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周文静医生5月前
“DEPDC5基因变异”引起的癫痫是怎么回事儿？ #癫痫 #癫痫发作 #基因突变 #癫痫科普
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周文静医生1年前
究竟哪些癫痫患者需要查基因？ #癫痫 #癫痫发作 #基因遗传 #癫痫科普
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儿科医生-王晓飞2年前
基因突变的癫痫痊愈率高吗？#基因突变 #癫痫 #关爱儿童健康
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农村三娃宝妈✨啊秀1年前
安全度过了所有产检，却没能逃过基因突变！你的鼓励与帮助就是我们面对生活更大的动力！感谢大家！#罕见病基因突变#结节性硬化症#症状性癫痫
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浩浩Baby.10月前
#基因突变 #癫痫 这该亖颠闲，啥时候是个头啊#人类幼崽 #带娃日常记录
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史洁医生5月前
低龄儿童常见的癫痫单基因变异有哪些？ #抖出健康知识宝藏#癫痫 #基因突变 #儿童癫痫 #热性惊厥
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癫痫中心贺晶5月前
癫痫患者是发作一次傻一次吗？#癫痫#癫痫发作#创作者中心 #创作灵感
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中医宫洪涛教授6月前
基因突变癫痫，不受罪就不会有效果！
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宣武医院神经外科张医生5月前
哪些癫痫患者需要做，基因检测？ #癫痫 #抖出健康知识宝藏 #医疗健康创作训练营 #硬核健康科普行动
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北京天坛医院张凯医生1年前
基因突变导致的癫痫最终能治愈吗？#癫痫 #基因突变 #癫痫发作 #硬核健康科普行动 #天坛医院张凯
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肉丸子妈妈4月前
这是李宗哲医生昨天回复我的，因为二狗的癫痫基因突变点位全球都没有临床案例，只能从功能验证着手，所以才做了那么多的检查，李宗哲医生也特别特别好，在休息时间免费帮忙看的，李医生建议做一个RNA测序，而且还在帮忙咨询看能不能抽血完成，心脏的基因问题李医生也给了很详细的建议，基因问题是很复杂的，特别是这种新发的，过程就就像做实验一样，要不断的去验证，是一条很漫长的路，感谢李医生，感谢无数关心二狗的兄弟姐妹们🙏#人类幼崽 #宝宝 #爸爸带娃 #人类幼崽成长记 #vlog日常
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癫痫中心贺晶10月前
DEPDC5基因突变难治性癫痫需要手术评估 #医学科普 #羊癫疯 #基因 #科普 #惊厥抽搐
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壮壮宝贝5月前
一天之内发作了两次，没想到癫痫的症状这么早就出现了，才六个多月的孩子就要承受这样的痛苦真的太折磨了，当父母的心都碎了，真的好害怕再次发生，不敢面对……#结节硬化症#基因突变罕见病
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癫痫中心贺晶2年前
很多癫痫患者需要手术治疗才能完全治愈，但是有些基因突变是不能手术治疗的。#医学科普 #基因突变 #羊癫疯 #惊厥抽搐 #健康科普
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儿科医生-王晓飞9月前
基因突变引起的癫痫难治吗？#健康 #医疗健康创作训练营 #关爱儿童
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史洁医生1年前
确诊了导致癫痫的基因变异，对治疗有什么意义？ #硬核健康科普行动 #癫痫#基因 #医学科普仅供参考如有不适请线下就医
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周文静医生5月前
癫痫病例分享：如何判断有没有病灶？ #癫痫 #癫痫发作 #癫痫手术 #癫痫科普
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北京大学第一医院儿童癫痫中心6月前
PRRT2基因导致的癫痫，大部分预后比较好 #PRRT2基因 #基因检测 #儿童神经内科 #医学科普 #北京大学第一医院
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刘一鸥1年前
癫痫基因报告，不要自己“吓”自己！#癫痫基因 #癫痫 #抽搐 #高热惊厥 #婴儿痉挛症
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刘一鸥1年前
怎么看“基因报告”癫痫是来自爸爸，还是来自妈妈？#癫痫基因 #癫痫#高热惊厥 #抽搐 #婴儿痉挛症
