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金糕妈妈2年前
孕检一路绿灯，也没躲过基因突变，每一个罕见病家庭都承受着巨大的压力，我们渴望健康，也渴望药物！软骨发育不全是常染色体显性疾病，患者非匀称矮小、短肢、头围偏大，并伴有很多并发症，我希望每一个孕检的医生都可以关注到孕期四肢比例不好的宝宝，毕竟有先天性疾病对孩子和父母都是痛苦的一辈子。#软骨发育不全 #基因突变 #罕见病 #软骨发育不良
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上海六院骨科康医生2年前
软骨发育不全，是一种比较常见的遗传性骨骼发育异常疾病，临床特征就是身材矮小、四肢短粗、躯干细长，运动发育落后，但智力一般发育正常。 软骨发育不全的患者平均成年身高👇👇👇 1⃣男孩在131±5.6cm左右 2⃣女孩在124±5.9cm左右 #身高 #医学科普 #儿童健康 #上海六院康庆林
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金糕妈妈4年前
被太多的宝妈问，孩子如何确诊的先天性软骨发育不全？头大四肢短是主要特征。#基因突变 #罕见病
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艾辰妈妈（家有俩娃）3月前
喉软骨发育不良的宝宝19个月还有什么表现 #喉软骨发育不全 #人类幼崽成长记 #记录你的点点滴滴
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🍀椰果仁儿9月前
亲身经历～ #经历分享 #软骨发育不全 #罕见病 #基因突变 #北医三院产科
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艾辰妈妈（家有俩娃）1年前
喉软骨发育不良的具体表现 #喉软骨发育不良 #喉软骨发育不良的表现
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耳鼻喉科徐定远医生1年前
喉软骨发育不良，宝爸宝妈要注意观察孩子情况 #医学科普 #医疗小常识 #新生儿
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艾辰妈妈（家有俩娃）1年前
最近很多朋友私信我，今天就来给大家解答一下 #喉软骨发育不全 #喉软骨软化 #手术
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王奇儿科医生6月前
什么是先天性喉软骨发育不良 先天性喉软骨发育不良#抖出健康知识宝藏#先天性喉喘鸣 #视频仅供参考如有不适请线下就医 #儿科医生
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儿科医生 张晨冉4月前
希望每个一米三世界的宝宝，都能越来越好#软骨发育不全 #靶向药
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威海儿保张燕燕医生11月前
何为软骨发育不全？#硬核健康科普行动#儿童#生长发育
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儿科医生余永国7月前
软骨发育不全患儿福音！多种新药进入临床试验阶段 。余主任为确诊患儿办理入组#生长发育#软骨发育不全#儿童健康#儿童内分泌遗传代谢科
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乳济堂母婴护理师王旭霞1年前
#人类幼崽 #育儿经验分享 #宝妈分享 新生儿发出嘶嘶或呼呼的声音是怎么回事
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新华儿科邱文娟医生1年前
矮小症 #硬核健康科普行动 #软骨发育不全 #儿童健康 #医学科普
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童妈育儿3年前
宝宝好像喉咙有痰，呼哧呼哧的，是感冒了吗？#喉软骨发育不全 #育儿
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儿科医生 张晨冉1年前
头大，身材矮小也是罕见病？今天带大家了解先天性软骨发育不全！ #先天性软骨发育不全 #矮小症 #罕见病 #儿童健康 #医学科普
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足踝外科医生-侯光辉2年前
#健康科普 @震洋健康 @骨伤科汤智医生 婴儿软骨疾病如何诊断
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小蘑菇（儿科医生）10月前
喉软骨发育不良的临床表现及治疗！ #喉喘鸣 #新生儿 #硬核健康科普行动 #科普 #育儿 @DOU+小助手
