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齐齐🌞是奇迹3年前
大家好，我是小苹果的妈妈，从没想过以这样的方式跟大家见面，我的女儿被确诊基因突变，kcnt1恶性癫痫，等待结果时，我抱着千万种幻想，结果出来那一刻，所有的幻想都破灭了！想过可能是基因突变，但没想过她会突变个最难治的型，可能所有癫痫的yao都吃过了，都没办法控制住！也没手术的可做！医生直接让我有心理准备，可能夭折，可能没有yao能控制住，也没有发育的可能，没有未来！最好的就是智力落后，最不好的就是卧床一辈子！我一个当妈妈的，听到这些话，真的太痛太痛了！我想寻求更多的癫痫患者，想寻求跟我们一样的宝宝，我想得到更多的案例，与我分享奇迹～～我也希望我的女儿是那个奇迹！ #罕见病 #基因突变
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周文静医生5月前
阶梯计划 （2）AI解读： SEEG提示 KCNT1 相关局灶性癫痫存在多灶性和迁移性致痫网络#癫痫 #癫痫发作 #SEEG#局灶性癫痫 #癫痫科普
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还是请叫我老胡吧（请关注RP之光）1周前
基因突变的几种形式 基因突变到底是什么意思，基因检测报告上面的错义、无义和剪切突变到底是什么意思呢？今天我们来聊一聊基因突变的含义，以及不同形式的基因突变的影响#基因突变 #视网膜色素变性 #基因检测
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移路13仓7月前
这些基因突变对我们白白战友有利
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齐齐🌞是奇迹3年前
我们的基因突变kcnt1本来就不多，治疗起来也很难，！这面给的方案是先冲激素，我是不太同意，加上苹果在病房里一直哭，哄都哄不好，所以决定出院！！生铜是个方案，但是苹果太小了，现在也不太建议！可能是妈妈太着急了，刚试第三种药，就着急让你好，试药是一个很漫长的路，这次我们要坚持下去！最后跟爸爸商量决定，在我们能力范围内，带着苹果去最适合的地方接受治疗！调药去北京，生铜去上海！！ #基因突变罕见病宝宝 苹果今天很乖，没有持续发作，希望每天都这样乖！
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旦旦的基因突变生活小剧场1周前
很多人都说不要练站，先让他爬！不是我不让他爬！而是基因突变的他不管怎么逼迫他爬他都学不会伸手……孩子是罕见基因突变kleefstra综合症1型引起心脏病，脑发育不全，全面发育迟缓，肌张力低，后续还可能智力障碍，精神障碍，语言障碍，自闭，癫痫……目前在长期进行康复干预。。能认真看看文字吗#学爬 #学爬行的小宝宝 #基因突变#特殊孩子的心酸
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李旭的散装生物学6月前
基因编辑版“私人定制”：百万分之一罕见病患儿重生之路 2025年5月，全球首例 “完全个性化基因编辑治疗”取得关键突破，一个带有天生基因缺陷，很有可能活不过一岁的婴儿，他的命运因此得以改变。#自然奇境科普季 #基因编辑 #罕见病
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小儿神内晓莉医生2周前
老大GCH1基因突变，发育迟缓，再次怀孕胎儿遗传致病基因！ 多次引产，母亲心碎，基因突变不等于绝望，面对这一胎孕妈该如何选择？#医学科普 #基因突变 #多巴反应性肌张力障碍 #门诊日常 #孕妈
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刘叶LY1537月前
#医学科普 请遵专业医生指导
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小儿神经科段传伟主任5月前
5岁孩子全面发育迟缓，检查有基因突变该怎么帮助#发育迟缓 #语言发育迟缓 #基因突变 #认知差
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旦旦的基因突变逆袭路（橱窗可助力）2周前
什么是基因突变 基因像一本“生命说明书”，基因突变就是说明书上的文字出现了“写错、漏写或多写”，可能让生物体出现新特征，也可能无明显影响，少数情况下会导致疾病。呼吁大家多多关注基因突变群体#基因突变 #基因突变的原因 #基因突变的孩子 #基因突变宝宝
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何雪峰8月前
低危急性白血病-npm1突变 上 还有一种救命的基因突变叫做NPM1，经常在急髓中见到。如果是它一个突变来见你，那恭喜啦，这意味着绝大多数情况下可以走常规化疗路线治愈白血病，它不但对常规治疗敏感，对新出现的泛靶点靶向药维奈克拉还很敏感，属于VA联合方案中疗效最好的那部分。它还很贴心的送了一个很敏感的监测残留病的标记物，PCR定量检测NPM1，如果2-3个疗程NPM1标记物转阴性，后面一直测不到，那恭喜啦，确定是不需要做移植的啦。但如果这个突变还带了一些其他家伙来见你，比如。。。flt3突变，比如dnmt3a突变，那这个就得好好考量了，好孩子会被带坏 #白血病 #低危 #npm1 #苏大附一院
