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视频中婴儿经家长同意予公开。#唐氏综合征表现:1、特殊面容体征;如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短,指骨短,常见通贯掌纹、草鞋足。 2、智力低下:是唐氏综合征最突出,最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。 3、生育能力:男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。 4、其他:患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 唐氏综合征,可以提前检测吗? 当然可以。 唐氏综合征目前没有有效的治疗方法,唯一有效预防的方法就是做好检查,及早发现异常。 唐氏筛查时间表 孕11-13周6天:结合NT超声结果取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行早期唐氏筛查, 孕15-20周6天:取孕妇外周血测β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度进行中期唐氏筛查。 关于筛查结果若筛查结果提示低风险,后续定期超声监测,但低风险不代表排除唐氏综合征; 若筛查结果提示临界风险,建议抽取孕妇外周血进行无创基因筛查,无创基因筛查并非确诊,若无创结果异常或后续超声结果异常需行介入性产前诊断(即羊水穿刺); 若筛查结果提示高风险,建议做介入性产前诊断(即羊水穿刺),若产前诊断结果提示胎儿为21三体综合征,知情选择终止妊娠。 由于唐氏综合征无法治愈,对于计划怀孕的孕妇应该避免接触放射性或化学药物,建立健康的生活习惯,保持心情开朗,怀孕后定期产检。#先天愚型 #唐氏综合征 #21三体综合征 #医者仁心敬佑生命
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芳鸣在出生后两个月的一次肺炎中,我们去上海的一所儿童医院查出是#唐氏综合征 的,记得当时检查结果一个月才出来,这期间,我们又去了河北邯郸一所医院,结果都是一样,标准型#唐宝,虽然上学时生物也学过这样孩子的特征,但当真的自己有这样的孩子,却什么都不懂了,我当时只是担心要花多少才能治好,家里条件也不好,没想到医生说目前医学水平治不好,全世界都没办法,只能后天多开导,可能会好一点点,我们做了很多有关唐氏儿的检查,幸运的是,她没有90%的唐宝都伴随的先天性心脏病,那时每晚我透过窗户看着天上的月光,眼泪不知流了多少,我婆婆和老公得知是唐宝时,当时就在医院的楼梯下面哭了,只有我没哭,好像大脑一片空白,看着很多宝妈年纪很大了,还能抱着可爱健康的宝宝,可我和老公,一个是东北一个是安徽,那时才25岁,也不是近亲结婚,没想到还能生出不健康的孩子,特别想不通,可是没有理由,这就是命中注定的吧,我的公公当时还想把孩子丢到火车站去,唉,一言难尽,这么多年过去了,为了芳鸣,我也没工作了,我们也没有公婆的帮衬,一路走来,全靠自己,坎坷心酸只有经历过的人才懂吧…但只要好好开导,孩子总会没有想象中那么不堪一提,加油#特殊儿童#唐氏
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