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遗传与产前诊断 刘灵10月前
胎儿18号染色体异常，明确致病，家庭需慎重选择。 #孕妈#怀孕 #染色体 #产前诊断 #医学科普
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宋主任谈优生2周前
孕检还能翻盘吗？拿到18-三体高风险的孕妈一定紧张，可以通过做羊穿翻盘吗？宋主任为你解答#羊穿 #孕检 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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遗传咨询张医生1月前
18q12.3微重复，需要进一步做夫妻双方染色体比对吗？比对有没有意义#18q12.3微重复#染色体异常#羊水穿刺 #基因突变 #遗传咨询张医生
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妇产科—杨媛媛4年前
你知道什么是第18号染色体三体吗？#医学科普 #孕期知识 #我的门诊故事
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🥰晴天3天前
18号染色体重复 骨开十指，不是为了迎接我的小宝贝，肚子空空，月子空空，以后世间再无你，你长眠，我们长念
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宋主任谈优生9月前
孕妈别着急，一次性教你染色体报告怎么看？但不要自我解读造成紧张情绪，专业的还是教给医生来看#基因检测#染色体报告#湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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卉卉（早10点开播)5天前
#胎停原因 备孕。八周胎停，18号染色体缺失导致胎停！！小月子30天来的大姨妈？量还挺多的，七八天才结束。姐妹们多久来的？
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遗传咨询张医生5月前
无创DNA 无创DNA提示18号染色体Z值-3.9，是什么意思#18单体 #无创 #羊水穿刺 #染色体 #遗传咨询张医生
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宋主任谈优生6月前
染色体重复，外显又不全，这种情况要怎么办？会对胎儿有哪些影响呢#基因检测 #染色体异常 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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遗传与产前诊断 刘灵5月前
宝宝染色体微重复能要吗？唐筛高风险，羊穿发现染色体异常。 医生：别害怕 这种情况没事#怀孕 #产检 #羊穿 #染色体 #医学科普
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浙江生殖科林小娜10月前
染色体微重复可以做试管吗？#医学科普 #关爱女性健康 #试管移植
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宋主任谈优生2月前
胎儿性染色体异常，这种情况到底能不能留？少一条状况比多一条要轻一些，但这种情况就不太确定，最大的问题可能就是闭经不能生育#孕检 #基因检测 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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宋主任谈优生2月前
染色体异常宝宝，孩子就一定不能要吗？不！这需要评估多种因素#染色体异常 #孕检 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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老孔说遗传5月前
连续两胎16号染色体重复，建议还是不能要，但具体是什么原因导致的呢？#基因检测#听听孔主任怎么说#硬核健康科普行动 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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老孔说遗传4月前
孩子两处染色体问题都是遗传自母亲，这个情况能不能要怎么解释？ 女孩就能要男孩就不行#染色体检查#基因检测#老孔在别焦虑 #硬核健康科普行动 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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国妇婴吴怡医生2周前
胎儿8号染色体异常 #国妇婴吴怡医生 #产前诊断 #妇幼健康 #产前超声 #胎儿
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老孔说遗传2年前
我们一般都是“刀下留人”的，但大片段的染色体重复孩子预后大概率很差，未来大人孩子都会很辛苦！#产前诊断 #羊水穿刺 #郑大一附院遗传与产前诊断中心 #硬核健康科普行动 #新发突变
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产前诊断与辅助生殖科普4月前
1月9日 无创DNA检测（7）：提示“性染色体异常”，到底意味着什么？
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遗传咨询张医生5月前
羊穿报告提示胎儿染色体临床意义不明重复，如何分析#临床意义不明 #染色体 #羊水穿刺 #遗传咨询张医生 #产前
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遗传咨询张医生8月前
18号染色体微缺失，新发，导致Bainbridge-Ropers综合症#ainbridge-Ropers综合症 #18号染色体 #遗传咨询张医生 #抖出健康知识宝藏和 #健康科普破圈计划，
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遗传与产前诊断 刘灵11月前
胎儿染色体微重复，与智力障碍、发育迟缓等相关。 外显率较低，夫妻如何选择？ #产检 #孕期#遗传#生育 #医学科普
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蒋凤菊9月前
染色体结果出来了，真心劝大家 生孩子要趁早#女性 #健康 #怀孕 #大龄孕妇
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遗传咨询张医生6月前
