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全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies, GWAS) 是一种用于识别遗传区域(基因组)和性状/疾病之间关联的方法。该方法通过检测各类生物基因组中数百或上千万的遗传变异,以找出那些与特定表型或疾病具有显著关联的变异位点。指在全基因组层面上,开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究,是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记(如SNP或CNV等)分型,从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法,全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。 以淋巴癌为例,国外已通过全基因组遗传流行病研究,找到超过20个可能导致这一病症的基因点位,如果人体的基因组符合这些特征,并结合"种族"这一因素进行综合判断,该个体得淋巴癌的最高可能性将达52%。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页,为我们了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。科学家已经在阿尔茨海默、乳腺癌、糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、胃癌等一系列复杂疾病中进行了GWAS并找到疾病相关的易感基因。 我国科学家也在银屑病、精神病和冠心病等方面开展了GWAS研究并取得成效。如安徽医科大学张学军研究团队就处于GWAS研究的领先水平。#医学论文 #生信分析 #医生 #医学生 #医生评职称
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