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北京大学第一医院儿童癫痫中心10月前
Dravet综合征是什么？ #医学科普 #dravet综合征 #SCN1A #基因突变 #抖出健康知识宝藏
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闫.富兰克林1年前
遗传性癫痫DEPDC5基因突变#癫痫#癫痫治疗#癫痫饮食禁忌#癫痫注意事项#挑战1000集癫痫医学科普
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癫痫中心贺晶2年前
癫痫患者基因突变后智力会受到影响，那么会影响到什么程度呢？#羊癫疯 #惊厥抽搐 #基因突变 #医学科普 #健康科普
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北京大学第一医院儿童癫痫中心1年前
基因突变导致的癫痫发作，预后会很差吗？ #癫痫 #门诊日常 #硬核健康科普行动
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北京大学第一医院儿童癫痫中心6月前
基因相关的癫痫综合征预后会很差吗？ #基因 #医学科普 #癫痫综合征 #北京大学第一医院 #儿童神经内科
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癫痫内科 郭静医生6月前
#癫痫科普 家族里没有人有癫痫， 为什么还要我查基因？
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肉丸子妈妈5月前
昨天早上复诊了张月华医生，给我们详细的解读了基因报告，这张报告单出来把我们吓坏了，张月华医生看了报告跟我们讲，我们孩子这个癫痫基因变异的点位目前临床上还没有出现过，属于新发，让助理把那个基因登记下来了，又看了孩子新症状说都不像癫痫的症状，让随访，然后帮我们开了心脏彩超和心电图，但是约不上，这个月都约满了，阜外的也约不上，最早都下个月3号，又赶紧跑去附近的妇幼，妇幼医生说他们那设备不适合这么小婴儿，接着又赶去北儿，北儿的医生一看到孩子说孩子嘴巴有点发青，然后给开了一个急诊的彩超和心电图，报告显示彩超正常，心电图显示st段抬高，不放心又去找了张月华医生，张月华医生和助理都特别好，给推荐了同院的陈永红医生，今天一早就去面诊了，医生看了基因报告，说没遇到过这么小婴儿心脏有这种问题的，基因报告上也写了年龄段，不会这么小发作，说如果是基因问题引起的也没有办法治，然后给开了24小时心电图的单子，明天一早看能不能预约上，非常感谢兄弟姐妹们对宝宝的关心#人类幼崽 #爸爸带娃 #宝宝 #萌娃 #带娃日常
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热血姚医生1年前
为什么做基因检测？像对于SCN1A基因导致的轻度癫痫伴热性惊厥的孩子，家长起码能知道随着孩子长大，癫痫会越来越轻，日子会越来越有盼头！#癫痫 #罕见病 #基因突变 #硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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肉丸子妈妈5月前
今天对于我们全家来说都是黑暗的，宝宝基因报告出来了：进行性肌阵挛性癫痫11型，致心率失常性右室发育不良9型，看到报告的那一刻全身发抖，眼泪控制不住哗哗的流，给孩子小姨打视频过去告知情况，孩子小姨也绷不住了，宝宝这么可爱，都接受不了，但是没办法，得接受事实，上次约的张月华医生的复诊号是下个月8号，太久了等不及，已经找人在预约这个月的号了，别无选择只能做一个坚强的母亲，尽自己所能带给孩子治疗，孩子小姨说有可能没有问题，可能是我们看不懂报告，现在只求是这样#人类幼崽 #vlog日常 #人类幼崽成长记 #治愈系笑容 #带娃
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小儿神内董燕医生1年前
PRRT2基因突变相关疾病您知道吗？家中有这样的孩子，想再生孩子，该怎么办？ PRRT2基因是导致相关阵发性运动障碍的致病基因，包括阵发性运动诱发性运动障碍、自限性家族性婴儿癫痫、伴有婴儿惊厥的阵发性运动诱发性运动障碍和偏瘫性偏头痛等。家中如果有PRRT2基因变异所致自限性癫痫的孩子，不要惊慌，一般规律用药预后良好！鉴于伦理及病情等因素，再生孩子不建议产前诊断或辅助生殖，顺其自然，规律产检。正确了解疾病，客观对待疾病，关爱儿童健康成长，我们为您保驾护航！#癫痫 #医学科普 #育儿经验分享 #家长必读 #基因
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刘一鸥1年前
孩子癫痫基因报告，怎么这么多“变异”？#癫痫基因 #癫痫#高热惊厥 #婴儿痉挛症 #基因报告解读
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儿科医生韩玫8月前
基因突变引起的癫痫，我们把它控制住就好 #医学科普 #癫痫 #儿科医生韩玫 #诊室日常 #儿童癫痫治愈率有多高
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谈脑道电8月前
基因突变导致的癫痫，可以做手术吗#癫痫 #儿童癫痫 #癫痫发作 #癫痫的医学科普 #癫痫治疗
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癫痫医生田书娟7月前
