mds7号染色体意义

你多大岁数了？五十五啊。五十五是哪人啊？山东山东的。山东什么地方的？德州，德州的。什么时候病的？二零年什么时候确诊血液病的？今年 今年几月份？三月份？二五年的三月份。告诉我三个值，白细胞，血红蛋白，血小板，血红蛋白是五十多血小板，血小板是四，大概四个位数，白细胞，白细胞是一针。做过几次骨髓？你告诉我做过两次，一共才两次的骨髓来 这是减期，遇见菌核细胞。几个孩子啊？就这一个儿子是吧？从过去的蛛丝马迹应该是诊断一个 mds 叫 骨髓增生异常综合症，这个病可以发展到白血病，现在不是白血病，但目前也除了带状，不再像带状性贫血。说这么长时间了，说三月份做骨髓，你的信息得做骨髓评判一下。从你这个染色体，刚才不把三月份的染色体有一个染色体的异常说，这骨髓检查呢，最主要四个点，像 m、 c， m 代表就形态血，就这这两 东西看骨髓三个结果，第一个增生的情况怎么样？第二看有没有病态造血，第三个看血液板和粒细胞，尤其有没有坏细胞，这个必须做的。第二就做这个 i 是 流逝的，更加 证实着是不是和这个是一个 m 想符合，第三个就是染色体，就这个东西，你当时做的一个染色体，看看现在是不是含有异常或者增加了。我们要细胞遗传学，最后基因学检 测有两个基因异常吗？要做这个从血象来说呢，你没有改善，不但没有改善，还得继续加重，尤其你刚才说的血板低，你肯定要 前面这个，你一不小心舌头咬了一下，立马就是大血肿。说你要评判呢？你今天才五十五岁，要想办法治疗，怎么办呢？你得做两个，一个是做着骨髓，刚才说呢，如果 mds 体内有效的移植解决问题，第一再做骨穿评判一下，第二做个配型。

血小板低了，血小板低贫血，有没有做过骨髓检查？没有，能帮你查查原因。血小板低的很厉害，这个很可能是 mds， 就是 红细胞被破掉了，血小板也照不出来，骨髓里面再照次品。因为你是老年人了，六十六岁了就要查血液肿瘤染色体啊，就是 mds 相关的 amo 或者 amo 相关的融合基因，尤其是 amo 相关的融合基因啊，荤的素的都吃得了。对， 就吃的少一点，所以你不会这个大细胞的贫血，你大细胞色素也很高，这很可能是 mds， 血小板特别低了，这种要输血小板的，甚至有没有哪里出血， 没有哪，第一选择是做骨穿，做完骨穿以后，骨穿报告出来了，我们再帮你讲到底是什么病。可能骨髓里年纪大了，骨髓里造一些次品，不要太紧张，所以叫骨髓增生一场综合症。

他说我这个严重的都不行了，没有，然后说你必须马上就得移植了。那个 m、 d、 s 的 诊断， 细胞形态学，骨髓病里还有染色体，还有基因测序，有的那个人认为应该还有一个流失细胞叫免分型，共是五个。这五个里边呢？这个诊断呢，比较有意义的是什么呀？细胞形态学 它是最有意义的，其次是骨髓病理。骨髓病理为什么在里边要有点意义啊？因为有一些个 mds 的 患者会有骨髓纤维化，你比如说我都查完了，结果呢？就什么都定不下来，结果呢？就你那个火碱。骨髓病理里边呢？就那个网状纤维染色一到两个加号， 那就提示有骨髓纤维化再生障碍性贫血，那绝对是阴性的，明白吗？所以为什么他有意义？有意义在这，然后染色体是什么？就 mts 的 患者大概有百分之六十左右的人， 染色体是有问题的，基因特异性的话呢，大概有个百分之五十左右的人，所以他也不是绝对的流逝，那边是什么？流逝那边是就当你原始细胞大于百分之五的时候，流逝才有意义。所以流逝在那里边是最次要、最次要的，因为种种原因啊，这个是属于人 的问题，这这干的啊，这是人家干的。他又弄了一系列的文章，他说这个流逝在这个 mds 诊断当中是具有一定意义的，结果没办法，所以又把流逝又给加进去了， 就这样增加你们好多的负担。这个 mds 的 诊断，最初这个形态占比中能够占到百分之七十，就我这个诊断，百分之七十的诊断是靠形态学来拿的，现在不是现在稍微次一点了， 现在现在的话应该是五六十。你这里面的话呢？呃，染色体基因测序你都是没有问题的，你只是仅仅是形态学上有问题，而且你的原始细胞也不高，也就意味着什么， 也就意味着就按照他的那个评分来说，你是个低微，你的骨髓增生程度又又比较低。那叫什么？叫叫低增生的骨髓增生异常综合症，但低增生骨髓增生异常综合症在低位里边更低，所以你不是那么很重。

