激，都会变成一次强烈的生理冲击，不管是灯光、声音还是皮肤摩擦，都感觉像持续的高频振动。 所以啊，他们不停的动，其实是在应对体内的这场风暴，他们想用肌肉的疲劳感来抵消大脑里的电流风暴。好消息是，到二零二六年，解决方案会完全不一样，目标很明确，不再是镇静，而是实现精准的神经降噪。方法分两步走，先用调节器，再进模拟舱。 第一步，用新调节剂强制调低大脑的感觉增益，把它想成一副生物降噪耳机，是不是就很好理解了？然后再用环境模拟仓帮大脑找到一个稳定的工作频率，你看，他不是多动，他是在逃离他大脑里的风暴。到了二零二六年，我们就能关掉噪音，让他自己进入这个世界。

你听说过杜氏鸡营养不良 dmd 吗？平均每三千五百个刚出生的男宝宝里，就有一个会患上这种病。 患病的孩子大多在三到五岁开始出现步态异常，发育迟缓。随着年龄增长，跑跳这些普通孩子很轻松的动作对他们来说会越来越困难。七岁之后，肌肉萎缩会逐渐加重， 爬楼梯越来越费劲，到最后连正常走路都成了奢望。所以，一旦发现孩子有这些异常，一定要尽早检查，尽早干预。对孩子和家长来说，保持乐观心态非常重要。 太阳要回家了，我也画完了，真漂亮，像真的太阳一样。 配合均衡营养、规范激素治疗，坚持科学康复，都能显著改善孩子的生活质量，带来更好的愈后。杜氏鸡营养不良，早筛早诊，规范干预是关键。

关于整形外科，大家可能都觉得做个双眼皮啊，打个玻尿酸啊，这些变美的事情都是我们的工作，但其实呢，鲁医生的工作范围内也要治疗很多的罕见病，他们的情况比起变美而言，更多的是渴望健康正常。今天就跟大家介绍一下这几种罕见的病。 骨症综合症，它主要表现为颅缝早闭变中部凹陷，眼球突出，像发炎，下颌前凸，在不干预的情况下可能会导致颅内压增高，视力丧失，睡眠呼吸暂停等等。 april 综合症 april 综合症主要的特征是颅缝早闭、面部畸形和手足的病指畸形。这种患者呢，可能会出现一些智力发育的迟缓，阻塞性的睡眠、呼吸暂停，反复的耳啊或者鼻窦来感染，包括心脑血管的一些异常，胃肠道或泌尿系统的发育异常。鸟面综合症又称为 tricholines syndrome， 它的主要特征是一个颧骨的发育不全，眼裂的下血，下眼睑的缺损，拜尔畸形、额裂。下颌骨发育不良，患者早期就可能会出现一个睡眠呼吸的障碍，那进食困难等等这种临床表现。 半侧颜面短小综合症，它的临床特征是单侧的面部软硬组织的发育不良，患侧的下颌骨出现短小，形态异常，甚至于缺失那颧骨、上颌骨也可能会伴随发育不良， 同时包括面部的肌肉、脂肪、皮肤等软组织量都不足，导致局部凹陷。经常合并的是一个外耳畸形、小耳无耳听力障碍，眼睑畸形部分患者还可能会出现一个咬合的混乱、气道狭窄、大口裂等等问题。