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儿科医生 张晨冉5月前
希望每个一米三世界的宝宝都能平安长大#软骨发育不全 #一米三的世界 #医者仁心
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艾辰妈妈（家有俩娃）11月前
喉软骨发育不良宝宝一岁后#喉软骨发育不良 #喉软骨发育不良的表现
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听我谈骨论筋2年前
听我讲讲软骨发育不全#软骨发育不全 #健康科普 #金秋说健康 #骨科 #知识分享 @抖音小助手 @DOU+小助手 @DOU+上热门
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儿科医生 张晨冉1年前
很多人对软骨发育不全这个病种不了解，其实这是一种罕见病。 同时它也伴随着极高风险，希望更多的人可以关注和重视这个疾病！#软骨发育不全 #罕见病 #儿童健康 #神经外科 #医学科普
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儿科朱珠8月前
孩子呼哧呼哧，可能是喉软骨发育不良#喉软骨发育不全 #硬核健康科普行动
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高长辉主任郑大一附院东院区咽喉头颈外科6月前
喉软骨发育不良怎么办？ #喉咙 #软骨 #发育不良 #热点
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胡说老梁2年前
如果小草可以长成参天大树是骗人的，那丑小鸭必然成为天鹅#育儿经验分享 #萌娃 #小故事 #软骨发育不全 #侏儒症
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锦钰阁月子中心张老师1年前
新生儿出现喉鸣声该注意哪些？新手宝妈看过来 #关注我每天坚持分享知识 #新生儿护理 #科学育儿知识 #喉鸣 #喉软骨发育不全
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小酒窝吖1年前
上午去了医院，医生说宝宝是喉软骨没有发育好，不是痰；也用听诊器听了一下，说肺没问题，然后就让我们回家了@我叫小酒窝 #育儿经验分享 #月子里的宝宝 #宝宝总是咳怎么办
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中医儿科医生张涛6月前
孩子软骨发育不全，家长的一时疏忽。 #家长必读 #孩子身高管理 #医学科普
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脊柱杨军林医生5月前
罕见病女孩伴发脊柱侧弯，综合权衡！ #软骨发育不全#脊柱侧弯
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老孔说遗传3月前
胎儿头大腿短，一定是软骨发育不良吗？来听孔主任怎么分析#基因突变#听听老孔怎么说~#老孔在别焦虑 #硬核健康科普行动 #郑大一附院遗传与产前诊断中心
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儿科金润铭主任2年前
#软骨发育不全 的孩子会四肢短小，身材#矮小 ，可能长不到130cm #矮小症 #侏儒
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白主任3年前
什么是先天性软骨发育不全？##医学科普
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儿科医生余永国10月前
8岁男孩软骨发育不全 骨龄6岁 身高119cm 入组基因药三期临床试验#软骨发育不全#生长发育#临床试验#身高发育
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昭昭沐沐8月前
新手爸妈必看！小月龄宝宝如何防止呛奶 刚出生的宝宝喉软骨有的发育尚未成熟，所以呛奶可能会在个别宝宝身上频道发生。比如我女儿月子里因为躺着喂奶呛到喘不过气！给老母亲吓出一身冷汗！月子中心的资深月嫂和主任教了我们这个办法 确实没在呛过奶了 分享给大家 希望对大家有帮助～另外注意一下新生儿的奶嘴一定要最小号哦～比如我家是贝亲奶瓶 新生儿一定要选ss号#人类幼崽 #人类幼崽的迷惑行为#宝宝喝奶
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儿科朱珠1年前
喉软骨发育不全，还捎带着鼻炎 #医学科普 #科普 #视频仅供参考如有不适请线下就医 #儿科医生
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遗传咨询张医生4月前
