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带着基因突变来到世界的勇敢宝宝 从出生开始小宝的左眼就始终未能完全睁开。四个月时才学会抬头,六个月才会翻身,八个月大时,我们通过网络会诊联系到了北京美和眼科的张丰院长,初步确诊为“上睑下垂”。 一岁时,我们专程前往北京美和线下就诊。张院长仔细检查后告诉我们:眼睛的问题或许只是表象,更值得关注的是他的脑部发育——因为那时小宝的头型略呈舟状。当天,我们立刻转至北京天坛医院小儿神经外科,并在三天后完成了头颅CT三维重建与核磁共振检查。 检查结果令人揪心:大枕大池、胼胝体发育不良、小脑下蚓部发育不良,以及蛛网膜囊肿。所幸,当时尚无手术指征,医生建议我们转至儿科进一步评估。于是,我们又马不停蹄地赶往北京儿童医院。彼时的小宝还不会说话,仅能认出妈妈,呼唤名字也没有反应,被诊断为全面性发育迟缓,医生建议尽早开始康复干预。 由于孩子年纪尚小,我们选择先回家进行家庭干预。那段时间,焦虑如影随形,我几乎每天泡在网上搜索相关信息,生怕错过任何一丝希望。 到了16个月,小宝仍不会走路。我一度以为是左眼视线受阻,让他不敢迈步。于是再次联系张丰院长,预约了上睑下垂矫正手术。术前,我们带上了厚厚一叠既往检查报告。张院长看着小宝的面容,轻声说道:“他整体的外貌特征,很像某些基因病的表现。”于是,在安排手术的同时,我们也同步进行了全外显子基因筛查。 手术顺利完成后三天,我们便返家休养。一个月后,基因检测报告终于出炉——那一刻,我整个人都懵了。
报告赫然写着:7号染色体9.94Mb杂合缺失,全面性发育迟缓,轻度智力障碍,特殊面容,致病性明确。 #基因突变 #康复训练 #特殊宝宝
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#朱周 #幸福的味道 #朱裔诺米 #有趣的灵魂 900克的小生命,养出一生欢喜的底气,谁能想到,当初那个出生仅有900克的极低体重早产儿,如今会长成这般鲜活明亮的模样。她是朱裔诺米,是家里捧在手心里长大的小宝贝,更是自带阳光、永远元气满满的小天使。看着她古灵精怪的模样,看着她无时无刻不热情洋溢、蹦蹦跳跳的样子,我心里格外笃定,一眼便看清了这个孩子往后的人生模样。老话说三岁看老,这话放在诺米身上,再贴切不过。我从不去担忧她未来是否大富大贵,是否能拥有旁人眼中的成功,因为我深知,一个刻在骨子里的好性格,就是一生最硬的底气。这个孩子,仿佛天生就与烦恼无缘,永远有着用不完的精力,藏不住的笑意,不管什么时候见到她,小脸上都洋溢着纯粹的快乐,蹦蹦跳跳的身影,像一束永不熄灭的小太阳,走到哪里就把温暖和欢喜带到哪里。就连家里的老戴,也总被诺米的小幽默逗得开怀,孩子不经意的童言童语、天真举动,成了家人平淡日子里最治愈的甜。诺米从不是孤单长大,我的三个孩子,都被养得懂事又暖心。老戴年纪越大,心里越是偏爱这群孙辈,看着我当初独自拉扯孩子的不易,他总宽慰我:现在养得吃力,往后你必定有福。他不止一次由衷夸奖,朱周把孩子们教得真好,这份认可,是对孩子最好的肯定,也是对朱周用心养娃最大的慰藉。世上本就没有完美的孩子,可我的孩子们,在本该懵懂叛逆的年纪,却从没有让家里陷入鸡飞狗跳的慌乱。他们骨子里藏着刻进日常的家教,藏着对长辈发自内心的敬重。每个周末,一家人雷打不动陪外公吃饭,饭桌上安安静静、不言不语,不嬉闹、不喧哗,小小的举动,藏着最基本的教养,也藏着对家人最温柔的陪伴。孝顺这东西,后天教育很重要,榜样的作用也是有的,骨子里自带的也算一部分
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