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何雪峰1月前
1、NPM1阳性的哪些是MDS,哪些是急髓白血病 第一段:诊断标准的“大逆转”——一个基因突变如何改写疾病名称 在过去,医生区分骨髓增生异常综合征(MDS,一种骨髓造血功能失调的疾病)和急性髓系白血病(AML,一种急性白血病),主要看骨髓中“原始细胞”(即最幼稚、未成熟的血细胞)的比例。传统上,这个分界线是20%:超过20%是AML,低于20%则可能是MDS。然而,现代医学发现,某些基因突变的力量是如此强大,足以推翻这条沿用多年的“金标准”。其中,NPM1基因突变就是最典型的例子。 现在,国际权威的血液疾病诊断标准(如WHO 2022 和 ICC 分类)已做出明确规定:只要检测到NPM1突变,无论原始细胞比例是多少,都应直接诊断为急性髓系白血病(AML)的一个特定亚型,而不再诊断为MDS。这相当于给疾病身份进行了一次“基因认定”。为什么会这样?因为NPM1突变并非普通的基因错误,它会直接导致细胞核内一种重要的蛋白“跑”到细胞质中,这种错位从根本上驱动了细胞向白血病的恶性转化。这意味着,即便骨髓里的“坏细胞”数量看起来还没达到白血病的传统门槛,但从基因层面看,疾病的本质已经是急性白血病了。有研究回顾就发现,一部分原先被诊断为MDS的患者,在检出NPM1突变后,根据新标准都被重新归类为了AML。这对患者而言至关重要,因为诊断名称的改变,直接意味着治疗策略将发生根本性的变化。 #npm1 #白血病 #医学科普 #苏州大学附属第一医院
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何雪峰1周前
慢粒急变和ph阳性的急性髓系白血病究竟该诊断哪一种(一) 慢粒急变 vs Ph阳性急髓白血病:一字之差的生死抉择 一个基因突变,两条不同道路,治疗方案和生存希望天差地别。当医生提到“慢粒急变”和“Ph阳性急性髓系白血病”时,患者和家属往往会感到困惑:它们不都是白血病吗?不都带有那个著名的“费城染色体”吗?为什么诊断名称上的细微差别如此重要?今天,我将为大家解析这两个看似相似实则截然不同的疾病。这不仅关乎一个正确的医学标签,更直接决定治疗方向与生命预后。 首先,我们来理解什么是“慢粒急变”。你可以把它想象成一部慢性病的“终末危机”。这里的“慢粒”是慢性粒细胞白血病的简称。绝大多数患者在确诊时处于“慢性期”,病情发展相对缓慢。但在某些情况下,疾病会进入“加速期”,最终发展到最凶险的“急变期”(也叫急变期)。诊断急变期的核心标准是:患者骨髓或血液中的原始细胞(最幼稚、最恶性的白血病细胞)比例达到或超过了20%。这标志着疾病从一种相对可控的慢性状态,彻底转变为高度侵袭性的急性白血病。关键在于,急变期是建立在明确的“慢性粒细胞白血病”病史之上的。它是同一个疾病不断进展、恶化的结果,通常意味着患者对原有的靶向药(如伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂)产生了耐药,并可能出现了新的基因突变。对于这部分患者,治疗将变得极为棘手,预后很差。 #慢粒白血病 #急性白血病 #医学科普 #苏州大学附属第一医院
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何雪峰9月前
高危急性髓系白血病(3) MLL重排的急髓白血病 -1 下面我们再来讲一讲,另外一大类有特殊基因重排的高危的急髓白血病。这类白血病非常特殊,因为它占到了高危的急髓白血病甚至急淋白血病当中的很大一部分。这类白血病在过去办法很少。要做移植,甚至移植完了还有很高比例的白血病会复发。因为这类白血病的基因改变,使得它获得了一种超能力,很容易产生对身体免疫系统的逃逸,这种逃逸甚至表现在异基因移植以后的免疫攻击也能逃脱。这种白血病带有非常特殊的mll重排,它的重排的位点在11号染色体的长臂的2区3带,这一段基因操纵着胚胎发育和造血细胞的自我更新,他出了问题都是大问题。这种白血病,从病因来讲,也是比较奇特的。有的类型,好发于儿童,甚至是很小年纪的急髓白血病,往往和4号染色体的部分片段发生重排,形成t(4;11)染色体异常,这种多数是胎里带下来的,先天性的。还有一大类是继发于其他恶性肿瘤放化疗的,放化疗的药物造成了染色体的断裂和重排。这一种预后也很差,但好在目前新开发了一种药物叫做menin抑制,才能有效的遏制这种白血病,使得白血病细胞向正常转化,我们的前期临床试验招募中,发现对于这种重排的病人几乎100%有效。目前国外药物已经上市,国内后续也会上市。美国上市的价格,一个月大概八九十万人民币。 #白血病 #高危 #造血干细胞移植 #苏大附一院
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