FGFR3基因突变引起的致死性软骨发育不良#FGFR3基因突变 #FGFR3基因 #致死性软骨发育不良 #TD #遗传咨询张医生
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儿科医生罗丽娜3年前
软骨发育不全虽然是罕见病，但是只要我们提高认识，仍然是可以做到早发现、早诊断、早治疗。提高孩子们的生存质量，提升家庭幸福感。#萌知计划 #先天性软骨发育不全#矮小#医学科普 #
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薛永乐5月前
新手爸妈常疑惑：为啥宝宝嗓子总齁齁像有痰？这多是 喉软骨发育不全 导致。新生儿喉软骨柔软，吸气时组织塌陷、喉腔变窄，气体通过就会产生类似有痰的声音，尤其吃奶、哭闹时更明显，一般 6 月龄到 1 岁左右逐渐好转。#喉软骨发育不良 #嗓子有痰咳不出 #新生儿嗓子里有痰 #新生儿护理 #医学科普
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山大二院内分泌王晓娟2年前
头大四肢短，孩子可能患软骨发育不全，家长千万别大意！#健康话题 #健康观念传播 #分享知识传播正能量 #小知识大健康 #知识分享
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育儿专家颜医生6月前
5岁孩子矮小查骨龄，居然查出这个疾病#软骨发育不全 #骨龄 #硬核健康科普行动
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儿科医生余永国1年前
先天性软骨发育不全 影响的不仅仅是身高 #育儿 #医学科普 #罕见病 #先天性软骨发育不全 #国际罕见病日
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儿科医生余永国11月前
一米三的视界 软骨发育不全并发症的管理 #生长发育#儿童健康#软骨发育不全
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肢体矫形专家臧建成博士3月前
软骨发育不全，有些问题不能忽视 #软骨发育不全 #肢体矫形 #外固定架 #北中医三院
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六六妈妈（33周早产宝宝）2月前
三个月内的新生儿11中奇怪的表现，其实都是正常的，大家不用担心！各位宝宝中了几条呀？#新生儿常见问题 #新生儿常见的生理现象 #育儿经验分享 #新生儿护理 #新生儿
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武姥姥4月前
宝宝鸡胸怎么办
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儿科医生 张晨冉11月前
为每一个患病孩子的命运负责，希望他们都好。 #软骨发育不全 #儿童健康 #医者仁心 #门诊故事 #小儿神经外科张晨冉
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任秀智4月前
别以为成骨不全只有骨头“易碎”！这些隐藏危机必须知道❌ 很多人以为成骨不全只是“瓷娃娃”般的骨骼脆弱，其实它就像一场身体的“连锁反应”！今天必须掰开揉碎给大家讲清楚👇 🌟 牙齿隐患：牙本质发育不全，乳牙恒牙都像“玻璃牙”，易蛀易断，补牙比吃饭还频繁！ 🌟 听力警报：超过半数患者会出现传导性或神经性耳聋，听力下降悄无声息，别等孩子总问“你说啥”才重视！ 🌟 呼吸危机：胸廓畸形影响肺发育，轻微运动就气喘吁吁，甚至睡眠呼吸暂停！ 🌟 神经压迫：脊柱侧弯严重时压迫神经，导致肢体麻木、大小便功能障碍，危险悄然而至！ 🌟 心理困境：频繁骨折、外貌差异，容易让孩子自卑抑郁，心理健康同样需要“治疗”！ ✅ 划重点：成骨不全是全身性疾病，多学科联合治疗才能“治标又治本”！早发现、早干预，定期评估骨骼、牙齿、听力，全方位守护“瓷娃娃”的健康！ #医学科普 #成骨不全 #瓷娃娃 #关爱罕见病#任秀智
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宋主任谈优生1年前
#软骨发育不全 孩子长不高的“罪魁祸首”! #孩子身高 #长高 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #健康咨询来小荷
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儿科医生余永国6月前
婴儿三叉戟手脊柱凸起 疑似基因问题导致代谢骨病 需基因检测明确致病基因#生长发育#三叉戟手#育儿#代谢#基因
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儿科医生余永国1年前
