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基因治疗是治疗自闭症极具潜力的重要希望 基因治疗是未来治疗自闭症极具潜力的重要希望 2026年初,一项发表在顶级期刊《Cell》上的研究带来了关键技术突破。 这项由中国科学院深圳先进技术研究院和北京大学第一医院等团队合作开发的“AAVLINK”技术,成功解决了基因治疗核心载体“腺相关病毒(AAV)”容量有限的“卡脖子”难题 。传统AAV载体最多只能递送约4.7kb的基因,而许多与自闭症相关的重要基因(如 Shank3)都超过这一容量,限制了治疗开发。AAVLINK技术通过将大基因“一分为二”分别装载,进入细胞后再精准重组,实现了完整大基因的高效递送和表达 。 目前已得到临床前验证:动物实验证实,该技术能有效改善自闭症模型小鼠的核心行为表型,为后续的临床转化奠定了坚实基础 。这无疑为那些由特定大基因突变导致的自闭症患者带来了前所未有的治疗希望。 博主要跟大家讲的是,基因治疗虽然取得了突破,但它只针对病因明确的“基因型”自闭症:自闭症的病因极其复杂,目前已知与超过100个风险基因相关。但仍有相当一部分病例(称为“特发性自闭症”)的病因是环境因素、表观遗传或多种基因微效作用的叠加结果,无法找到一个单一的、明确的“致病基因”进行靶向修复。对于这部分孩子,基因治疗并不适用。 所以对于极少数由特定单基因突变导致、且病情严重的患儿,基因治疗在未来可能是他们最核心、最根本的希望。 #自闭症 #孤独症 #孤独症儿童 #特需儿童独立观察员
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肿瘤患者如何用上前沿新药新技术? 很多朋友给我点赞,说邱医生你讲的抗癌新疗法、新药真前沿。 但也有患者留言:说得再好,关键还是要有钱。 我知道大家担心什么 —— 怕这些先进治疗,普通人用不起、够不着。 邱医生今天必须跟大家说清楚:你们忽略了一条真正的 “绿色通道”—— 临床试验。 很多人一听临床试验,就害怕:是不是把我当小白鼠? 这个观念,真的错得离谱。 能在国家正规平台上线的临床试验,早就经过了前期严格的安全验证, 药厂投入几十亿研发,不是拿人冒险,而是要证明:新药比现在最好的治疗更有效。 我跟大家说个现实: 现在抢着参加临床试验的,反而是两类人:家里有医护人员的、经济条件不错、信息灵通的。反而是很多普通患者,不知道、不敢试,白白错过机会。 国内外最权威的治疗指南,早就把一句话放在最前面:优先推荐患者参加临床试验。甚至直接印在指南封面,就是为了告诉大家:这不是退而求其次,这是优先选择。 有人问:对照组会不会很差? 放心,现在的临床对照组,用的也是目前临床上正规、有效的标准方案,很多还是进口好药,你自己治也要用的那种。无论分到哪一组,都是在三甲大医院、专业团队全程护航,不会吃亏。 我常跟患者说一句话:晚期肿瘤,首选好药;能选临床,优先临床。 我们能帮你做什么? 全国范围内,帮你匹配最适合、免费的前沿新药项目;尽量安排在离家最近的三甲医院; 全程专业跟踪管理。 让你:用药更先进、离家更方便、还不花钱。 为什么一定要趁早参加临床? 还有药可用的时候,临床试验都是 “豪华配置”: 对照组就是你花钱能买到的最好方案,新药组还可能多加一种前沿药。 等到所有方案都用完了再想试临床,选择就少很多,效果也大打折扣。 临床试验,不是 “没办法才走的路”,而是提前用上未来药的豪华顺风车。 我们还整合全国专家资源,为患者提供公益的多对一专业指导。 希望大家别再误解临床试验,关注我,带你了解国际前沿的抗癌好方案。我是邱立新医生。#抖出健康知识宝藏 #科普 #癌症 #耐药 #临床试验
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