小眼裂综合征宝宝的4大特征 这是周医生门诊的一个病例,典型的小眼裂综合征,又称先天性小睑裂综合征,是一种罕见的先天性眼部异常。患有此病症的宝宝通常会展现出以下四大明显特征: 眼距过宽:这是小眼裂综合征宝宝最显著的特征之一。由于眼睛横向宽度异常,导致两眼之间的间距明显宽于正常儿童。这种宽眼距给宝宝的面容带来了一种特殊的外观。 逆向性内眼角:正常人的内眼角是顺着眼裂方向展开的,而小眼裂综合征宝宝的内眼角则呈现出逆向性的特征,即眼角从下往上翘起,这种独特的眼角形态使得宝宝的眼神显得格外引人注目。 双侧重度上睑下垂:患有小眼裂综合征的宝宝,其双侧上眼睑会出现明显的下垂现象,这不仅影响了宝宝的容貌,还可能对视力造成一定的影响。这一特征也是诊断小眼裂综合征的重要依据。 可能伴随先天性心脏病:部分小眼裂综合征的宝宝还可能合并有先天性心脏病。因此,对于这类宝宝,医生建议进行心脏B超检查,以及早发现并处理可能存在的心脏问题。 小眼裂综合征是一种复杂的先天性疾病,其遗传影像非常明显。对于患有此病症的宝宝,家长们需要给予更多的关爱和照顾,同时积极配合医生的治疗和建议,帮助宝宝健康成长。 #小眼睛 #小睑裂 #小睑裂综合征 #小睑裂综合征线上会诊 #周显玉
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小眼裂综合征完整的手术方案 这是周医生门诊的一个病例,在沟通中,周医生为患者提供针对他的手术方案。 先天性小睑裂综合症是一种罕见的眼部畸形,需要通过一系列精细的手术进行治疗。为确保治疗效果和患者的安全,我们提出了以下完整的手术方案。 本方案共分为三个阶段,需要分三次手术进行。由于患者的眼睛本身较小,一次性完成手术难度较大,且可能对眼部组织造成不必要的损伤。因此,我们采取分步治疗的策略。 第一步,我们首先进行内眼角手术。这一步骤的目的是增大眼睛的横向宽度,为后续手术打下基础。对于成年人而言,该手术可在局部麻醉下进行;但对于儿童患者,考虑到其配合度和手术安全性,需要采取更为谨慎的麻醉方式。完成内眼角手术后,我们建议患者休息三个月,以确保眼部组织充分恢复。 第二步,进行第一只眼睛的手术。这一步通常在第一次手术后的三个月至六个月进行,具体时间根据患者的恢复情况和医生的建议而定。手术过程中,我们将根据患者的具体情况,精细调整眼部结构,以达到最佳的治疗效果。 第三步,进行第二只眼睛的手术。这一步通常在第一只眼睛手术后的三个月至半年进行。同样,手术时间和方案将根据患者的实际情况进行调整。 对于儿童患者,我们建议在智力发育正常的情况下,尽早进行手术治疗。具体来说,可以在两岁半时进行内眼角手术,然后在三岁至三岁半进行第一只眼睛的手术,最后在三岁半至四岁完成第二只眼睛的手术。这是我们的标准治疗流程,旨在最大程度地减少手术对患者生活和心理的影响。 总之,本手术方案旨在通过分步治疗的方式,安全、有效地改善先天性小睑裂综合症患者的眼部状况。我们将根据患者的具体情况,制定个性化的手术方案,确保每位患者都能获得最佳的治疗效果。#小睑裂 #小眼睛 #小眼睛的烦恼 #小睑裂综合征 #周显玉
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全网独一里的KID综合征宝宝,全世界统计也不过百例。 整个孕期检查没有任何异样,生下来几乎没有几根绒毛,整个头部都包裹着一层厚厚的白色的东西,手指甲是不完整的。我最初还没感觉有什么,婆婆是过来人,她察觉到了很不好的事情不敢告诉坐月子的我,然而随着一天天的推移,我发现宝宝的眼睛一直是不敢睁开的,耳朵也没那么灵敏,皮肤洗澡时可以搓下一层层的死皮,我每天上网查上网问,线上挂了广州皮肤病研究所林志淼主任的号,他通过照片推断我们是KID综合征,当时我还在月子里,犹如晴天霹雳,我每天都在祈祷她是最轻的,过几天就会好了,没想到她居然是最严重最罕见的,我搜遍了各大平台都找不到这个病的一点信息,我每天以泪洗面,整个月子里几乎是哭过来的,以至于现在只要哭一点眼睛就会疼的不行。出了月子后不久我们的基因检测结果就出来了,确诊了为杂合突变,我和爸爸都是正常的,到她这里发生了突变。 我真的不敢想象没有头发,皮肤问题反复、奇痒难耐,视力逐步减退,听力逐渐蜕化,她的未来要怎么活,任选一样都够受的,她却要承受全部。 目前她的听力和视力都还有,最大的问题就是皮肤,无论我们每天怎么呵护,怎么忌口就是反复不好,严重的时候夜里整宿抓挠哭闹,即使平时不那么严重的时候也是睡一两个小时就挠一会儿,拍一会儿才能再入睡,如此反复。 从出生到现在不知道跑了多少次医院了,北京上海我们都去了,全面的检查也都做了,单抗药也坚持用了,还是没有明显的改善。国外的关于这方面的专家也咨询了,目前都没有好的办法,我只能眼睁睁的看着我的孩子每天活受罪,从此于我再也没有酣畅淋漓的开心可言,最大的欣慰就是看着孩子快乐,听到她的笑声,是我最大的满足。 希望能有更多的人知道这个病,关注这个病,希望通过医疗的发达我的孩子能有希望提升生命质量,我们作为父母的倾家荡产,也愿意,只求她能免于病痛折磨。 好朋友们如果身边有厉害的中医,也请记得帮我们推荐,万分感谢!#KID综合征 #罕见病 #中医 #基因修复
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