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地球小视11月前
遗传类型判断口诀 #生物 #遗传学 #每日一题
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金糕妈妈3年前
孕检一路绿灯，也没躲过基因突变，每一个罕见病家庭都承受着巨大的压力，我们渴望健康，也渴望药物！软骨发育不全是常染色体显性疾病，患者非匀称矮小、短肢、头围偏大，并伴有很多并发症，我希望每一个孕检的医生都可以关注到孕期四肢比例不好的宝宝，毕竟有先天性疾病对孩子和父母都是痛苦的一辈子。#软骨发育不全 #基因突变 #罕见病 #软骨发育不良
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耳鼻喉于大夫8月前
发现皮肤咖啡斑不要慌，符合这些条件才需要警惕 神经纤维瘤病本属于相对罕见疾病，人群中只有三千分之一，皮肤有棕色斑块一般需要大于6处才往这方面考虑，家长们不要焦虑的对号入座。如本身有相关家族史则需要重点关注#牛奶咖啡斑 #神经纤维瘤 #神经纤维瘤病 #抖出健康知识宝藏
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高岩主任聊健康11月前
遗传性共济失调能治愈吗？#遗传 #遗传性共济失调 #在抖音pick你的健康搭子 #解锁春日健康清单 #抖出健康知识宝藏
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儿童胸外科张爱辉11月前
马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)，也译为马方综合征，又称蜘蛛指(趾)综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。临床特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤等。该病同时可影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等，发病率为10-20/10万。该病于1896年由法国儿科医生Antoine Marfan首次报道而得名。#马凡综合征 #马凡氏综合征 #身高 #儿童身高 #儿童成长
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遗传咨询张医生8月前
新发基因突变引起智力障碍，而且是两个，#新发基因突变 #全外显子检测 #智力障碍 #遗传咨询张医生
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好孕专家张展教授2年前
很多新生儿会出现各种遗传病，但在孕检时有没有查出任何问题，这就是我们常说的常染色体隐性遗传病，在备孕、怀孕期间各位年轻人还是要多多注意！#隐性遗传病 #染色体 #遗传病 #家长必读 #每天跟我涨知识 #知识科普 #生物
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小小莲3年前
嘟嘟眼睛疑似Stickler综合征是常染色体显性遗传，一种比较罕见的疾病。我自己都不知道自己有这种疾病，现在遗传给嘟嘟，内心非常自责难过。#记录真实生活 #宝妈 #vlog日常 #人类幼崽成长记 #宝妈日常分享 #家庭日常 #记录点滴生活 #亲子 #记录宝宝成长 #带娃日常记录
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常园长10月前
聊一聊超雄综合征 简单说一下超雄综合征的原因、表现，大家一定要结合自己的情况，慎重做出选择。 #超雄 #超雄综合征 #在抖音pick你的健康搭子 #解锁春日健康清单 #抖出健康知识宝藏
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耳鼻喉于大夫8月前
这样的咖啡斑可不是胎记，警惕遗传病 神经纤维瘤病是一种显性遗传病，家族聚集性很强，本身是一个良性疾病，但是可能会影响面容和外观，本病不易治愈，手术很难完全切净#咖啡斑 #神经纤维瘤病 #头颈肿瘤 #抖出健康知识宝藏
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足踝骨科-梁家畅医生7月前
05/100 短趾/指畸形是遗传病吗？在门诊经常有患者问我，整个家族里面就我一个人有短趾/指畸形，是不是因为我小时候被东西砸伤之后导致的呢？其实短趾/指畸形是常染色体显性遗传病，出现家族聚集性的病例很少。#第四跖骨短小症 # #趾骨短小 #短趾症 # #脚趾短一截 #梁家畅医生
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老孔说遗传3年前
常听说显性遗传和隐性遗传，到底是什么意思？哪种会遗传给孩子？#郑大一附院遗传与产前诊断中心#染色体异常#医学科普#产检#遗传病#显性遗传#隐性遗传
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心血管内科—汪蓓蕾1年前
这个病可能会遗传，速查#医学科普 #知识点亮她 #抖出健康知识宝藏
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张勇医学健康讲座10月前
肥厚型心肌病隐藏着怎样的遗传秘密 肥厚型心肌病：天生的“定时炸弹”#医学科普 #科普一下 #心肌病 #心脏 @DOU+小助手
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新华儿科邱文娟医生9月前
一个SECKEL综合征的孩子 #门诊故事 #抖出健康知识宝藏 #遗传病 #基因 #儿科医生
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神经外科王允医生10月前
阿尔茨海默病（AD）会遗传吗？ 早发型AD（65岁前发病，占5%）与特定基因突变强相关，如APP、PSEN1/PSEN2基因，属常染色体显性遗传。若父母携带突变，子女有50%概率遗传，且几乎必然发病。 晚发型AD（95%病例）则受多基因和环境共同影响。APOE ε4等位基因是最大风险因素：携带1个ε4，风险增3倍；2个ε4风险达12倍。但约25%携带者终身不发病，提示环境干预的重要性。控制高血压、糖尿病、地中海饮食、规律睡眠、增加有氧运动等可降低40%发病风险。 遗传并非命运，科学干预能为记忆筑牢防线。 #阿尔茨海默病会不会遗传 #阿尔茨海默病遗传吗 #老年痴呆会遗传给子女吗 #老年痴呆遗传吗 #阿尔兹海默症遗传吗
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中国罕见病联盟7月前
#Wolfram综合征 是一种罕见的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传。它主要由WFS1基因突变引起，该基因编码的蛋白与内质网应激反应等生理过程密切相关。此病常在儿童期发病，典型症状包括糖尿病、视神经萎缩、耳聋、尿崩症等。#罕见病 #中国罕见病联盟
