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齐鲁肌病之家5月前
脊髓型肌萎缩症SMA 可治疗的神经系统遗传罕见病#SMA #脊髓型肌萎缩症 #神经
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眼科医生吴西西9月前
基因突变导致孩子眼睛看不清，怎么做才能挽救 #基因突变  #眼睛 #儿童视力 #基因病  #黄斑病变
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年儿妈成长记3周前
单基因病在孕期用不用检查？#sma #dmd#耳聋 #单基因病 #地中海贫血
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新华儿科邱文娟医生3月前
SMA基因缺失的孩子 #抖出健康知识宝藏 #门诊故事 #儿科医生 #罕见病
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张晓莉-小儿神内医生1月前
1岁男孩不会站，不会爬，肌张力低，无腱反射， 罕见病SMA脊髓性肌萎缩症！#医学科普 #罕见病 #SMA #家长必读 #关注儿童健康
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小乖呀3月前
恨吗？谁不想健健康康的来，孩子没得选，大人可以！#内容太过真实 #宝妈 #育儿 #婚姻#爱情
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热血姚医生6月前
罕见病SMA虽然是小概率，但所以如果有一方查出携带，那另一方就一定要查一下！#SMA#罕见病#基因检测#硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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神经内三科韩敬哲3周前
渐冻症大部分没有遗传倾向#遗传 #渐冻症 #运动神经元病 #sod1基因突变 #渐冻症治疗
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金华市妇幼保健院1周前
你了解单基因遗传病携带者筛查吗？ #金华市妇幼保健院 #妇幼健康科普 你了解单基因遗传病携带者筛查吗？#妇保有方 #单基因遗传病携带者筛查 #基因筛查
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太阳的射手（孕期记录）5月前
江苏目前很多地方不给做sma基因筛查了，你们那呢？#孕期#基因筛查 #孕期日常
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生殖科黄医生4月前
基因知识大讲堂——我们体内的“信号兵” #黄向红医生 #备孕 #医学科普 #遗传 #基因
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热血姚医生1月前
新技术来帮忙解决家长的疑惑，符合条件的孩子和家长请一定注意了！#基因突变 #遗传病 #优生优育#临床研究
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宋主任谈优生1月前
备孕需要了解的！产检筛查里隐藏的“头号杀手”罕见病！#产前筛查#孕检#湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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新华儿科邱文娟医生7月前
一个SECKEL综合征的孩子 #门诊故事 #抖出健康知识宝藏 #遗传病 #基因 #儿科医生
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陶勇医生6月前
重磅研究：基因疗法让盲童第一次看到妈妈的脸 《柳叶刀》最新发表的一项重磅研究，让盲童第一次看见了妈妈的脸。这不仅是医学的突破，也是很多家庭的希望之光。迫不及待和大家分享！ #硬核健康科普行动 #基因疗法 #《柳叶刀》 #眼睛健康
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产科艾文主任1年前
产检里的SMA基因筛查有必要做吗？ #怀孕 #产检 #SMA #基因 #医学科普
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畅宝爱读书（stargardt）2周前
我分享我发声，我的内心世界值得被尊重！
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国妇婴吴怡医生8月前
携带者基因碰到一起的结果会是什么？ 希望你们都不会遇到！#国妇婴吴怡医生 #产前诊断  #在抖音pick你的健康搭子 #抖出健康知识宝藏 #解锁春日健康清单
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儿科医生钱忞7月前
分享一则爆炸性的好消息！罕见病治疗跨时代发展#罕见病 #满级小孩成长守护手册#抖出健康知识宝藏
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湘潭市妇幼保健院6天前
什么是基因携带者？#原创#妇幼健康科普#热点#生殖
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坦哥不信邪3年前
基因病是很复杂的，这里讲述一下我们瑞宝从出生到确诊的大致经过，先知们请略过🙏🏻#记录真实生活 #罕见病 #爸爸带娃
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泌尿科修哥2周前
有救了！中国科学家找到治疗突破口！ 转发出去让更多人看到！！#热点 #艾滋病 #新闻 #健康科普破圈计划
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儿科医生余永国8月前
感谢这位开明的母亲，为医学研究做了贡献。 #儿童发育迟缓 #儿童健康 #门诊案例 #医者仁心