m d s。 转成急性白血病，什么情况下需要医治？我们分为三种情况，第一，需要尽快医治，第二，缓解后迅速抓紧医治。第三，暂缓医治的。首先看哪些情况下需要尽快医治。 第一，转化成了难治高危的急性白血病，比如说你通过一到两个疗程达不到缓解，或者说你缓解以后迅速复发的，需要尽早医治。 第二，有高危基因或者育猴不良基因突变的患者，比如说你有 t p 五十三的阳性的基因突变，你有 s f 是 神经 b one 的 突变，您是复杂合型七号染色体的异常等等，这样情况呢，已经确诊转化需要直接进入移植程 序。第三，骨髓移植细胞持续升高，通过药物很难下去，这种情况呢，是需要尽快移植的。第四个 m p i 的 时候，已经是一个高危的情况，输血，输血吧，依赖等等，它也是转化以后需要尽早医 的。第五，我们一些年轻的患者，比如年龄在六十岁以下，评估以后呢，没有心肺等等严重的病证的情况下，一旦转化，需要尽早通过造血干细胞移植达到一个长期生存。第二种情况，缓解以后，需要抓紧做移植的 m d s。 转白以后，我们通 过化疗达到了完全缓解，但是 m r d。 还是阳性，或者是没有转阴的。这些患者，即使你的血象已经恢复了，但是它的病灶仍然是没有转阴的。这些患者，即使我们在三个月之内抓紧做造血干细胞移植。 第三种情况呢，需要我们暂缓医，或者需要我们反复再评估再决定是否移植。第一，年龄在六十五岁以上，有严重的基础疾病，比如心肺功能的不好。第二种，有反复的感染，这种情况对预处理会很难耐受。第三，仅轻度转化，经过化疗以后病情非常平稳，我们可以再评估暂 缓移植。因此我们 m d s 转化为白血病以后呢？是否需要移植？需要我们根据你的疾病来综合评估。

m d s 患者做完染色体的检查，医生看了报告可能会说您的结果是复杂核型，那么这个复杂核型它到底意味着什么？为什么医生会格外警惕 以及该怎么办呢？首先我们说一说什么是复杂核型。简单的说就是染色体出现了多处的异常，医学上的定义是检测到三个或者以上的染色体的异常，称之为复杂核型。在 m d s 里面，复杂核型它不是单一的问题， 而是多个染色体同时出故障。那复杂核型有多常见呢？大概有百分之十到百分之二十的 mds 患者属于复杂核型， 但是在治疗相关的 mds， 也就是既往因为有实体瘤接受过放化疗之后出现 mds 这样的患者，这一比例可以高达百分之八十。 最常涉及的染色体的重灾区是五号、七号、十七号染色体，其中十七号染色体尤为关键，因为 e i 基因 t p 五十三就位于这条染色体上。那为什么复杂核型如此凶险呢？ 核心的原因是因为它往往与 t p 五十三基因突变结伴而行。 t p 五十三是人体最重要的癌基因， 它负责修复受损的 dna 或者清除无法修复的细胞。一旦 t p 五十三发生了多打击的突变，那么这个基因组的警察他就会失能， 染色体的错误就会不断地累积，最终形成复杂核型。现在的数据是很清晰的，在复杂核型的 mds 中， t p 五十三的突变发生率高达百分之八十以上， 而孤立的五 q 减的 m d s t p 五十三的突变率仅约百分之二十。更关键的是，复杂核心中的 t p 五十三的突变，百分之八九十都是多打击它可能会出现双等位基因的失活，这是育后最差的类型了。 在目前 i p s m。 的 育后评分体系当中，复杂核型是权重最高的不良因素之一， 直接决定患者被归入高危或者极高危组，影响整体的治疗策略。下一个视频我再给大家讲一讲，拿到复杂核型的报告，我们该怎么办。

三十的曼丽就是九二十二一位，你这个就出现了七号染色体异常，嗯，还有一个二十一号染色体异常，对，我们就叫附加染色体异常， 这种不好的就是曼丽有慢性期、加速期、疾病期，还有的话他就就长成别的病了，这个病就不是曼丽了，有的像 mbs 转化，或者有的基因不再加重，就成急性白血病了。第二的话你当时也做了一个基因测序，你其中呢？有好多异常的，有一级突变的，二级突变就总的有很多， 所以这样的话就都提示咱们目前这个慢性疾病的变化了，当时不是诊断已经加速了吗？容易往别的病转化。所以说这样的话，只要出现附加染色体，尤其是七号染色体异常呢，它是一个很高危的，已经有明确的抑制成因了。