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999糖浆1月前
六岁的外甥讨论“基因突变”，说对了嘛
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儿科王广宇医生4月前
神经纤维瘤病科普第 1 期：认识 NF1 #医学科普 #神经纤维瘤 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知
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北京天坛医院胡文瀚医生3月前
结节性硬化症 - TSC1型 ✅TSC1型特指由TSC1基因突变引起的结节性硬化症。 🪄与更常见的TSC2型相比，其临床表现通常较轻，患者智力受损和严重肾脏问题的风险较低。 ⚠️然而，疾病的表现千差万别，具体到每位患者的情况需要由专业医生进行评估。 #神经外科 #结节性硬化症 #医学科普 #医生日常 #医学知识科普
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王nono要加油（橱窗可自助下单）4月前
庆幸当初坚持查三次🧬，确定了nono 问题，找到了组织，了解了相关的知识，坚持申请了三次给nono争取到这个机会，他的改变真的让我很惊喜，希望其他的🧬突变宝宝也可以有类似的机会🙏#基因突变 #aadc缺乏症 #愿所有孩子健康快乐成长
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北大儿童癫痫中心刘庆祝5月前
TSC1基因突变导致的结节性硬化症 #TSC1基因 #结节性硬化症 #医学科普 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知
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双胞胎抗罕(为爱前行)1月前
宝贝 是母亲对不起你们，是母亲害了你们的一辈子非常不幸 被确诊了罕见病!作为母亲的我感到万分难受，无时无刻都在想应该做点什么，2025年10月22日基因报告到手基因确诊那一刻我们还在学着接受，10RA基因突变极早发炎症性肠病，明确，本病药物治疗效果不佳，国内目前无药可治，只能缓解病情，一日确诊就相当于开启了生命的倒计时，唯有造血干细胞移植还有百分之五十的机会，现在面对的选择一个是放弃治疗慢性等死，一个是倾家荡产来赌一把，爷爷奶奶爸爸无条件选择后者，所有的亲人也都在支持着，宝贝们你们一定要加油，我们大家陪你们一起打怪兽#极早发炎症性肠病 #基因突变 #便血 #腹泻 #湿疹
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国妇婴吴怡医生9月前
孩子自身基因突变，还能继续要吗？ #国妇婴吴怡医生 #产前诊断  #基因检测 #基因突变  #抖出健康知识宝藏
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老孔说遗传5天前
孩子的突变来源于母亲，这个有名的基因，母亲竟然没什么问题，应该没什么问题就是早产有一些紊乱#基因突变#硬核健康科普行动 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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大平平要健康5月前
白血病基因突变 @送我上热搜 #白血病#基因突变 #骨髓移植 #内容太过真实
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李医生聊听力7月前
为什么宝宝检出“一个杂合突变”却耳聋了?01 #GJB2 #SLC26A4 #杂合突变 #耳聋基因筛查 #抖出健康知识宝藏
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遗传咨询张医生1月前
RAF1基因杂合突变，NT增厚，NF增厚大小胎儿RAF1基因杂合突变#RAF1基因 #RAF1 #基因突变 #遗传咨询张医生 #全外显子检测
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简简单单1月前
人活着 心却死了#基因罕见病 #基因突变 #基因罕见病宝宝 #罕见病 #基因突变罕见病
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淋巴瘤移植中4天前
#上热门 #青年创作者计划 #基因突变 #涨知识 #健康科普 @DOU+小助手 @DOU+上热门 @抖加🔥上热门🔥dou+🔥热点宝 @上热门🔥🔥🔥 @
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SCI 科研助手3月前
基因编辑二选一:PCR还是CRISPR #基因编辑 #sci实验 #实验发文 #科研 #Crispr
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昌科医学技术支持1周前
