上皮样血管内皮瘤 上皮样血管内皮细胞瘤(EHE)是一种极其罕见的肉瘤,表现为病变范围的大差异,既有不严重的疾病也有伴有广泛转移的侵袭性疾病。我们的治疗策略主要是观察和等待,同时考虑化疗和靶向治疗,特别是抗血管生成疗法,以及新兴的免疫疗法。 EHE由血管内皮细胞或前内皮细胞发展而来,具有1号和3号染色体之间的易位,形成WWTR1-CAMTA1和YAP1-TFE3融合蛋白,这是其病理标志。此类肿瘤极为罕见,发病率仅为百万分之一,且主要资料来源于病例报告和回顾性研究。 临床上,EHE通常在中年人群中发病,但确诊年龄从儿童到老年人都有,女性多于男性。约30%的病例表现为肺EHE,其他受累部位包括肝、骨等。患者可能因胸部影像异常而偶然发现,也可能出现各种症状,包括胸痛、呼吸困难等。 诊断EHE需要综合组织学、免疫组化和分子特征。独特的组织学特征,如内皮细胞的排列、纺锤形肿瘤细胞,以及免疫组化标记(如Fli-1、CD31和CD34)和分子特征(如WWTR1-CAMTA1融合蛋白)对于诊断至关重要。 治疗EHE的策略包括手术切除、细胞毒性化疗、免疫疗法和靶向疗法。部分病例报告显示,针对VEGFR-2的靶向治疗和mTOR抑制剂对某些患者有效。此外,个性化治疗方法,如新一代测序(NGS)技术,为治疗提供了新的方向。 总之,EHE是一种具有转移潜力的罕见血管肿瘤,其诊断和分类受益于基因重排的发现。治疗方法多样,需要根据患者的具体情况定制治疗计划。由于缺乏广泛认可的治疗方案,对EHE的研究和临床试验至关重要。
00:00 / 02:22
连播
清屏
智能
倍速
点赞59
00:00 / 00:53
连播
清屏
智能
倍速
点赞311
00:00 / 01:15
连播
清屏
智能
倍速
点赞97
1. 什么是间叶组织肿瘤? 间叶组织肿瘤是一类起源于间叶组织的肿瘤。间叶组织听起来很抽象,可以简单理解为位于全身的上皮和内皮、表皮之间的组织,对人体起主要支撑作用,随着发育可分化形成多种结构,如:   - 骨、软骨   - 脂肪、肌肉(平滑肌、横纹肌等) - 血管、淋巴管 - 纤维组织(如肌腱、韧带)   - 神经鞘膜(如神经纤维瘤)   这类肿瘤可发生在全身各处,包括软组织(如肌肉、脂肪)和骨、软骨等,涵盖良性、交界性(局部侵袭性)和恶性类型。因为组织来源广泛,所以间叶组织来源的肿瘤有200多种亚型。诊断相对困难。 2. 为什么年轻人/儿童更易患肉瘤? - 发育因素:间叶组织在青少年时期更活跃,某些肉瘤好发于儿童。   - 遗传倾向:部分肉瘤与基因突变相关。 - 隐匿性强:早期症状不明显,常被误认为运动损伤或生长痛,确诊时已进展。    3. 为何容易被忽视?如何早期发现? - 症状不典型:早期可能仅表现为无痛性肿块,或轻微疼痛(易误诊为扭伤、生长痛)。   - 检查手段有限:普通X光可能漏诊,需MRI/活检确诊。   - 警示信号:身体出现包块尤其是有增大趋势就要及时就诊   4. 如何预防与治疗? - 早诊早治:疑似肉瘤应尽早就医,活检是金标准。  一旦确诊是恶性,还需要做非常全面的影像学检查比如核磁、CT、超声甚至PET-CT来明确分期。   - 综合治疗:没有转移的治疗以手术(扩大切除)为主,大部分需要加术前或术后放疗,部分患者需要加化疗;转移的患者以化疗等药物治疗为主,根据病变部位和大小加放疗和手术。   间叶组织肿瘤虽罕见,却对青中年和儿童生命威胁极大。提高认知、及时就医是关键。 希望更多人关注这类疾病,支持相关医学研究,让“希望马拉松”的精神延续——为生命奔跑,为健康助力。  #肉瘤 #间叶源性肿瘤 #肉瘤治疗 #肉瘤放疗
00:00 / 01:45
连播
清屏
智能
倍速
点赞42
00:00 / 01:18
连播
清屏
智能
倍速
点赞71