输血了没有？输了。什么时候输的？这个月十二号，别的就是最近有低烧。嗯，之前有点感冒，然后别的还是还是不想吃饭。哈哈，睡眠也不好。你有思想活动是吧？没有没有，我连死都不怕。 跟你说那还怕什么，谁不死？希望他来的晚一些，是不是得多大呀？谁不死，希望他来的晚一些，是不是得多大呀其实。哎呀，还得好好活。其实 八十以上就算了，平均寿命七十八岁。幸福生活要多活一段时间好不好。就我这个这种基础病活的其实也更不错。 哈哈哈，这次染身体没做啊？这次做不错了。有减期还是有减期？还是减期吧。嗯，减期。讨厌呢。减期是肯定是 mds。 没有说的，我要是感冒了可以停我，我就那天停了那么一天中药，没事没事。 对，我就发烧感冒可以吃一些什么感冒药？什么？他没忌讳你这种病，没忌讳本身，我说你别害怕，本身就恶性疾病，你怕什么啊。对，该吃什么舒服就行。吃药就为了舒服啊，就是酸性的东西。对这个药没有什么，没事 吃啥酸的，我就爱吃个甜的。不是爱吃个酸的。吃呗，幸福生活就这么来的，想吃什么吃什么不就完了吗？有人是为了活而活，这也不吃那也不吃，有的就是我活着我就想吃什么吃什么，终点是一样的，不痛苦就行了。好吧。

m d s 尽管应该是明确的。嗯，对，尽管刚开始有点可疑，红旗有点造的有点多。排除一下有没有造血，比如说那个像叶酸 b c 缺乏的营养和贫血看着都不像。因为你看染色体基因在那待着呢， 肯定不是个良性的疾病。造血原料缺乏导致的。不是的，就是一个恶性克隆，在那待着促进了这样的一个发生，只是发现的比较早而已，所以你的贫血还不严重，所以你的体力保持还可以。对，能走能动的，否则话你要再过个半年以后你就不一样了。和现在。现在 发现到现在。嗯，几乎不影响生育啊。是因为你血小板在四十左右就三十以上，他不出血 说对你来讲影响不大。癌细胞三点几，原来不到四，现在是二点几不到三，就是轻微的乏力，稍微觉得体力差一点，大概就这样表现。当时就是表现一点乏力，太剧烈了，就因为感觉比往常没有对，没劲了。哎。他这应该是个 d 为一点五分 啊，这么低吗？嗯，主任，他那个就是外周血那个，咱就他那个染色体啊，是要加一个 十七，二十减二十。他有二十啊，二十那个也是日后养养好的。嗯，也是好的。那是加一分。还加呢？再加一分二点五分。嗯，那就是继位组。嗯， 就是如果你在低为主呢，这种情况呢？预后比较好。大概平均不治疗，大概平均的存活期大概是在。哎，是几年了？是五到六年吧，大概就是你不管他 啥不治大概都能五六年。对，但是他这个发生白血病的转化的概率是大概是在百分之几啊，五吧。 二十五，百分之二十五。患者近两年的寿命是十年，十年， 有四分之一的病人转成白血病的平均时间是十年。说你这个后边还很长时间应该问题没那么大，但是呢，得看看他也不一定这是一个平均数，但是还有快有慢的说，要最后也是一个概率问题。所以你现在来讲，嗯， 好像也没有什么特别治的。嗯，就是勤练练血呗，这一个月练一次就觉得想吃太多药吧，害怕伤身。不不不，这个吃吃不吃用处不大啊。对，你吃啥？这个好像 你吃点维甲酸吃点啥可能对你的血象血小板呢好一点点，把你血小板好一点。四十和五十六十对你来讲啥用没有？ 一样，一般都维持到三十左右，只要三十以上就不用管他，其实二十五以上都没事。二十七八。嗯，三十三十一。对啊，但只要不做手术，一做手术啊，这个血管板太低，不够用了。那不行，只要没有手术的需求，这个血管板可以的。 就那个，比如说是日常，比如洗牙了。跟牙有关系。那你洗牙够呛啊，这个血脉低，他容易出血。嗯，对，他出血多，还能止住出血多一些。对，那他现在就是需要，也就像您说用药他也不是太那啥，没有啥， 没有必要。是吧，至少我觉得现在没什么特别，因为你血红蛋白也接近正常。对，他血红蛋白还可以，很好，我妈前段时间贫血还八十呢。对他正常，所以说他用啥 我我，我们觉得你可以不用啥药。那他平时呢就是应该运动啥的，能瘦能可以正常的，适度的，轻微的呗，轻微的运动 快走是没问题的，但是你别剧烈的跑就就行了，注意休息。对，可以的。嗯， 协和是谁？陈苗给你看的是吧？对，他跟你说了不需要治吧。嗯，也是开了一点药。开啥呀？无甲酸， 也就是他说莫斯还有一种就是护肝的那个小瓶呢，主要是他说莫斯可能对肝脏有损伤，再保护一下。 对，他就是还拍的那个让验当中去验的，然后在抖音看你发的说的解释特别详细，然后保证啊，这也陈苗看了都有一两个月没去了。他只是上次拍的那个单子去验了一下啊。 我们总觉得其实吃不吃药没什么多大用，就暂时对你来讲带不了多大的好处。副作用有一点，就差一年半年多了，感觉吃上没什么， 之前也走过一些，不就吃点中药什么的。就是咱那个骨髓里面的原生细胞现在就 没变化。对啊，就正常水平啊，小于百分之五也在百分之二左右，没啥用。没正常的那个就是那外周血呢？我在我也没事在抖音上查那个外周血，他就近点说是病情发展了。真有那个外周血百分之一 可能问题没那么大，因为正常情况下不至于到出来跑出来，因为骨髓里面很低很低，外周血跑出来也也有可能是一两个正常的。主要还是看骨髓，主要看骨髓。对对 那那那那，从百分之一涨到百分之三，百分之五的往上涨肯定是进来了。从你目前我觉得那个百分之一可能下一查就没有， 他就有偶偶然因素的。那他下次再验血的话就是也还有必要再验一下那种。可以啊，你不放心吧，出我的血图片，专门显微镜看看血分类就可以了。 那是啥时候做的血分类？十二月，十二月，一月二月两个月了。对，可以做一个看看都可以。嗯， 那骨穿建议就是半年多，一年。一年可以对学校看，只要学校变化不大，你就一年做，如果学校进人很快，你你就得早一点做。对，那就早做了。嗯，行。