染色体微缺失微重复致病性与片段大小#染色体微缺失 #染色体 #羊水穿刺 #遗传咨询张医生 #产前诊断
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新华儿科邱文娟医生1年前
染色体重复的外国小孩 #门诊故事 #硬核健康科普行动 #儿童健康
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遗传咨询张医生4月前
无创DNA提示18三体Zw值-3.9，羊穿结果提示18号染色体微缺失#无创 #18三体 #染色体 #羊穿 #遗传咨询张医生
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国妇婴吴怡医生5月前
报告里的微缺失微重复是什么？要不要紧？ #国妇婴吴怡医生 #微缺失微重复 #染色体微缺失微重复 #产检 #抖出健康知识宝藏
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生殖科医生范艳丽1周前
染色体异常 第一胎18-三体，还会再生育18三体的孩子吗？#染色体异常 #染色体平衡易位 #染色体变异 #胎停 #三代试管
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遗传咨询张医生1年前
染色体微缺失微重复太常见了#微缺失 #微重复 #染色体微缺失 #遗传咨询张医生 #抖出健康知识宝藏
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上海仁济生殖傅薇医生9月前
染色体异常别害怕，备孕的小知识，今天告诉你！ #仁济傅薇 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知 #备孕 #染色体异常
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老孔说遗传10月前
16号染色体大片段重复，直接放弃不用犹豫了，这是纯属意外但也没有任何商量余地了#无创#听听老孔怎么说~#老孔在别焦虑 #硬核健康科普行动 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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栗子🌰姐姐（备孕中）1年前
我的染色体报告结果 #刷到视频就是缘份 #多囊备孕 #染色体 #备孕那些事
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苏士利医生5天前
染色体微缺失和微重复 染色体微缺失或微重复哪种临床症状重？在胚胎停育的染色体筛查、妊娠期的无创DNA和羊水穿刺的结果中，经常有染色体微缺失或微重复这种描述，染色体微缺失和微重复指的小于5Mb碱基的染色体节段异常，是节段性非整倍体的遗传失衡，导致疾病的严重程度主要取决于缺失或者重复的染色体片段的重要性，如果是关键基因，临床表现就重。相比较而言，微缺失综合征更严重，也更常见，微重复多会导致更温和的临床表型或没有临床表型。#染色体微缺失 #染色体微重复 #胚胎停育 #无创dna #羊水穿刺
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果子姐姐（孕晚期）1年前
第1集丨两次胚胎染色体异常，接下来自怀还是试管？ #胚胎染色体
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生殖科医生范艳丽6天前
染色体微缺失微重复 染色体微缺失微重复在流产组织检测里很常见，不要掉以轻心#染色体异常 #染色体缺失的小可爱 #微缺失微重复 #三代试管 #复发性流产
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中信湘雅胡静医生3周前
高龄备孕，三代试管要不要做？ “夫妻染色体都正常，为什么胚胎会异常？一定 要做三代试管吗？”今天一条视频，讲清楚高龄备孕染色体异常的风险，以及三代试管到底该怎么选。 #高龄备孕 #三代试管 #染色体异常 #反复流产 #胚胎筛查
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遗传咨询张医生2周前
微缺失微重复不是个数多风险就高，即使有一个微重复，我们也需要认真分析其中的风险，10q11.22q11.23微重复#染色体异常 #羊水穿刺 #基因突变 #遗传咨询张医生 #产前诊断
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遗传咨询师1月前
染色体片段微缺失微重复
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小羊的世界（🧪备孕）6月前
前两天查出来平衡易位，很多姐妹也怀疑自己是不是，看完这条视频你就有答案了#日常唠嗑 #平衡易位 #染色体异常 #流产 #试管
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遗传与产前诊断 刘灵1年前
无创DNA提示染色体异常，孕妈害怕羊穿风险。 需要明确诊断，不能往后拖！#怀孕 #产检 #科普 #产前诊断 #羊水穿刺
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于不苦（产后带娃中）9月前
怀孕18周，唐筛低风险过啦，分享一下唐筛报告应该怎么看～ 唐氏筛查主要是评估胎儿染色体异常，有3个风险值需要看，21三体风险值（评估唐氏综合征，一般小于1/1000是低风险）、18三体风险值（评估爱德华氏综合征，一般小于1/1000是低风险）和开放性神经管缺陷（一般小于2.5MOM是低风险）。 如果有高风险或者临界风险，一般大白会要求进一步检查，我都是低风险就不打算进一步做无创啦。 无论选唐筛还是无创，后续要不要进一步检查，姐妹们都要结合自己的情况理性判断哦，祝姐妹们唐筛、无创低风险，产检一路绿灯～ #孕期记录 #孕期知识 #产检一路绿灯 #唐氏筛查 #唐筛无创怎么选
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新起点张合功校长2月前
上面视频是《思睿5分钟》第90期： 🍁🍁🍁🍁🍁🍁 🍁🍁🍁🍁🍁🍁🍁🍁🍁🍁 18号染色体（约7800万碱基对）含260～300个蛋白编码基因。 主要基因靶点 • BCL2（18q21.33）：抗凋亡，淋巴瘤/癌症靶点 • DCC（18q21.2）：结直肠癌抑癌 • MALT1（18q21.32）：黏膜相关淋巴瘤靶点 • BMP2（18q21.1）：骨发育/修复 • PTPN2（18p11）：免疫/糖尿病/自身免疫病 • SMAD4（18q21.2）：TGF-β通路，肿瘤抑制 相关营养素 • B族维生素（B6/B9/B12）：支持甲基化、DNA修复（SMAD4、PTPN2） • 胆碱：支持细胞膜/甲基化（PEMT相关） • 维生素D：调控免疫/凋亡（BCL2、MALT1） • 锌：锌指蛋白功能（ZNF系列） • Omega-3：抗炎、支持免疫（PTPN2、MALT1） • 抗氧化剂（维C/维E/硒）：减少氧化应激（BCL2、DCC） 2026.4.1 🌼🌼🌼🌼🌼🌼🌼 🌼🌼🌼🌼🌼🌼🌼😆😆😆😆 欢迎大家关注、点赞、转发[得意][调皮][抱拳]#three国际#消费商#跨境电商#分享经济#营养
