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何雪峰5月前
高危急性髓系白血病(3) MLL重排的急髓白血病 -1 下面我们再来讲一讲,另外一大类有特殊基因重排的高危的急髓白血病。这类白血病非常特殊,因为它占到了高危的急髓白血病甚至急淋白血病当中的很大一部分。这类白血病在过去办法很少。要做移植,甚至移植完了还有很高比例的白血病会复发。因为这类白血病的基因改变,使得它获得了一种超能力,很容易产生对身体免疫系统的逃逸,这种逃逸甚至表现在异基因移植以后的免疫攻击也能逃脱。这种白血病带有非常特殊的mll重排,它的重排的位点在11号染色体的长臂的2区3带,这一段基因操纵着胚胎发育和造血细胞的自我更新,他出了问题都是大问题。这种白血病,从病因来讲,也是比较奇特的。有的类型,好发于儿童,甚至是很小年纪的急髓白血病,往往和4号染色体的部分片段发生重排,形成t(4;11)染色体异常,这种多数是胎里带下来的,先天性的。还有一大类是继发于其他恶性肿瘤放化疗的,放化疗的药物造成了染色体的断裂和重排。这一种预后也很差,但好在目前新开发了一种药物叫做menin抑制,才能有效的遏制这种白血病,使得白血病细胞向正常转化,我们的前期临床试验招募中,发现对于这种重排的病人几乎100%有效。目前国外药物已经上市,国内后续也会上市。美国上市的价格,一个月大概八九十万人民币。 #白血病 #高危 #造血干细胞移植 #苏大附一院
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何雪峰5月前
高危急性髓系白血病(4)MLL重排的急髓白血病-2 前面讲到了MLL重排的白血病。MLL重排会跑到其他染色体上,雀占鸠巢,形成融合基因,跑到9号染色体,会形成MLL/AF9,或者叫做KMT2A-MLLT3的融合基因,MLL是以前的曾用名,现在改了名字叫做KMT2A,不过我们还是习惯用旧名字,因为喊习惯了。MLL重排不止会跑到一种染色体上,可以跑到4号、6号、10号、11号等很多染色体上,进行重排,形成包括MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/AF10、MLL/ELL等多种融合基因,这些MLL重排的,有一半会同时伴有之前提到过的MECOM,也就是EVI-1基因的高表达,那就是坏上加坏了。MLL重排的白血病不仅仅见于急髓,急淋中也很多,同样是坏家伙,我刚工作时,就碰到一个无锡姑娘,名校毕业,在省城银行工作了三年,去澳洲留学,留学中发现生了MLL/AF4重排的急淋白血病,在澳洲医院做了移植,移植后不到一周,复查骨髓复发,当时没有现在这么多治疗手段,老外劝她回国,让家人多陪伴陪伴,那真是一个悲伤的故事。好在,现在的新药menin抑制剂,前期临床试验对MLL重排几乎100%有效,寄希望于国内尽快上市,我们中心会在近几个月推出免费的移植后menin维持的临床试验,接受过异基因移植的这类患者可以来我们中心筛选入组。 #急性白血病 #高危 #造血干细胞移植 #苏大附一院
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