羊水穿刺8号染色体缺失能要吗

怀孕就是孩子的性染色体异常的话，可以要吗？对于孩子的这个性染色体，我们有一些是做羊水穿刺的时候发现，或者做无创的时候发现了之后做产前诊断，羊穿确诊，那么比如说性染体异常，比如说包括克湿针啊，包括 告辞啊，像这种都是属于性染色体的异常。那么对于这种性染色体异常的孩子来说，他们出生了之后，其实对他的正常的生活、工作、学习来说，可能 其实并没有太大的影响，但是最大的影响在于他们将来生育，你比如说超时的这种小孩，那么他长大了之后，他的卵巢功能可能会受到影响。那么比如说对于克斯珍，那么他虽然是个男性，但是因为他多了一条 x 染色体，那么可能他就会出现金子的异常。要看咱们爸爸妈妈的一个选择， 我们有的可能觉得 a 他对生活没有影响，再加上这个孩子来的非常不容易，那么他也有可能会选择保留，那么如果就是夫妻双方特别在意这个事情，那也有可能他们也会选择放弃，所以这个呢，可能不是我们医生能帮您拿主意的，可能还是要根据自身的情况出发，去考虑这个孩子的一个距离。

胎儿卵子体异常不能随便说漏，在我们这个产前检查的过程中，可能因为是唐氏筛查，也可能是年龄大于和等于三十五岁，需要做羊水穿刺做卵子体的检查， 本身体的报个单呢，一般两周可以有报个单，当你拿到报个单的时候呢？有时候报个单就说，哎，染色体有什么问题，请你去咨询优胜和产科医生。 软身体异常是往往会出现胎儿有心电性畸形，但是也不全是，比如如果大家关注过我的一次不后悔的选择就是一个软身体异常，他的软身体多了一条是一个， 也可是歪歪综合征，也就是我们说的超雄综合征。那么这种孩子呢，他可以出现身体上有些异常， 但是有随着医学的发展，好多问题是可以得到解决的。所以我们告诉大家，如果羊水穿刺的报告有染色体异常，千万不要轻易下结论说不要孩子，还是要听产科医生的分析，我们综合来判断。

今天看到一个粉丝留言，他说，啊，医生，我的宝宝无创提示性染色体异常，我很慌张，不知道该怎么办。 其实性染色剂异常在临床中很常见，主要有以下四种，四十五 x 特呢综合征、四十七 x y y 超熊综合征、四十七 x x y 克氏综合征和四十七 x x x 超次综合征。 无创提示性染色体异常的病例，我们建议采用羊水穿刺、胎儿染色体核心分析，结合 fish、 cny seek 等技术来进行进一步的明确诊断。

还有人问无创 dna 高风险，孩子是不是就不能要了？答案肯定是否定的哈。无创 dna 是什么？是我们从母体来抽血，取胎儿的细胞来化验染色体是不是有问题？一般常规来说无创， 因为我们只化验二一三体、十八三体、十三三体，这三对染色体是不是有问题？而这三对染色体检查出来，这仍然叫一个对染色体疾病的一个筛查，他不是一个确诊的检查，他只是一个精确度相对来说比较高的筛查， 达到百分之九十多的准确率。那么如果无创提示你高风险，下一步你应该怎么办？你应该考虑做产前诊断，我们抽取羊水来化验一下胎儿是不是有问题？如果我们羊水穿刺穿出来，结果和无创的结果一致， 都提示你这个孩子染色体有问题，这个时候这个孩子确实是需要终止了，需要引产了。然后其实在临床工作当中，我们也遇到很多 无创这个假阳性，就是他提示高风险了，但是阳川的结果是没有问题的，所以当无创高风险，您直接就拒绝做，阳川要把孩子拿掉的时候，有可能拿掉的就是一条无辜的生命。

你做的这个央视穿刺多了一块，怀疑第十五对上染色体上有问题。哈，有一些这样的病例，这些病例好多给自闭症啊、智力障碍啊，这个癫痫 就是有关的，但是他没有说百分之百看你这个孩子要与不要，如果是要的话，你俩有没有这个？你们应该做什么？别做这个金芯片，这个看有问题没有？