TERT启动子突变检测在胶质瘤中有什么意义？ #昌科医学 #遂宁市人民医院 #唐仕敏教授 #基因检测能为脑胶质瘤患者带来哪些分型和治疗指导？ #基因检测 TERT启动子突变检测在胶质瘤中有什么意义？
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乳腺医生王光辉5月前
BRCA基因突变的危害⚠️ #抖出健康宝藏知识
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血液科张振会医生8月前
AML1-eto伴kit突变需要移植吗 #急性髓系白血病 #kit #基因突变 #AMLETO伴kit突变 #血液病专家张振会
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小伍5天前
#vlog日常 #创作人计划 #上热搜 #内容过于真实 #唐氏综合征
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华西肿瘤内科吴昕8月前
BRCA基因小科普3：BRCA突变一定会得肿瘤吗？ BRCA基因小科普3：BRCA突变一定会得肿瘤吗？不一定的，只是有一定概率。#华西医院 #医者仁心 #BRCA基因 #基因检测 #科普 @华西乳腺杜正贵教授 @肿瘤专家廖正银教授 @华西甲状腺外科朱精强 @华西泌尿外科魏武然医生 @华西神经外科昝昕
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甲乳外科王东民5月前
乳腺癌患者查出 ESR1 突变，担心内分泌治疗无效、病情复发。#乳腺癌 #医学科普 #基因突变 #内分泌治疗 #医疗健康创作训练营
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乳腺肿瘤科医生王聪5月前
BRCA基因突变 怎么办 #医学科普 #知识科普 #乳腺癌
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CK研习社2月前
题解癌症：一个细胞是如何失控的！ #肺癌 #晚期肺癌 #egfr突变 #egfr是什么意思 #每天跟我涨知识
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肺科郑迪6月前
#egfr突变 #pdl1cps评分 #双抗 #靶向耐药 #门诊案例
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肿瘤放疗国滨主任4周前
肺癌另一个钻石突变，ROS1基因突变 #ROS1 #抖出健康知识宝藏 #我的年度健康盘点 #医疗健康创作训练营 #国滨医生
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普外科丁国乾医生6月前
甲状腺结节伴基因突变 这是什么情况？ #甲状腺结节 #医学科普 #医者仁心
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肺愈专家 董晓荣教授3月前
肺癌ROS1是什么突变？预后怎么样？ #肺癌 #ROS1 #医学科普 #董晓荣 #基因检测
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打怪秀秀2周前
乳腺癌 brca1基因突变 要不要预防性切除 #每日分享 #乳腺癌 #每日分享 #抗癌日记 大家来评论区给点建议
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肿瘤内科周军医生1周前
这个基因突变，铂类化疗药效果很好#化疗 #基因突变 #抖出健康知识宝藏 #我的健康年度盘点 #胆红素
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自然医学科普4天前
BRCA基因突变：卵巢癌风险与家属检测困境 #卵巢癌 #基因突变 #健康科普
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何雪峰1周前
治疗相关性急性白血病（3） 对于携带特定基因突变（如FLT3、IDH1/2）的t-AML患者，使用相应的靶向药物可进一步提高疗效 3. 造血干细胞移植：潜在的治愈机会 异基因造血干细胞移植是当前可能治愈t-AML的唯一手段。研究显示，即使在疾病没有完全缓解的情况下进行移植，部分患者仍可能获得长期生存 移植前通过化疗或靶向治疗达到缓解，可显著提高移植后的生存率 4. 儿童t-AML的治疗进展 儿童t-AML是儿童肿瘤治疗中最严重的并发症之一。最新研究表明，通过两轮诱导治疗后进行造血干细胞移植，儿童t-AML的生存率已从早期的10%提高至50% #急性白血病 #放化疗 #造血干细胞移植 #苏州大学附属第一医院
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乳腺专家李薇医生5天前
亲人接连中招乳腺癌？姐妹别怕！BRCA基因突变不等于100%患癌 #乳腺癌 #乳腺结节 #brca基因突变 #遗传基因 #医学科普
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乳腺外科黄亮6天前
很多乳腺癌患者纠结乳腺癌是不是遗传？哪些患者需要做乳腺癌遗传基因检测？什么是BRCA1/BRCA2基因检测？黄亮医生为您解答。 #黄亮医生 #乳腺癌 #乳腺肿瘤 #brca基因突变 #乳腺外科