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你的导员-凯哥1月前
《私生活》千万不能乱……#大学生 #私生活 #dou是演技派 #一本正经胡说八道
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何雪峰9月前
低危急性白血病-npm1突变 上 还有一种救命的基因突变叫做NPM1，经常在急髓中见到。如果是它一个突变来见你，那恭喜啦，这意味着绝大多数情况下可以走常规化疗路线治愈白血病，它不但对常规治疗敏感，对新出现的泛靶点靶向药维奈克拉还很敏感，属于VA联合方案中疗效最好的那部分。它还很贴心的送了一个很敏感的监测残留病的标记物，PCR定量检测NPM1，如果2-3个疗程NPM1标记物转阴性，后面一直测不到，那恭喜啦，确定是不需要做移植的啦。但如果这个突变还带了一些其他家伙来见你，比如。。。flt3突变，比如dnmt3a突变，那这个就得好好考量了，好孩子会被带坏 #白血病 #低危 #npm1 #苏大附一院
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张晓莉-小儿神内医生2月前
SCN1A基因突变，Dravet综合征最常见类型！ 该如何选择药物呢？氯巴占+丙戊酸钠+司替戊醇联合用药。#医学科普 #罕见病 #dravet综合征 #癫痫 #基因突变
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结直肠外科周家铭医生5天前
会遗传的肿瘤病-林奇综合征 #医学科普 #抖出健康知识宝藏 #林奇综合征
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何雪峰3月前
如何治疗AML1/ETO（即RUX1/RUNX1T1）融合基因阳性的急性髓系白血病 我们讲到第三种低危的急髓白血病——aml1/eto阳性的白血病。这类白血病也是急髓的优等生。为啥呢？ 1.有可靠的残留病灶标记物AML1/ETO定量可以很精确的通过pcr方法检测出 2.对传统化疗效果比对新药维柰克拉好，所以不建议单独应用维柰克拉或者仅仅维柰克拉联合阿扎或者地西。 3.部分患友的amleto不是来自原始细胞，而是来自成熟细胞，这些成熟细胞需要详细分析，如果携带kit，尤其是kit 816位点突变，往往对阿伐替尼有效哦 4.做完了异基因移植，融合基因总有那么一点点怎么办？不用担心哦，一点点的融合基因只要不是5倍10倍往上翻，不需要急着去诱发排异，会慢慢好转的，有很大可能是在成熟细胞里的，不代表疾病复发。 5.最后一点，在诊断的时候，只要有这个融合基因，骨髓坏细胞比例不到20%也是算急髓白血病的。 #急性白血病 #治疗 #苏州大学附属第一医院
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生殖科夏医生9月前
夫妻双方或一方是遗传病患者、携带者，都应该去咨询。夫妻双方均没有遗传病家族史的夫妻，也可以通过单基因病携带者筛查了解是否携带有隐性遗传疾病基因突变。 提前了解，早做准备，为宝宝的健康打下基础。#白大褂朋友已在线#生殖医学 #试管婴儿 #长沙市妇幼保健院生殖医学中心
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热血姚医生2月前
智力障碍基因病可能有药物治疗的选择#智力障碍#智力落后 #发育迟缓#基因病 #基因治疗
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陈皮医生5月前
特皮是基因病吗？ #特应性皮炎 #AD #特应性皮炎日常护理 #湿疹 #中医
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儿科医生余永国7月前
冷知识，每个人身上都带有变异的基因哦~ #基因突变 #基因病 #罕见病 #儿内分泌科余永国
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热血姚医生9月前
DMD还是要想办法参加药物实验#肌营养不良 #遗传病 #基因病 #硬核健康科普行动
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阿悦医生吖8月前
视网膜色素变性 ——夺走宝哥视力的隐形杀手。罕见病，请RP患者相信，科学正以前所未有的速度前进#在抖音pick你的健康搭子 #抖出健康知识宝藏 #解锁春日健康清单 #宝哥和他的导盲犬 #视网膜色素变性 @阿悦是鳕栎吖 @宝哥和他的导盲犬
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儿科医生余永国5月前
不幸的是，孩子确诊了罕见病。幸运的是，她并没有生命危险。 #儿童罕见病 #儿童身高 #身高管理 #基因病 #儿内分泌科余永国
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炽萤2周前
《萤语切切》第16话 | Leber做基因检测的那些事儿###Leber遗传性视神经病（LHON） #女性自我成长 #低视力人群求医之路经验分享 #青春正能量 #抖音热门
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儿科医生曹璐6月前
儿童免疫性疾病早发现，能救命的知识别忽视！#抖出健康知识宝藏#满级小孩成长守护手册 #医疗健康创作训练营 #免疫性疾病 #免疫系统
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何雪峰9月前
低危的白血病(2) 伴有aml1-eto融合基因或者cbfβ-myh11融合基因的白血病称为核心结合因子家族的白血病，这类白血病对强化疗敏感，多疗程强化疗后，可以治愈，但如果数个疗程后，融合基因水平下降不明显，那可能就属于高危，需要做移植了，这里面有一种特殊类型，伴有kit尤其是D816V突变的，很可能有一种肥大细胞增多，联合靶向药治疗后，可以加强疗效 #白血病 #低危 #苏州大学附属第一医院 #抖出健康知识宝藏
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宣武医院神外科张鸿祺主任3年前
