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带着基因突变来到世界的勇敢宝宝 从出生开始小宝的左眼就始终未能完全睁开。四个月时才学会抬头,六个月才会翻身,八个月大时,我们通过网络会诊联系到了北京美和眼科的张丰院长,初步确诊为“上睑下垂”。 一岁时,我们专程前往北京美和线下就诊。张院长仔细检查后告诉我们:眼睛的问题或许只是表象,更值得关注的是他的脑部发育——因为那时小宝的头型略呈舟状。当天,我们立刻转至北京天坛医院小儿神经外科,并在三天后完成了头颅CT三维重建与核磁共振检查。 检查结果令人揪心:大枕大池、胼胝体发育不良、小脑下蚓部发育不良,以及蛛网膜囊肿。所幸,当时尚无手术指征,医生建议我们转至儿科进一步评估。于是,我们又马不停蹄地赶往北京儿童医院。彼时的小宝还不会说话,仅能认出妈妈,呼唤名字也没有反应,被诊断为全面性发育迟缓,医生建议尽早开始康复干预。 由于孩子年纪尚小,我们选择先回家进行家庭干预。那段时间,焦虑如影随形,我几乎每天泡在网上搜索相关信息,生怕错过任何一丝希望。 到了16个月,小宝仍不会走路。我一度以为是左眼视线受阻,让他不敢迈步。于是再次联系张丰院长,预约了上睑下垂矫正手术。术前,我们带上了厚厚一叠既往检查报告。张院长看着小宝的面容,轻声说道:“他整体的外貌特征,很像某些基因病的表现。”于是,在安排手术的同时,我们也同步进行了全外显子基因筛查。 手术顺利完成后三天,我们便返家休养。一个月后,基因检测报告终于出炉——那一刻,我整个人都懵了。
报告赫然写着:7号染色体9.94Mb杂合缺失,全面性发育迟缓,轻度智力障碍,特殊面容,致病性明确。 #基因突变 #康复训练 #特殊宝宝
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SHYI 🍩1周前
1月成长记录 3月31日,你诞生在这个世界,刚出生就睁着眼睛到处打量,我也在这天正式成为一名妈妈。 最开始的几天,你吃了就睡,每天只睁眼两小时,困了就逐渐睡去,这让我自信满满,认为养小孩也没那么吓人。 随着你一天天长大,问题接踵而来。 一周左右的时候,你好像知道了你已经不在妈妈的肚子里,开始索求安全感,每到晚上七点半,你哭闹着不肯睡,只有在大人身上才能安静,姥姥爸爸轮番上阵,守护了你每一个黄昏。 半个月左右的时候,你的肠胃发育速度没跟上你的饭量,你开始胀气,总是在睡得香甜时爆哭,我们用了各种办法,泡澡、坐浴、热敷、胀气贴,我也开始自责地想是不是因为你喝的母乳不多。我又开始尝试母乳亲喂,你也奇迹般地接受我,不再因乳头混淆而抗拒,不知是哪个举动奏效,又或是你得努力发育,肠胀气逐渐好转,放屁对你来说终于不是一件痛苦的事了。 这一个月,你从51cm长到53cm,从7斤长到9.5斤,从喝30ml奶到喝120ml奶;黄疸褪去你的皮肤变得粉嫩白皙;你满7天后每天都会看黑白卡,满15天后每天都会趴一会儿,小脑袋会抬的高高的,但还不稳,23天之后,趴着你总会找手吃;你喜欢我们竖抱你,哭闹时,竖抱起来就会安静一会儿;你喜欢泡澡,一下水就沉沉睡去;你现在已经特别有力气了,让我们期待你下个月的变化叭。 #萌娃成长记录 #宝宝成长日记 #新生儿 #养娃幸福感 #新手妈妈的快乐
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ID困-困.2周前
今天,我们的小超人又来闯关了。我家宝宝是出生后一只眼睛能睁开,另一只眼睛总是睁不大,看起来没精神。起初以为是孩子小慢慢就好了,后来满月打疫苗的时候医生告诉我眼睛可能有问题,建议去当地大医院做检查,后来在宝宝3个月的时候我们当地儿童医院眼科,确诊为先天性上睑肌发育不良,中度下垂。医生说后期对视力有影响会有弱视的风险,建议3岁到4岁前完成手术。这个决定非常艰难,但为了孩子的未来,我们最终决定勇敢面对。等到孩子三岁的时候咨询了当地几个医院的手术方案都是传统的手术创伤比较大 术后恢复慢,之前在网上也查询了好多关于上眼睑下垂手术案例刚好看到了我关注的两个主播分享的自家孩子做的上眼睑下垂手术到术后视频恢复的很好,最后我选择了他们 找到了于刚院长和张丰院长。我看全国各地的孩子都有来做眼睛的 他们是用新材料术后伤口创伤小 只要护理好,回落风险也很低,就在网上预约的视频面诊张院长跟我讲了孩子的情况讲的很细致 我觉得张院长讲的很专业,也就给孩子预约了4月份的手术,很快到了手术的时间 我们也来到了北京未来儿童医院来做手术了,前一天张院长会给每个孩子面诊,再了解每个孩子的情况,最后做手术。里面无论是医生还是护士都很热情很专业。有问题都跟我们讲的清清楚楚明明白白,医生和护士都很细心的给我们讲如何术后护理,对于上脸下垂的孩子是三分的手术,七分的护理,护理好了,孩子恢复的也快。再次感谢北京未来儿童医院遇见到的所有医护人员。#上睑下垂 #北京美和眼科 #北京未来儿童医院 #守护儿童眼健康
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