临床当中，我的同仁们很多时候可能都在说，不推荐大家做糖筛，这个准确率低，也不推荐大家做无， 因为只能查那个三对染色体，准确率仍然是达不到百分之百。推荐大家做羊水穿刺，特别是有适用指针的人，比如说想分娩过有畸形问题孩子的夫妻双方染色体有问题的，年龄大于三十五岁以上的，羊水过多过少的等等等等这些。遇到这种适用人群了， 然后你就可以推荐他去做羊水穿刺，穿刺了，结果百分之百。我想说的是，这句话不能叫错，但是他不够严谨。我想告诉大家的是，羊水穿刺结果可能也不是百分之百， 为什么？比如说我们去穿刺的时候出的羊水量不够，或者出完羊水了，我们培养出来的细胞数不够，可能他都会造成我们这次穿 失败，或者分析的时候不够这个精准。另外我们每一种查这个染色体的方法有很多种，我们每一种方法 其实他都有一个局限性，可能低于几个几个以下分贝的可能我们就不能够测出来。可能大家听起来感觉我都做这个穿刺了，竟然还不是百分之百，你们怎么搞的？不是我们怎么搞的，是这种检测方法本身都有局限性，但是相对于 长筛和无创来说，那我们这个产前诊断，无论你采取绒毛穿刺还是脐带血穿刺这几种诊断的方法 准确，这样来说他们还是没有办法和他可以比拟的。只是说如果我们单纯以一句话来总结央视川视百分之百这句话就不够严谨了。

其实做唐氏筛查也就染色体异常的筛查，不仅仅是二十一三 t， 还有十八三 t， 十三三 t 我们通常呢是叫唐氏筛查，那现在呢有两种的检测方法，一种呢就是生化筛查，我们通常讲的澡堂和中堂，我们一般用的中堂的总的检出率其实是不高的，大概在百分之六十五到七十左右。呃，所以他不是一个特别敏感的一个 检测手段，在这些的唐氏筛查是高风险的病人当中，你去做阳川的话，大概真正有问题的宝宝是个位数的，可能是百分之二到三，通常不会有超过百分之十。所以如果是中唐是高风险的话， 如果是做羊穿，大概率其实宝宝还是好的。所以像这种情况的话，我们不必过于担心，可以做羊穿 确认。另外一种这个方法呢就是无创 dna， 无创 dna 的他对二十一三 t 的检出率呢可以高达百分之八百九十九。现在很多的医院，很多的地方，在这个经济条件允许的情况下，我们基本上是开始逐渐的用无创 dna 来取代中堂了。

羊水穿刺有风险吗？确实有，因为那根针啊，通过你的皮肤直接扎到了羊毛囊里边，去抽了点羊水出来看看，很简单。 但是这根针下去的时候啊，也许会碰到了不该碰到的东西，会引起出血，也许他会把病毒带进去，本身这个羊膜囊营养就很足， 你带着一丁点细菌进去，他可能就会引起宫内感染，造成流产啊。那么说董医生啊，你话说了这么多不好的东西，我是不是害怕就不做呢？其实呢，它发生概率是非常低的， 相比于你这个胎儿，如果染色体不好造成的骑行的话，那两者相比取其轻。所以呢，羊水穿刺带来的危险性远远比你生出不好的孩子的危险性要小的多得多。 所以为了确诊你这个孩子是不是正常，我们必须要做羊水橙子，哪怕他有副作用，哪怕他有并发症。很简单呐，就像你生癌了一定要开刀是吧？开刀也有很多后遗症啊，肠梗阻啊，麻醉意外啊， 说你就不开了吗？那个两者相比开癌症的这个更重要，所以这个两者呢，要相比较的，知道了吧？

不是的，羊水穿刺只是去排查染色体方面有没有问题，不是所有的缺陷染色体都有问题的，有一些功能的缺陷， 染色体是正常的，但是他这个器官功能不好，这样也是缺陷啊。羊水穿刺啊不是万能的。大家都觉得羊水穿刺就能看到，孩子是不是聪明了？ 杨紫参是我做过的，孩子没有没有发现问题，我这个孩子一定是健康的。这样理解就错误了，无视染色体的基因方面的缺陷，在这个层面上是体现不出来的。这样的缺陷比如说智力低下和脑瘫， 他可能染色体是正常的呀，功能的异常羊水穿刺是测不出来的，所以说羊水穿刺不是万能的。