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Wilms 瘤(Wilms Tumor),也称为肾母细胞瘤 是一种源于肾源性胚细胞的肾脏原发肿瘤,也是儿童最常见的恶性肿瘤之一。 根据提供的资料,以下是关于 Wilms 瘤的详细介绍: 1. 流行病学与风险因素 • 发病率:约占儿童恶性肿瘤的 7%。在美国每年约有 600 例新发病例。 • 发病人群: ◦ 年龄:单侧发病的中位年龄为 44个月(约3岁半),双侧发病为 31个月(约2岁半)。 ◦ 性别:女性稍多于男性(比例 1.1:1)。 • 遗传综合征:约 10% 的病例与先天性综合征有关,包括 WAGR 综合征(伴无虹膜、泌尿生殖器畸形等)、Beckwith-Wiedemann 综合征(伴巨舌、偏侧肥大等)以及 Denys-Drash 综合征。 2. 病理与生物学特征 • 组织学分类: ◦ 分化良好(Favorable Histology, FH):占 90%,表现为典型的“三相”结构(上皮、胚细胞、基质),预后较好。 ◦ 分化不良(Unfavorable Histology, UH):占 10%,表现为局灶性或弥漫性间变性,具有较高的转移率,预后相对较差。 • 遗传标记:LOH 1p16q 是预后较差的指标。 3. 临床表现 • 主要症状:通常表现为无痛性腹部肿块,多无全身症状。 • 伴随症状: ◦ 约 33% 的患者有腹痛、体重减轻或恶心呕吐。 ◦ 约 30% 有血尿。 ◦ 约 25% 因肾素升高而出现继发性高血压。 4. 诊断与影像学 • 影像特征:肿瘤起源于肾脏(可见“爪”征/claw sign),罕见钙化(仅约10%),且很少穿过中线(这有助于与神经母细胞瘤区分)。 • 活检原则:不推荐常规进行术前穿刺活检(除非肿瘤不可切除或双侧发病),以防止肿瘤细胞溢出。北美的标准做法是先进行手术切除,再进行分期。 • 鉴别诊断:需与肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)和肾脏横纹肌样瘤(RTK)区分,后者预后更差且治疗策略不同。 5. 分期与治疗策略 Wilms 瘤的治疗通常包括手术、化疗和放疗,具体取决于分期(Ⅰ~Ⅴ期)和组织学类型。 • 手术:根治性肾切除术是主要治疗手段。术中必须小心避免肿瘤破裂(溢出),因为这会改变分期和后续治疗(如增加腹部放疗)。 • 化疗:常用药物包括长春新碱、放线菌素 D 和多柔比星
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