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孕24周,室间隔缺损4毫米,主动脉内径2.6毫米,峡部2.3毫米,肺动脉内径增宽约6毫米,左右心腔大小基本对称,考虑主动脉弓离断?主动脉弓缩窄?还是室缺合并单纯主动脉弓发育不良。 胎儿出现室间隔缺损(VSD)合并主动脉明显偏细时,确实需要高度警惕是否存在 主动脉弓离断(IAA),尤其是当主动脉弓发育异常(如管径狭窄、连续性中断)两者的关联性:主动脉弓离断(IAA) 是一种严重的先天性心脏畸形,表现为主动脉弓的某一部分完全中断(常分为A、B、C型),需依赖动脉导管(PDA)或侧支循环维持下半身血流。室间隔缺损(VSD)是IAA的常见合并畸形(90%以上病例),同时可能伴有主动脉瓣畸形(如二叶式主动脉瓣)或主动脉发育不良。主动脉偏细可能是IAA的直接表现(如远端主动脉弓或降主动脉发育不良),也可能是其他病变(如主动脉缩窄)的征象。 2. 需要鉴别的疾病: 主动脉缩窄(CoA):主动脉局部狭窄而非完全离断,可能合并VSD,但血流动力学表现不同。 左心发育不良综合征(HLHS):左心室及主动脉发育不良,但主动脉弓通常连续。 单纯VSD合并主动脉发育不良:无主动脉弓离断,但需密切随访主动脉发育 3. 诊断要点:主动脉弓的连续性(是否存在中断)。 - 主动脉各段内径(升主动脉、主动脉弓、峡部、降主动脉)。 - 动脉导管(PDA)的粗细及血流方向(IAA时下半身血流依赖PDA,可能出现逆向血流)。 - 是否合并其他畸形(如主肺动脉间隔缺损、圆锥动脉干畸形)。 4. 临床意义与处理建议:若确诊IAA: 出生后需立即依赖前列腺素(PGE1)维持动脉导管开放。 需尽早手术重建主动脉弓连续性(通常在新生儿期),同时修补VSD。若为主动脉缩窄或单纯发育不良:出生后需密切监测血流动力学,部分病例可暂缓手术,根据症状决定干预时机。 5. 下一步建议:遗传学评估:IAA可能与染色体异常(如22q11缺失综合征)相关,建议羊水穿刺或无创DNA 胎儿VSD合并主动脉明显偏细时,主动脉弓离断是需要重点排查的疾病,但需与主动脉缩窄等鉴别。及时、准确的产前诊断对出生后救治至关重要,建议尽快完善专项超声检查并咨询胎儿心脏专科医生。
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