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雅雅的英文叫YoYo5月前
#卵巢癌晚期 #brca基因突变 我跟很多人一样，都希望问题有一个答案。在我身上这个问题是有答案的，我遗传了Brca1的基因突变。
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主鸿鹄4天前
罕见突变的儿童急淋白血病如何治疗#儿童急淋白血病 #罕见突变 #白血病儿童 #抖出健康知识宝藏 #我的年度健康盘点
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胸外王睿医生1月前
ROS1阳性肺癌最新治疗策略 #抖音精选app #肺癌 #ROS1 #基因突变 #靶向治疗
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复旦大学附属肿瘤医院邱立新主任2周前
基因检测到靶点(例如egfr 20ins 插入突变、alk、ros1、NTRK、kras。。。)就多一条生路，愿肿瘤治疗越来越精准和肿瘤患者活得更长、花费更少，如何合理排兵布阵可以点击头像翻看往期视频#我的年度健康盘点 #抖出健康知识宝藏 #科普 #肿瘤 #癌症
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昌科医学技术支持1周前
2024年医保新增哪些ROS1-TKI？ #昌科医学#遂宁市中医院 #蒲长宇教授 #多款靶药纳入最新国家医保目录，关乎这些少见突变肺癌患者 #基因检测 2024年医保新增哪些ROS1-TKI？
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卞保祥医生1周前
肺癌病理报告解读 #我的年度健康盘点 #抖出健康知识宝藏 #肺癌 #病理报告 #关键点
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血液儿医小姜姜2周前
警惕！小孩同时出现这些症状，可能是罕见病 #pik3cd #基因突变 #罕见病 #造血干细胞移植 #家长必读
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李炫昊医生1月前
导致前列腺癌发生以及进展的重要基因——刹车基因。 基因突变在前列腺癌发生和进展过程中至关重要，其中最普遍的、最有临床意义的就是抑癌基因：PTEN、TP53、RB1.他们中的2个以上缺失，对于后续治疗选择和预后都具有极其重要的临床意义。 #医疗健康创作训练营 #干货分享 #抖出健康知识宝藏#前列腺癌 #肿瘤基因 @DOU+小助手 @抖音小助手
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乳腺外科王医生5天前
BRCA突变的高复发风险人群 #抖出健康知识宝藏 #我的年度健康盘点 #brca基因突变 #乳腺癌 #医保报销 最近几期介绍乳腺癌方面关于医保报销政策更新的药物，希望可以帮助到大家～
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热血姚医生2周前
新技术来帮忙解决家长的疑惑，符合条件的孩子和家长请一定注意了！#基因突变 #遗传病 #优生优育#临床研究
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燕姐重生日记3月前
卵巢ai术后84天，今天拿到了基因检测报告，BRCA1突变（胚系突变），HRD阳性，化疗后可以用靶向药维持，在这谢谢姐妹们的关心！#抗癌日记#基因突变 #渡劫#重生#大难不死必有后福
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遗传咨询张医生2月前
IGF1R基因缺失或基因突变引起的胎儿偏小，智力障碍风险高吗？#IGF1R基因 #IGF1F基因缺失 #IGF1R基因突变 #遗传咨询张医生 #染色体
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伟丽医生1周前
TP53基因突变🌹#知识科普 #关爱女性健康 #医者仁心 #乳腺健康 #医学科普
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拨云见日的胸外医生1周前
ROS1+NSCLC肺癌 #抖音创作者计划 #肺癌#靶向治疗#ROS1
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乳腺肿瘤科姚丽鸽2月前
早期乳腺癌查出BRCA1基因突变 术后奥拉帕利吃还是不吃 乳腺癌查出BRCA1基因突变，手术之后到底需不需要吃奥拉帕利#乳腺ai #乳腺健康 #奥拉帕利 #抖出健康知识宝藏 #基因突变
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小儿神经李云林4周前
孩子皮肤出现以下信号灯，要赶紧去做基因检测，寻找TSC1/TSC2基因突变！#小儿神经外科李云林 #结节性硬化症 #癫痫 #基因检测
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