重大突破!Nature首次公布孤独症4类亚型 重大突破!Nature首次公布孤独症4类亚型,为精准干预提供新依据 近日,一项发表于顶级期刊《Nature Genetics》的重磅研究带来突破!哥伦比亚大学和普林斯顿大学的联合团队,利用5392名孤独症患者的临床与基因大数据,首次通过数学模型将孤独症划分为四个明确亚型。每种亚型不仅拥有独特的症状组合和共病特征,其背后的遗传机制也各不相同。这一发现为未来实现“量身定制”的精准干预方案奠定了坚实的科学基础。 第一种:社交/行为主导型(占比37%) 表现:社交沟通困难+重复行为突出,常伴有多动、焦虑和对抗行为,语言发育正常,确诊年龄较晚(平均5.2岁) 第二种中度挑战型(占比34%) 整体症状最轻微,学习能力接近正常,语言能力较好,对密集干预的需求相对最低 第三种混合型ASD伴发育迟缓(占比19%) 运动/语言发育迟缓显著,重复行为波动大,81%存在智力障碍,确诊最早(平均3.8岁) 第四种广泛影响型(占比10%) 症状全面且严重,约90%伴有多种共患病,如癫痫、严重睡眠障碍或进食障碍 这项研究的重大意义在于,它通过将患者的临床表型与基因数据深度关联,该研究不仅为理解孤独症的复杂病因提供了新视角,更重要的是,为未来开发针对特定亚型的精准诊断工具和个性化干预方案指明了方向 #自闭症 #孤独症 #自闭症科研 #特需儿童独立观察员 #星星的孩子
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