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老孔说遗传2年前
22号染色体22q11.2缺失综合征是人类最常见的缺失综合征，会有哪些表现？需要做哪些检查呢？#郑大一附院遗传与产前诊断中心#医学科普#染色体缺失
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遗传咨询张医生9月前
22q11.2微缺失的缺失片段大小不一样，对胎儿影响也不一样#22q11.2微缺失#22号染色体微缺失 #遗传咨询张医生 #染色体 #羊水
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遗传咨询张医生1月前
22q11.1微缺失，临床意义未明，需要做夫妻染色体比对吗？#22q11.1微缺失#染色体 #基因 #羊水穿刺 #无创DNA
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遗传咨询张医生5月前
Y染色体Yq11.223微缺失的胎儿可以要吗？#Y染色体 #Yq11.223微缺失 #遗传咨询张医生 #y染色体微缺失 #染色体
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遗传咨询张医生2周前
15q11.2微缺失如何备孕？#流产物染色体 #15q11.2微缺失#染色体 #羊水穿刺 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生3周前
16p13.11微缺失和22q11.2微重复，宝妈同时携带，表现为正常人，要是当初她妈妈羊水穿刺查出来会不会纠结要与不要的问题#16p13.11微缺失#22q11.2微重复#染色体 #基因 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生4月前
22q11.2微重复，不用太焦虑#22q11.2微重复 #22号染色体微重复 #22q11.21 #遗传咨询张医生 #染色体
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遗传咨询张医生4周前
染色体微缺失有时候风险并不高，不必过度焦虑，具体问题具体分析#染色体微缺失 #染色体 #全外显子 #遗传咨询张医生 #基因
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遗传咨询张医生3周前
致病性染色体变异，胎儿还能要吗？#染色体 #致病性染色体 #羊水穿刺 #遗传 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生2周前
羊水染色体查到微缺失微重复，都要去做比对吗？#染色体 #微缺失 #全外显子检测 #羊水穿刺 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生8月前
22q11.2微缺失的孩子到底能不能要？#22q11.2微缺失 #遗传咨询张医生 #22号染色体微缺失 #微缺失 #羊水
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遗传咨询张医生9月前
15q26.3微缺失宝宝的预后#15q26.3微缺失#15号染色体微缺失 #遗传咨询张医生 #医疗健康创作训练营 #羊水穿刺结果
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国妇婴吴怡医生3月前
报告里的微缺失微重复是什么？要不要紧？ #国妇婴吴怡医生 #微缺失微重复 #染色体微缺失微重复 #产检 #抖出健康知识宝藏
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新华儿科邱文娟医生1年前
世上没有聪明药 #抖出健康知识宝藏 #基因 #门诊故事 #儿科医生 #内分泌
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智红莉1年前
单侧唇裂，若超声仅发现唇裂，无其他结构异常（如心脏、骨骼、神经系统异常等），染色体异常风险相对较低。 - 但仍可能与某些微缺失综合征（如22q11.2缺失综合征）相关，建议结合以下情况评估： - 高风险因素：高龄妊娠、家族遗传史、其他软指标（如NT增厚）。 - 进一步检查：无创DNA（NIPT）筛查常见染色体异常；若高风险，可考虑羊水穿刺（核型分析+染色体微阵列） 预后:多数患儿通过手术和康复治疗可获得良好生活质量，需定期随访，早期干预，必要时可进行心理辅导。 #超声学习 #医学科普 #超声影像典型案例 #唇裂
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遗传咨询张医生2周前
17p12微缺失、17p12微重复、PMP22基因缺失或者重复，对胎儿的影响#17p12微缺失#17p12 #PMP22 #染色体 #基因
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小七备崽实录9月前
一算吓一跳，走的每一步都是冤枉钱！#备孕 #花钱如流水 #备孕那些事 #多囊备孕 #内容太过真实
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遗传咨询张医生10月前
2号染色体微缺失微重复#2号染色体微缺失 #医疗健康创作训练营 #遗传咨询张医生 #羊水穿刺
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遗传咨询张医生1年前
15q11.2微缺失的胎儿导致的BBS是特定区域的微缺失，不要自己看到15号染色体长臂缺失就自己对号入座，#15q11.2微缺失#天使综合症 #小胖威利综合征 #遗传咨询张医生
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老孔说遗传1年前
