太振撼!近日,由谷歌旗下 DeepMind 公司开发的人工智能模型 AlphaGenome 登上 Nature 封面。核心是破解基因组 98% 非编码区的“生命暗物质”,能一次性输入百万碱基对 DNA 序列,精准输出数千种功能特征,变异效应预测效率从数年实验压缩至几秒。 该模型核心优势在于其统一预测能力:能一次性输入长达 100 万个碱基对的 DNA 序列,以单个碱基分辨率同时输出数千种功能基因组特征,包括基因表达水平(RNA-seq、CAGE)、RNA 剪接位点与强度、染色质开放性、组蛋白修饰、转录因子结合位点以及染色质三维接触图。 AlphaGenome 的潜在应用前景尤为广泛。 在癌症研究上,AlphaGenome 已成功破解 T 细胞急性淋巴细胞白血病的致病机制,能精准找到导致癌基因异常激活的非编码突变,还能说清这些突变是如何通过改变基因调控引发癌症的,能帮科学家更快锁定癌症驱动突变,找到新的治疗靶点。 在罕见病诊断方面,对于很多病因不明的罕见病,它能准确识别 DNA 中导致疾病的关键变异,比如哪些变异破坏了基因正常功能、影响了蛋白质结合。这些信息能帮医生解读疑难病例,给 “不知道是什么变异致病” 的情况提供明确线索。 在合成生物学中,可以指导设计定制化的 DNA 序列,比如打造只在神经细胞里起作用、在肌肉细胞里 “沉默” 的基因开关,或是优化用于治疗的核酸药物。这能让生物设计少走弯路,加速基因疗法和生物制造的发展。 在药物开发和精准医疗方面,能更准确判断基因变异对疾病影响,帮科学家从海量基因数据中快速找到关键靶点,缩短药物研发时间。为个性化治疗提供依据,如对不同人基因调控特点设计专属疗法,罕见病、高血压、痴呆症这类复杂疾病,都能提升诊断治疗效率。 最期待的是利用最新的单细胞图谱(Single Cell Atlases)在组织内个体细胞类型层面进行测量,融入模型,更深入地研究与特定细胞类型病变相关的疾病。 Avsec, Ž., Latysheva, N., Cheng, J. et al. Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome. Nature 649, 1206–1218 (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-02
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