为什么有些人确诊了 m d s 却不需要治疗骨髓增生异常综合症，它是骨髓发育异常的一种疾病，我们非常关注这种疾病，是因为这种疾病它非常的不稳定，虽然它是一个慢性的过程，但是呢，它有相当多的一个 比例未来会进展，甚至向白血病发展。那么病人也表现为临床上难治性的血细胞减少，比方说贫血呀，癌细胞减少啊，或 血小板减少，特别低的患者也会引起相应的并发症，比方说严重的出血，反复的感染啊，甚至白血病的发生。所以这种疾病的话呢，诊断是很重要的啊，所以到门诊来的话，我们会经过专科的诊断，比方说骨髓的检查啊，里面包括了一些骨髓常规啊，活检，免疫 分型，染色体基因秃变等等这些检查来确诊。那为什么我花了很多的钱确诊以后医生不给我治疗呢？那我们就要看他的治疗的目的是什么， 到现在为止的话呢啊， m d s。 的 根治的方法是造血干细胞移植，所以我们首先要看患者有没有移植的指征，那如果他有移植的指征，他当然做移植，只有在高危的 m d s， 也就是说他容易变白血病。我们预期生存期比较短的患者，我们才会积极的启动移植。那么有一些患者呢，他是低危的，也就是说他的中位生存有五年以上，第二的话呢，他的转白率是很低的，那百分 四十以下，那这种患者他仅仅表现为一定程度的血细胞减少，所以我们不会很早的启动移植，除非是输血依赖，那对于那些血象轻微低下，并没有输血依赖。其实呢，我们 dvmds 主要是支持治 疗生细胞，如果他的血细胞低下，但是达不到非要进行干预的标准，那我们就会让患者定期的每三到六个月到门诊来，因为在这个过程中，有的患者他是达不到非要进行干预的标准，那就这种患者 我们可以不干预。那么如果说血细胞低到一定程度，比方说贫血加重了呀，我们有对抗贫血的药物，或者血小板明显低下，一般来说低于三万，三万以下有自发出血的概率了，我们会给患者启动药物治疗啊， 那早期使用药物，尤其是这样的对症药物，并不会阻止疾病的发展，而且这些药物都不是特效药，在这个经济上也会花费很。 所以说我们在这种情况下会对我们的病人知情评估。在这种相对低危的啊，血细胞不是非常低，可能对他的生活工作不是太大影响的患者，那我们宁可不去干预他来观察和等待啊，一旦有进一步干预的指征再进行干预，记得关注再走哦。