胎儿22q11.2微缺失，这次要详细讲一下！#基因 #羊水穿刺 #产前诊断 #硬核健康科普行动 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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遗传咨询张医生1周前
10q11.2q21.2缺失，涉及RET基因杂合缺失，胎儿风险分析#10q11.2微缺失#染色体 #羊水穿刺 #全外显子检测 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生10月前
22q11.2微重复胎儿的智力问题#22q11.2微重复#智力 #染色体 #羊水 #遗传咨询张医生
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男科李铮教授5月前
Y染色体的筛查 #医学科普 #医生日常 #男科 #男性
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生殖男科刘杨青2周前
Y染色体微缺失到底意味着什么 （传男不传女）#健康科普不基础 #健康科普破圈计划 #抖出健康知识宝藏 #医疗健康创作训练营
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遗传咨询张医生2月前
22q12.2微缺失，DEPDC5基因缺失导致的局灶性癫痫。#22q12.2微缺失#DEPDc5基因 #染色体 #基因 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生4月前
Xp22.31微缺失微重复，X连锁鱼鳞病#Xp22.31微缺失 #Xp22.31微重复 #染色体 #遗传咨询张医生 #产前诊断
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遗传咨询张医生8月前
5号染色体短臂缺失导致的猫叫综合症#猫叫综合症 #5号染色体短臂缺失 #5号染色体微缺失 #遗传咨询张医生 #染色体
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遗传咨询张医生10月前
22q11.2微缺失所引起的智力障碍#22q11.2微缺失#22号染色体微缺失 #遗传咨询张医生 #医疗健康创作训练营
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国妇婴吴怡医生8月前
报告显示微缺失微重复，你会留下Ta吗？ 微缺失微重复宝宝会有哪些不良表型？#国妇婴吴怡医生 #产前诊断  #基因检测  #染色体 #抖出健康知识宝藏
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遗传咨询张医生8月前
16q24.3微缺失KBG综合症的特点，16号染色体微缺失#16号染色体微缺失 #kBG综合症 #KBG #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生2周前
22q11.2微重复胎儿的风险大吗？#22q11.2微重复#染色体 #羊水穿刺 #全外显子检测 #遗传咨询张医生
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老孔说遗传1年前
胎儿1q21微缺失，先别着急引产！#新发突变 #基因 #羊水穿刺 #产前诊断 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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遗传咨询张医生1年前
22q11.2微缺失再发风险分析#22q11微缺失综合症再发风险 #22号染色体微缺失 #遗传咨询张医生 #染色体平衡易位
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产科医生谢敏2年前
#怀孕 #孕妈 #产检一路绿灯 #准妈妈
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遗传咨询张医生7月前
微缺失微重复不可怕，认真分析，理性对待#微缺失 #染色体 #微重复 #遗传咨询张医生 #羊水穿刺
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无精子症科普 张靖9月前
Y染色体微缺失，未必会无精 #无精症 #无精 #无精症的原因 #显微取精 #y染色体微缺失
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省妇保韩秀君主任3年前
22染色体微缺失，孩子还能要吗？#孕期知识#孕妈妈
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遗传咨询张医生3月前
鱼鳞病 羊水穿刺报告提示Xp22.31微缺失，与X连锁鱼鳞病相关，大家会选择继续妊娠吗？#鱼鳞病 #X连锁遗传病 #染色体 #羊水穿刺 #遗传咨询张医生
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老孔说遗传1年前
16P11.2的微缺失我们之前都让生下来了，有问题概率不高。但也的确见过发病的，所以胎儿要不要还需要家长综合考虑~#羊水穿刺 #产前诊断 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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遗传咨询张医生6月前
2号染色体微缺失，2q13q13微缺失，需要做全外显子检测吗？#染色体微缺失#2号染色体 #遗传咨询张医生 #抖出健康知识宝藏和 #健康科普破圈计划