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国妇婴吴怡医生10月前
胎儿18三体，还有必要留下来吗？ #产前诊断  #国妇婴吴怡医生   #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知 #18三体
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老孔说遗传1周前
怀孕19周，22q11.2微重复，在数据库里认为是没有问题的，是一个正常的检测结果，后续检查有什么需要重视的地方？#基因检测#无创DNA#老孔在别焦虑 #硬核健康科普行动 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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遗传咨询张医生3周前
5q21.2q23.2重复18Mb，遗传自母亲，胎儿能要吗？#5q21q23微重复 #染色体异常 #羊水穿刺 #基因突变 #遗传咨询张医生
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张张接好孕3周前
孕20周胎儿心脏畸形引产后，来医院咨询大白原因！ 引产的时候取了脐带做了染色体检测，检测结果5号染色体重复0.16mb，大白说这个不是致病原因，然后今天又做了全外显子，看看是不是因为基因的问题，现在等待结果中，希望一切都是好的！❤️#引产 #引产之痛 #染色体 #全外显子检测 #先心病
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国妇婴吴怡医生10月前
报告显示微缺失微重复，你会留下Ta吗？ 微缺失微重复宝宝会有哪些不良表型？#国妇婴吴怡医生 #产前诊断  #基因检测  #染色体 #抖出健康知识宝藏
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老孔说遗传3周前
28周胎儿鼻骨发育不太好，胎儿还能要吗？这个重复是正常的，这个孩子没什么事#基因检测#老孔在别焦虑#硬核健康科普行动 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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遗传刘红彦3周前
染色体平衡易位？胎儿查出4号和15号染色体异常， 问题出在谁身上？#基因遗传 #产前诊断 #平衡易位 #产前诊断刘红彦 #染色体
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遗传与产前诊断 刘灵8月前
羊穿提示染色体异常？羊穿报告意外发现孕妈1号染色体重复。 没有遗传给胎儿，放心生育！#孕妈 #产检 #羊穿 #遗传 #医学科普
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遗传咨询张医生1周前
15q11.2微重复风险大吗？#15q11.2微重复#染色体异常 #羊水穿刺 #基因突变 #遗传咨询张医生
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宋主任谈优生3月前
太难抉择了！连续两胎7号染色体微重复，可能会语言发育迟缓，这一胎该怎么办？#羊穿 #产检 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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遗传咨询张医生3月前
无创plus漏诊18三体，超声提示多发畸形，羊水穿刺确诊18三体，#18三体 #无创dna #羊水穿刺 #染色体 #遗传咨询张医生
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遗传刘红彦1月前
羊穿提示10号染色体微重复， 常隐遗传：一个突变≠会发病！#羊穿 #染色体 #产前诊断 #产前诊断刘红彦 #医学科普
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遗传咨询张医生1年前
22q11.2微重复胎儿的智力问题#22q11.2微重复#智力 #染色体 #羊水 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生11月前
18三体合并克氏综合症#18三体综合征#克氏综合症#遗传咨询张医生 #染色体 #羊水穿刺
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遗传咨询张医生2周前
囊胚染色体提示6个囊胚均携带微重复，10q21.1微重复、5p14.3微重复，还可以移植吗？#三代试管 #囊胚移植 #染色体 #基因突变 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生3周前
胎儿Xq22.33q22.1微重复，重复1.7Mb，会发生癫痫行脑病吗？#染色体 #基因突变 #羊水穿刺 #全外显子检测 #遗传咨询张医生
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遗传咨询张医生7月前
17p11.2微重复，Potocki Lupski综合症#17p11.2微重复 #Potocki_Lupski综合症 #17号染色体微重复 #遗传咨询张医生 #染色体
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遗传咨询张医生5月前
1q21.1微重复合并16p11.2微重复#1q21.1微重复#16p11.2微重复#微重复 #染色体 #遗传咨询张医生
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Bodybuilding小夏6天前
#备孕失败 #胎停 #平衡易位
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优生遗传沈医生1周前
CNV分类为致病性，胎儿能留吗？ 临床上，我们经常看到一些孕妈，拿着胎儿致病性的CNV报告手足无措，不知道孩子能否保留，今天我带大家从实际报告出发，教会大家如何理解CNV异常报告。#医学科普分享 #CNV #产前诊断 #羊水报告 #报告解读
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