听了那么久的#遗传病 到底什么时候遗传病？#健康科普 #医学科普 #涨知识
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张怡博士7月前
所有疾病都和基因有关？唯基因论！#基因 #健康养生
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脊柱医师张风江3周前
让人四肢如同被火烧，满身红疹疼痛难忍，法布雷病究竟有多恐怖？ #法布雷病 #罕见病 #郑大一附院张风江 #科普 #人间疾苦
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北京大学第一医院儿童癫痫中心6月前
SCN1A基因变异，有可能是Dravet综合征 #SCN1A #基因突变 #dravet综合征 #门诊案例 #北京大学第一医院
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华西徐严明主任8月前
渐冻症并非“无药可治”，这种基因突变有新的基因治疗 #医学科普 #诊室日常 #医生日常
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地瓜腔说妇瘤1年前
BRCA突变卵巢癌是常染色体显性遗传 #医学科普 #常染色体隐性遗传 #卵巢癌
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儿科医生余永国5月前
如果科学筛查后，连续两胎都是罕见病，那真的就是命了... #罕见病儿童 #基因病 #儿内分泌科余永国 #产检一路绿灯
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北京妇产医院王欣医生7月前
这个病没有遗传父母容貌，但长相基本一样！看完让人心疼#唐氏综合征 #基因突变 #医学科普 #抖出健康知识宝藏
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琪骑奇齐其8月前
我的家族史都没这类疾病的问题，但是我未还是确诊了，所以这些问题都是说不清楚的，有些人也别把系统性红斑狼疮夸大其词去宣传它，现在的医疗手段也特别特别多，只要自己不作，不乱听别人胡言乱语，不自己乱减💊，绝对不会严重起来的（还有最重要的一点，就是心情一定要好，千万别给自己太大压力）#系统性红斑狼疮 #会不会遗传 #风湿免疫疾病 #00后 #宝妈
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皮肤过敏医生赵作涛3月前
揭秘“特应性皮炎”！这是我见过蕞详细的讲解 #特应性皮炎 #赵作涛 #特应性皮炎怎么办 #特应性皮炎湿疹 #皮肤屏障受损
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南京鼓楼医院金伟医生7月前
如果家里有库欣病患者，孩子会不会也得这个病？#库欣病 #库欣病是什么病 #遗传 #医学科普#鼓楼医院神经外科
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沈娣医生6月前
#医学科普#医学常识
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刘宁医生6月前
靶向治疗的三个基本知识点：作用机制？和化疗的区别？需不需要做基因检测？#医学科普 #靶向治疗 #医疗健康创作训练营
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刘一鸥1年前
SCN1A基因变异严重吗？#SCN1A#Dravet#婴儿痉挛症 #癫痫 #抽搐
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曹立1周前
亨廷顿病的基因检测 #我的年度健康盘点 #抖出健康知识宝藏 #医学科普 #亨廷顿病 #上海市第六人民医院曹立
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神经内科张东锋医生6月前
这种遗传病专攻青少年！
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高爷爷谈生长发育5月前
#咖啡牛奶斑
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雅雅的英文叫YoYo6月前
#卵巢癌晚期 #brca基因突变 我跟很多人一样，都希望问题有一个答案。在我身上这个问题是有答案的，我遗传了Brca1的基因突变。
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移植医生张耀臣7月前
MDS在儿童群体发病率增加 家长们一定要高度重视#骨髓增生异常综合征 #MDS #全血细胞减少 #白血病前期 #骨髓移植专家张耀臣
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木子✨4周前
#罕见病 每次不舒服都很害怕，普通感冒发烧对我们基因病孩子来说都有可能是致m的，希望这次快点退烧#特殊孩子的生活日常 #特殊孩子妈妈的心酸 #罕见病女孩的生活
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中国医科大学附属盛京医院儿内分泌吴娜6月前
个子矮有些是因为基因问题，哪些矮小需要做基因检测？矮小因为基因问题？#矮小 #个子矮 #基因检测 #罕见病 #身高管理
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为什么做基因检测？像对于SCN1A基因导致的轻度癫痫伴热性惊厥的孩子，家长起码能知道随着孩子长大，癫痫会越来越轻，日子会越来越有盼头！#癫痫 #罕见病 #基因突变 #硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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妇科马玲8月前
带你认识肿瘤治疗三巨头#化疗 #靶向治疗 #免疫治疗 #肿瘤 #抖出健康知识宝藏
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