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安阳市妇幼保健院1年前
【科普】预防出生缺陷——22q11.2微缺失综合征篇#安阳 #妇幼保健院
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遗传咨询张医生4周前
22q11.2微重复不同位置断点对智力的影响#22q11.2微重复#染色体 #全外显子检测 #羊水穿刺 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生8月前
21号染色体微缺失，高智商宝妈的提问#21号染色体微缺失#染色体#羊水穿刺 #遗传咨询张医生 #医学科普
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遗传 廖世秀 大夫4年前
#染色体 微缺失是否会引起#胎儿 发育异常，主要重点考虑这三方面。
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遗传咨询张医生5月前
X染色体Xp22.31缺失高风险，孩子风险高吗？#Xp22.31微缺失 #X连锁鱼鳞病 #遗传咨询张医生 #羊水穿刺 #染色体
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遗传咨询张医生8月前
20q13.13微缺失临床意义不明的分析#临床意义不明 #染色体 #羊水穿刺 #遗传咨询张医生 #医疗健康创作训练营
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男科界发哥1年前
Y染色体c区微缺失，不幸中的万幸 #医学科普 #备孕那些事 #试管婴儿 #男科健康
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遗传咨询张医生1年前
染色体微缺失微重复太常见了#微缺失 #微重复 #染色体微缺失 #遗传咨询张医生 #抖出健康知识宝藏
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医学遗传与产前诊断 王亚男11月前
15q11.2小的缺失，相对常见，多为良性！#遗传咨询 #15q11.2微缺失
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优生遗传沈医生4周前
孕检拿到CNV报告，看到“异常”两个字真的会吓哭。 但我想告诉所有孕妈： 不是所有CNV异常宝宝都不能要！ 很多是良性变异、多态性，根本不影响健康。 今天这条视频，教你一分钟看懂CNV报告 哪些要重视，哪些可以放心，讲得明明白白。 希望每一位妈妈都不白焦虑，不盲目做决定。 #染色体 #产前诊断 #孕期检查 #羊水穿刺 #CNV
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遗传咨询师2月前
15q11.2微缺失综合征
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遗传刘红彦1周前
22q11.2的微缺失，TBX1基因缺失 外显率68％，下一胎会好吗？主任：需排除新发突变！ #刘红彦 #遗传 #医学科普 #新发突变 #染色体缺失
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生殖男科-李强1周前
这种案例，强哥也觉得不可思议#男科#医学科普 #涨知识 #不可思议 #男科小知识
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遗传咨询张医生4周前
1号染色体同时发现微缺失微重复，需要警惕染色体结构异常以及再发风险#1号染色体 #羊水穿刺 #染色体 #基因 #遗传咨询张医生
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儿科医生余永国1年前
产前诊断孕妇身高140cm一胎检测出1q21微缺失流产 需做全外检测后再羊穿验证#医疗创作者培优计划 #硬核健康科普行动#产前诊断#基因
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遗传咨询张医生11月前
5q23.1q31.1区域微缺失的羊水报告解读#羊穿报告解读 #遗传咨询张医生 #医疗健康创作训练营 #羊水穿刺 #染色体
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生殖男科郭海彬4年前
Y染色体微缺失能要男孩吗？#科普一下 #科普健康知识 #男性
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罗大夫的遗传优生小讲堂5年前
22号染色体微缺失综合征#医学科普 #医学知识科普 #遗传因素 #无创dna #优生优育 #染色体异常 #健康
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遗传咨询张医生7月前
致病性微缺失，自己想办法看了是个女孩，非常舍不得#微缺失 #染色体 #遗传咨询张医生 #抖出健康知识宝藏#健康科普不基础
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张兴源10月前
Y染色体缺失会遗传吗？ #抖出健康知识宝藏 #Y染色体缺失 #男性不育 #南京试管 #南京不育
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10号染色体10q22.3q22.3微缺失#10号染色体 #10号染色体微缺失 #10q22.3微缺失 #遗传咨询张医生 #羊水穿刺
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