软骨发育不全患儿千里求医 余主任对孩子进行全面评估 多学科专家共同助力康复#多学科诊疗 #软骨发育不全 #儿童健康保卫计划
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任秀智2月前
【成骨不全宝宝能长多高？医生说清3个关键】 家长们最揪心的问题来了：“孩子得了成骨不全，以后能长多高？” 其实答案不是固定的！成骨不全（脆骨病）分很多类型，轻的可能接近正常身高，重的可能明显偏矮，关键看这3点： 1. 类型是基础 Ⅰ型相对 mild，骨骼脆性没那么极端，只要护理好少骨折，身高可能只比同龄人稍矮；但Ⅲ、Ⅳ型因为反复骨折、脊柱侧弯，身高可能会受明显影响。 2. 治疗干预早 现在有药物（比如双膦酸盐）能增强骨密度、减少骨折，配合支具保护、康复训练，能帮孩子尽量正常生长。 3. 个体差异大 每个孩子的病情、对治疗的反应都不同，别盲目对比，定期跟儿科骨科医生评估，制定个性化方案更重要。 记住：积极干预能大大改善预后，给孩子更多成长的可能❤️ #医学科普 #任秀智 #身高 #瓷娃娃 #成骨不全
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儿科王云峰医生（专注儿童长高）3年前
什么是先天软骨发育不全？#健康科普 #医学科普
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遗传咨询张医生2月前
鼻骨缺失或者鼻骨发育不良只和21三体相关吗？无创低风险就万事大吉了吗？#鼻骨缺失 #鼻骨发育不良 #无创 #遗传咨询张医生
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积水潭柳剑医生5月前
软骨发育不全，佝偻病属于代谢性疾病，可以造成下肢畸形。畸形部位可能位于一处或者两处。外固定架治疗这类复杂畸形具有优势，通过时间换取安全和效果。可以缓慢纠正下肢的各种畸形。#下肢畸形 #佝偻病 #保膝#外固定支架 #膝内翻
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肢体矫形专家臧建成博士4月前
祝所有小朋友健健康康，快快乐乐地长大！ #儿童节 #软骨发育不全
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刘秀梅博士谈儿童心理行为2年前
宝宝经常发出奇怪的声音，是喉软骨发育不良吗？#育儿 #生长发育 #医学科普 #父母必看系列 #育儿经验分享
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儿科医生余永国8月前
2岁半女孩身高85cm，检测有软骨发育不全基因 主任诊断基因没有致病性#生长发育#儿童健康#软骨发育不全
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耳鼻喉陆医生5月前
#医学科普 #耳廓畸形 #科普健康知识 #小荷健康问专家
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阜外杨克明5月前
先心病宝宝术后，呼吸经常发出“吼吼”喉鸣声，可能是喉软骨软化 小婴儿先心病术后发出喉鸣声，可能是喉软骨软化！需持续观察，喉软骨软化会逐渐好转，喉鸣声可能会逐渐恢复！若术后几个月仍未好转，需做CT检查是否存在气道问题！#喉软骨发育不全 #先天性心脏病 #诊室日常 #杨克明 #抖出健康知识宝藏
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儿外科曾嘉航主任7月前
#门诊日常 不对称的鸡胸通常是左右胸骨发育速度不均导致的，家长们日常生活中要注意孩子的运动锻炼，能有效降低发生几率。#抖出健康知识宝藏
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儿科医生余永国11月前
一米三的视界 软骨发育不全并发症评估新方法 #一米三 #软骨发育不全 #生长发育 #儿童健康
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儿科主任医师许湘红3月前
新生儿喉咙总呼噜？可能是软骨发育在“闹脾气”！#抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知 #新生儿 #软骨发育 #医学科普
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儿科医生余永国11月前
一米三的视界 十种软骨发育不全的药物简介 #软骨发育不全#生长发育#一米三
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儿科张均喜大夫5年前
宝宝气管没有炎症呼吸时却呼噜呼噜响，原来是因为妈妈孕期缺钙引起的，先天性喉软骨发育不全！而且没有办法治！急人！
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