00:00 / 01:50
连播
清屏
智能
倍速
点赞195
00:00 / 00:44
连播
清屏
智能
倍速
点赞5
00:00 / 03:04
连播
清屏
智能
倍速
点赞1629
00:00 / 01:48
连播
清屏
智能
倍速
点赞15
何雪峰1月前
1、NPM1阳性的哪些是MDS,哪些是急髓白血病 第一段:诊断标准的“大逆转”——一个基因突变如何改写疾病名称 在过去,医生区分骨髓增生异常综合征(MDS,一种骨髓造血功能失调的疾病)和急性髓系白血病(AML,一种急性白血病),主要看骨髓中“原始细胞”(即最幼稚、未成熟的血细胞)的比例。传统上,这个分界线是20%:超过20%是AML,低于20%则可能是MDS。然而,现代医学发现,某些基因突变的力量是如此强大,足以推翻这条沿用多年的“金标准”。其中,NPM1基因突变就是最典型的例子。 现在,国际权威的血液疾病诊断标准(如WHO 2022 和 ICC 分类)已做出明确规定:只要检测到NPM1突变,无论原始细胞比例是多少,都应直接诊断为急性髓系白血病(AML)的一个特定亚型,而不再诊断为MDS。这相当于给疾病身份进行了一次“基因认定”。为什么会这样?因为NPM1突变并非普通的基因错误,它会直接导致细胞核内一种重要的蛋白“跑”到细胞质中,这种错位从根本上驱动了细胞向白血病的恶性转化。这意味着,即便骨髓里的“坏细胞”数量看起来还没达到白血病的传统门槛,但从基因层面看,疾病的本质已经是急性白血病了。有研究回顾就发现,一部分原先被诊断为MDS的患者,在检出NPM1突变后,根据新标准都被重新归类为了AML。这对患者而言至关重要,因为诊断名称的改变,直接意味着治疗策略将发生根本性的变化。 #npm1 #白血病 #医学科普 #苏州大学附属第一医院
00:00 / 02:48
连播
清屏
智能
倍速
点赞165
00:00 / 03:42
连播
清屏
智能
倍速
点赞198
00:00 / 04:36
连播
清屏
智能
倍速
点赞27
何雪峰1月前
怎么治疗MPN转来的急髓白血病 (1) (1)当你被诊断出骨髓增殖性肿瘤(简称MPN),这本身就是一场与体内缓慢“叛乱”的长期斗争。但有时,这场战斗会突然升级,病情急转直下——MPN可能转化成一种名为急性髓系白血病(AML)的急症。这个过程,意味着体内的恶性细胞从一种相对可控的、慢性增殖状态,突然进入一种完全失控的、恶性程度极高的爆发性增长。这无疑是患者和家庭面临的最严峻挑战之一。今天,我们就来深入了解一下这个被称为“后MPN AML”的疾病阶段,看看现代医学是如何认识它、应对它,以及未来的希望在哪里。 首先,我们得明白诊断思路的巨大进步。过去,医生主要依赖在显微镜下观察骨髓细胞的“长相”(形态学)来诊断。但现在,诊断已经进入“基因侦探”时代。医生会结合您的临床表现、细胞形态、免疫表型,并最关键地,深入骨髓细胞的“核心指挥部”——基因层面,去寻找疾病的“分子指纹”。这得益于像二代测序这样的高科技,它能帮我们发现那些驱动疾病转化的关键基因突变。比如,TP53基因突变是一个非常重要的“坏信号”,它就像细胞内部的“警察局长”失灵了,常与其他突变(如ASXL1, IDH1/2等)结伴出现,共同推动疾病向白血病转化,并预示着更艰难的治疗之路。此外,像SRSF2这样的剪接因子基因突变也频繁现身。这些发现意味着,诊断不再是“看起来像什么”,而是“基因层面上是什么”,从而能更精准地识别出高风险患者,为后续的个体化治疗打下基础。 #mpn #白血病 #苏州大学附属第一医院
00:00 / 02:48
连播
清屏
智能
倍速
点赞50
00:00 / 05:47
连播
清屏
智能
倍速
点赞13