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何雪峰8月前
高危急性髓系白血病(4)MLL重排的急髓白血病-2 前面讲到了MLL重排的白血病。MLL重排会跑到其他染色体上,雀占鸠巢,形成融合基因,跑到9号染色体,会形成MLL/AF9,或者叫做KMT2A-MLLT3的融合基因,MLL是以前的曾用名,现在改了名字叫做KMT2A,不过我们还是习惯用旧名字,因为喊习惯了。MLL重排不止会跑到一种染色体上,可以跑到4号、6号、10号、11号等很多染色体上,进行重排,形成包括MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/AF10、MLL/ELL等多种融合基因,这些MLL重排的,有一半会同时伴有之前提到过的MECOM,也就是EVI-1基因的高表达,那就是坏上加坏了。MLL重排的白血病不仅仅见于急髓,急淋中也很多,同样是坏家伙,我刚工作时,就碰到一个无锡姑娘,名校毕业,在省城银行工作了三年,去澳洲留学,留学中发现生了MLL/AF4重排的急淋白血病,在澳洲医院做了移植,移植后不到一周,复查骨髓复发,当时没有现在这么多治疗手段,老外劝她回国,让家人多陪伴陪伴,那真是一个悲伤的故事。好在,现在的新药menin抑制剂,前期临床试验对MLL重排几乎100%有效,寄希望于国内尽快上市,我们中心会在近几个月推出免费的移植后menin维持的临床试验,接受过异基因移植的这类患者可以来我们中心筛选入组。 #急性白血病 #高危 #造血干细胞移植 #苏大附一院
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一直在问自己当初选择是对是错? 这几天主任查房都会说,白血病高危再难治的基因,只要移植成功,都是有一定机会全愈,说到脑出血问题,都是摇头很难,4个月发病,白细胞950多(正常人是10以下)从医这么多年很少见过这么严重的白血病,因为肿瘤负荷非常大,导致半个右脑20ml出血量,脑组织一损伤,是不可能恢复之前一样的,而且随着慢慢长大怕会有一系列并发症,不敢想象。而且白血病最怕有脑白,也是移植最怕出现的,白细胞一但在脑上出现,是隐藏最深,最难消灭的地方。每天都在问自己,当初自己选择救你,是不是也在害你?当初在重症监护室ICU抢救的时候,每天签好几个病危通知书,医生可以说每天都在问我们还救不救?这么严重的病情,救活了预后也是非常差的,叫我们想清楚,那时候都是很坚决的说一定要救你,但是现在想想,经过大半年治疗,看不到特别好的希望,可能那时一放手就永别,你就不会有现在的痛苦,相信是每个父母的最难选择,而我们选择了救你。现在为了你,可以说是整个家族都连累了,家里花光所有积蓄,负债累累,哥哥姐姐妹妹他们也是有家庭的,为了你到处给我去借钱,亲戚更是借到不敢再问了。 现在才是最难的时候,进退两难,退,不可能放弃你,进,没钱再给你去治疗,移植,该何去何从?#白血病 #骨髓移植 #说不出的心酸 #我正在渡我最难渡的劫 #记录真实生活 @DOU+小助手
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何雪峰8月前
高危急性髓系白血病(3) MLL重排的急髓白血病 -1 下面我们再来讲一讲,另外一大类有特殊基因重排的高危的急髓白血病。这类白血病非常特殊,因为它占到了高危的急髓白血病甚至急淋白血病当中的很大一部分。这类白血病在过去办法很少。要做移植,甚至移植完了还有很高比例的白血病会复发。因为这类白血病的基因改变,使得它获得了一种超能力,很容易产生对身体免疫系统的逃逸,这种逃逸甚至表现在异基因移植以后的免疫攻击也能逃脱。这种白血病带有非常特殊的mll重排,它的重排的位点在11号染色体的长臂的2区3带,这一段基因操纵着胚胎发育和造血细胞的自我更新,他出了问题都是大问题。这种白血病,从病因来讲,也是比较奇特的。有的类型,好发于儿童,甚至是很小年纪的急髓白血病,往往和4号染色体的部分片段发生重排,形成t(4;11)染色体异常,这种多数是胎里带下来的,先天性的。还有一大类是继发于其他恶性肿瘤放化疗的,放化疗的药物造成了染色体的断裂和重排。这一种预后也很差,但好在目前新开发了一种药物叫做menin抑制,才能有效的遏制这种白血病,使得白血病细胞向正常转化,我们的前期临床试验招募中,发现对于这种重排的病人几乎100%有效。目前国外药物已经上市,国内后续也会上市。美国上市的价格,一个月大概八九十万人民币。 #白血病 #高危 #造血干细胞移植 #苏大附一院
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#欢迎光临我的生活 2019年3月的一次常规检查,我得了一种血液病(急性髓系白血病)于是…我开始度我人生中最大的劫…检查出来就是高危、医生直接说我的结果很不好,如果不即刻住院治疗,我只能维持三个月的生命,那时候很害怕,迷茫,想过死掉了也好,因为自己本身觉得生活也很苦,活着没什么意思,还跟老公提出了离婚,因为不想拖累他,不过他没同意,再经过娘家和婆家家人长时间的开导又想到自己还有一个三岁不到的宝宝,于是同年4月排到了广州南方医院的床位,开始了自己一个人住院化疗,因为那时候刚刚好疫情期间,家属不能陪同……不过还好我的三个疗程都很顺利,但是,还是要移植,因为有基因问题,虽然…过程很苦,但是都熬过来,期间也找了中华骨髓库,也让自己的家人做了配型,但是骨髓库迟迟没有消息,家人也只有5个点(半合)但是移植迫在眉睫,只能选用最小的弟弟的干细胞(16岁)…仓里的一个月生不如死,我想过放弃,老公就让我的朋友和家人轮流打电话进仓跟我聊天、虽然那时候连说话的力气都没有,又因为肚子疼医生一直找不出原因而痛苦,但是我听到了他(她)们都让我坚强的活着…一个月后出仓,在医院附近租房,让老公这边的姑姑先照顾我,吃不下,吃了马上就吐,脸肿,走路两条腿就是抖的,后来就我妈妈远从河南坐大巴车来照顾我,…现在的我已经移植后一年十个月了,最近的一次骨穿结果也很好,希望一直都顺顺利利,打败身体里面的怪兽……#白血病 #勇敢面对 #我在度我人生中的劫
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