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21章:尤因肉瘤重磅迎来“破局时刻” 历史 :1921 年由 James Ewing 描述为一种对辐射敏感的骨肿瘤。尤 因肿瘤家族(Ewing family of tumors, EFT)包括尤因肉瘤(Ewing Sarcoma, EWS)( 包 括 骨 性 和 骨 外 ), 以 及 胸 壁 恶 性 小 细 胞 瘤 (Askin 瘤)和原始神经外胚层瘤(primitive neuroectodermal tumor, PNET)。骨性 EWS 占 EFT 的~85% ;8% 的 EFT 是骨外 EWS。 ● 发病率 / 患病率 :美国每年约有 200 例新发 EFT,包括 EWS,占青 少年恶性肿瘤的3%。为仅次于骨肉瘤的小儿第二大常见骨恶性肿瘤。 ● 预后 :局部 EWS 的 5 年生存率为 70%。(盆腔原发为 60%,四肢原 发灶为 80%)。转移性 EWS 的 5 年 OS 为 30%(若仅肺部转移则为 40%)。 ● 人口统计学 :诊断时的中位年龄是 14 岁。20%~30% 的 EFT 患者 小于 10 岁,另外 20%~30% 的 EFT 患者大于 20 岁。男性(男性∶ 女性= 1.5∶1)和白种人的发病率较高(在非洲裔美国人中非常少见)。 ● 风险因素 :没有已知的 / 明确的与 EFT 有关的先天性综合征。罕见 的有 EWS 作为肿瘤化疗后的继发性恶性肿瘤的报道。 ● 预后因素 :四肢肿瘤较躯干肿瘤的预后较好。如肿瘤较大则预后较 差(都通过手术和放疗)。另外,新辅助化疗后肿瘤细胞存活的程度 (≥5% 的残余肿瘤活性提示预后较差)和年龄与预后相关。EWS 的 第 7 外显子与 FLI 的第 6 外显子融合提示预后较好。
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