癫痫是什么原因造成的？ #癫痫 #癫痫病因 #癫痫年龄段
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北京天坛医院胡文瀚医生7月前
DEPDC5基因突变导致的局灶性癫痫，可以进行手术治疗 ‼️个体化治疗：即使检测到DEPDC5突变，治疗方案也需根据患者具体情况制定 #神经外科 #癫痫 #DEPDC5基因突变 #北京天坛医院
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谈脑道电8月前
热敏感SCN1A基因导致癫痫发作（上）#癫痫 #儿童癫痫能治愈吗 #医学科普 #癫痫病 #基因突变
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神经内科石瑜4月前
癫痫病是什么原因引起的？发作了怎么第一时间抢救！ #癫痫 #癫痫发作 #羊角风 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知
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史洁医生1年前
明确了导致癫痫的致病性基因变异，对患儿家庭有没有意义？ #硬核健康科普行动 #癫痫 #基因突变 #医学科普仅供参考如有不适请线下就医
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癫痫中心贺晶2年前
基因突变报告是有可能造成漏诊的。#医学科普 #基因突变 #遗传基因 #健康科普 #羊癫疯
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是欢欢吖（罕见病）1年前
#基因突变 #线粒体脑肌病 #癫痫 2022年我亲爱的宝贝出生了，自从有了你之后家里每天都是欢声笑语的氛围 每个人都很喜欢你，虽然妈妈一天都在照顾你但是你还是以我肉眼可见的变化着一个月一个样，你爷爷奶奶还有姑妈都喜欢你的不得了，就这样你在悄悄的长大，可是我觉得时间过得好快啊慢慢的你有六个月了我们给你办了百天宴完了以后，每天妈妈都把你带出去看看外面的世界感受一下风的感觉看看花草，我以为你会一直这样慢慢的无忧无虑的长大，就在一天下午我把你抱着在楼下小区里面耍然后你突然抽搐的样子把我吓坏了，我就赶紧把你抱着回家了，回家后就跟爸妈商量把你带去大医院检查，在医院里医生给你做检查，喊抽血做基因检测我把你抱在怀里用手按着你，亲眼看着护士抽你六管血我心里真的很疼，那要吃好多有营养的食物才补得回来啊，血抽了还要做CT和核磁共振还有脑电图，脑电图就要做四个小时脑电图做完之后你的头发都是湿的了，等基因报告出来的时候简直就是晴天霹雳我真的不敢相信，这怎么可能会发生我的女儿身上呢，她看着那么可爱那么乖的样子，我们家人知道以后都不想相信，但是看着她有时候发作的样子我们都忍不住的嚎啕大哭，因为她身体免疫力差时不时就一点感冒就是肺炎就要住院，就这样在住院和生病的时间里迎来了她的一岁生日，我们在外面订了馆子把所有的亲戚都喊来给她过了一岁的生日，她生日那天我也在心里默默的许愿希望她能早点摆脱病魔，希望她一生平安顺遂健康的长大，因为这个病她身体没有力量不能像其她小朋友那样跑跑跳跳的也还没法说话，我多想听她喊我一声妈妈啊，我心里多希望她能站起来脚踩在地上感受一下是什么感觉，希望她能看看这个世界感受这个世界的样子，就这样为了给她治病买药花费金额超出我们的预期，就这样在给她治病期间慢慢的就到过年的时候了冬天还下雪了，因为她身体差光是感冒住院过年有时候都是在医院里过的年，也因为她的病我们一家人也没什么好的心情过年，她也是真的坚强勇敢吃药都要吃三四种药药也把她吃的不想吃了她有时候不想吃药我们就慢慢哄着她吃，她一直吃药吃到今年2024还在吃药我都不想她吃药了可是没有办法啊，值得高兴的是她今年身体挺好的没有经常感冒住院了，她今年两岁了一个月了我希望在今年她能继续加油，希望她的身体能早点恢复起来，我的欢宝妈妈爱你希望你一切都好。
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谈脑道电1年前
常染色体显性基因突变导致癫痫（一）#癫痫 #儿童癫痫 #基因突变 #癫痫的医学科普 #门诊日常
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文医生5月前
POLE是非常罕见的基因突变，但是如果“有幸”出现，那么恭喜你，即使晚期肿瘤也有很大可能治愈！因为POLE有义突变的肿瘤免疫治疗效果非常好！#肿瘤 #基因突变 #免疫治疗 #治愈
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癫痫医生田书娟7月前
哪些癫痫是能治好的？ #癫痫 #癫痫治愈 #医疗健康创作训练营
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遗传咨询张医生4月前
新发基因突变引起智力障碍，而且是两个，#新发基因突变 #全外显子检测 #智力障碍 #遗传咨询张医生
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嘟宝5月前
第一次检查说是不像是痉挛，心里就在祈祷🙏是误诊，能治好。做了脑电图和核磁，把报告拿给张月华主任看了之后，分析出来结果，和四川那边是一样的，婴儿癫痫性痉挛综合征，发育性脑病。都是基因突变导致的，基因突变无解。悬着的心终于“死了”。四川那边治不好，北京这边也没有治疗方法。虽然没有收获，没有好消息，但没有白跑一趟，不来北京不死心，来了知道结果了，我努力过了。北京求医之路结束了。#基因突变罕见病 #婴儿痉挛症
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儿科医生余永国9月前
13岁男孩身高只有137cm，智力落后癫痫性腺发育不良 高度怀疑基因变异导致#生长发育#儿童健康#遗传代谢#基因
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复旦儿科神经科丁主任11月前
基因突变导致的难治性癫痫，换药后控制了已三个月👍 #抖出健康知识宝藏 #年度健康知识干货大赏 #2025就要passion #癫痫 #基因突变
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北京天坛医院张凯医生6月前
发性癫痫和继发性癫痫有什么不同？#癫痫 #原发性癫痫 #继发性癫痫 #癫痫发作 #抖出健康知识宝藏
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北大儿童癫痫中心刘庆祝4月前
TSC1基因突变导致的结节性硬化症 #TSC1基因 #结节性硬化症 #医学科普 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知
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神经内科王群主任2年前
#北京天坛医院 基因突变造成的癫痫一定治不好吗？#基因突变 #健康
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刘一鸥9月前
癫痫基因检测（一）什么类型癫痫做？良性癫痫做不做？#癫痫基因#良性癫痫#儿童良性癫痫#高热惊厥 #婴儿痉挛症
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北京天坛医院张凯医生4月前
人为什么会癫痫性猝死 #癫痫 #癫痫发作 #癫痫猝死 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知
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北京大学第一医院儿童癫痫中心5月前
基因检测对癫痫的预后和治疗有指导作用 #医学科普 #基因检测 #北京大学第一医院 #儿童神经内科 #癫痫发作
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儿科医生-王晓飞2年前
孩子基因突变服药好几年能停药吗？#基因突变 #健康 #癫痫
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胖医谈癫痫（浙一吴登唱）4月前
行为异常 无法控制自己 双侧发育不良导致癫痫 #抖出健康知识宝藏#在抖音pick你的健康搭子#解锁春日健康清单#羊癫疯专家吴登唱
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北京天坛医院张凯医生6月前
婴幼儿癫痫吃药无效，越早手术越好吗？#婴儿癫痫 #癫痫 #满级小孩成长守护手册#抖出健康知识宝藏#天坛医院张凯
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北京儿童医院解自行（全国儿科权威三甲）2年前
可能导致孩子癫痫的原因有哪些 #小儿癫痫 #癫痫 #儿童癫痫
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史洁医生1年前
婴儿良性癫痫什么时候做脑电图阳性率高？ #硬核健康科普行动 #癫痫 #脑电图 #基因突变
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复旦儿科神经科丁主任11月前
SCN2A基因突变相关癫痫的临床特点是什么？ #硬核健康科普行动 #年度健康知识干货大赏 #医疗健康创作训练营 #癫痫 #SCN2A
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艺博妈妈1年前
虽然基因问题导的癫痫很难完全控制，但是总会有那么几个神迹不是么。现在医学水平那么发达期待更多的希望给孩子 #康复 #坚强的孩子 #养娃不易
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齐齐🌞是奇迹3年前
说好的奇迹那？？是不是在等等就有了？？？？？ #基因突变 #恶性癫痫
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热血姚医生2年前
患者是否可以向医院要自己的基因检测原始数据呢？#基因突变 #基因检测 #癫痫 #门诊 #夏季健康全攻略
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刘一鸥1年前
教你快速读懂癫痫“基因报告”。#癫痫 #癫痫基因#癫痫发作 #基因报告解读 #高热惊厥
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刘一鸥1年前
癫痫基因检测，注意这“三点”！#癫痫基因#癫痫 #婴儿痉挛症 #抽搐 #高热惊厥
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冷雪荣医生5月前
家里没人得痴痫孩子为什么会得 ? #儿科医生冷雪荣 #医学科普 #癫痫 #门诊日常
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