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Dr. Birdy1年前
玄凤的羽色是怎么遗传的（二） 玄凤羽色遗传的主要分为： 1、常染色体显性遗传 2、常染色体隐性遗传 3、伴性遗传 本视频简单分析了分属于三类遗传的几种羽色。后期，我会展开介绍怎么分析。#遗传真的是一门玄学 #玄凤 #玄凤鹦鹉 #鹦鹉日常 #玄凤日常
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小儿神内董燕医生1年前
文案：您知道什么是结节性硬化症吗？董医生来为您科普！ 结节性硬化症 （TSC）是一种少见、以多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征的一种，发病率为1/6 000，该疾病约2/3的患者是基因突变引起，约1/3的患者有家族史。其典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮脂腺瘤组成的三联征，几乎能累及人体所有的器官和组织，包括脑、皮 肤、心脏、肾、眼、肺、骨骼等，TSC患者出现多种癫痫发作时可根据癫痫发作类型和癫痫综合征类型选择抗发作药物。生酮饮食则通常推荐给不适合手术的药物难治性癫痫患者。手术治疗主要包括切除性手术和姑息性手术，其主要目的是控制癫痫发作，并不能治疗TSC疾病本身。对于有TSC阳性家族史或生育过疑似TSC患儿的夫妇，建议遗传咨询，明确致病基因位点，进一步通过三代试管助孕，或自然妊娠结合羊水穿刺产前诊断，达到优生优育目的。 呵护结节性硬化症患儿健康，我们为您保驾护航！#结节性硬化症 #家长必读 #育儿经验分享 #医学科普
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足踝医生魏芳远9月前
四肢修长，身高突出，这类孩子需要警惕#马凡氏综合征 #健康科普
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急救先锋大鹏1年前
小儿猫叫综合征（ cri - du - chat syndrome )，又叫5p﹣综合征，是常染色体遗传病，主要病因为5号染色体的短臂部分或完全缺失，因患儿具有特征性的高调、猫叫样哭声而得名 母体妊娠前后受到辐射、感染、接触化学物品，以及高龄妊娠，都可能增加发生该病的可能。该疾病除特异性哭声外，患儿常伴有头面部畸形、智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病等异常，患儿症状的严重程度与染色体缺失区域的大小及位置有关。因患儿免疫力低下，可并发各种感染及白血病等。 该疾病暂无有效的治疗方法，以对症治疗为主，治疗效果有限，如新生儿期吮吸和吞咽困难的患儿应早期予以鼻饲，外科修复各种畸形。#医学科普 #医生 #医学生 #护士 #猫叫综合症
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新华儿科张惠文医生8月前
戈谢病治疗#抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知
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高岩主任聊健康11月前
企鹅病是什么？可以预防吗？#神经内科 #企鹅病 #肌肉 #抖出健康知识宝藏 #医疗健康创作训练营
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神经科医生高主任8月前
基因突变导致的“脑中风”？ 医生揭秘CADASIL的4个危险信号！#白大褂朋友已在线 #听医生一句劝 #偏头痛 #偏头痛有什么症状 #缺血性卒中
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泌尿博导金讯波7月前
多囊肾的患者，或者父母有多囊肾的朋友，不要太担心 #多囊肾 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知 #涨知识 #金讯波
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胰腺王铮1年前
罕见遗传病：VHL综合征 我们在门诊已经遇到了两例罕见遗传病患者，VHL综合征，是VHL抑癌基因突变所致常染色体显性遗传病。VHL病患者表现为多器官肿瘤综合征。#vhl综合征 #遗传病 #医学科普
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产科医生段秀玲11月前
产科门诊实录 - 单基因检查 常染色体遗传/伴性遗传 #医学科普 #罕见病 #门诊案例 #耳聋基因筛查 #抖出健康知识宝藏
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吴逸雯7月前
CADASIL #带教 #查房 #神经内科 #罕见病 #医学生
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心外科米热医生11月前
几种常见的遗传性心脏病 #医学科普 #遗传性心脏病 #心脏病
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医路薇笑1年前
小指甲分瓣勾到袜子的酸爽，真不是一般人能承受的#瓣状甲 #硬核健康科普行动 #指甲 #常染色体显性遗传
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栗子🌰姐姐（备孕中）9月前
我的染色体报告结果 #刷到视频就是缘份 #多囊备孕 #染色体 #备孕那些事
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向往8月前
染色体 染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的遗传物质载体，人类有23对（46条），含常染色体和性染色体（XX/XY）。其异常可导致唐氏综合征等疾病，功能包括基因存储、遗传信息传递及细胞分裂分配。#健康#人体#心理#人类#生命
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医学遗传与产前诊断 王亚男1年前
月亮宝宝的烦恼—白化病科普 白化病为常染色体隐性遗传病，带大家了解一下！ #生命科学 #遗传咨询 #产前诊断#孕妈课堂#白化病
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北京妇产医院王欣医生9月前
这个病没有遗传父母容貌，但长相基本一样！看完让人心疼#唐氏综合征 #基因突变 #医学科普 #抖出健康知识宝藏
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煜姐生物自习室8月前
生物必修二10-判断基因位于常染色体/性染色体 内容为必刷题必修二《狂K重点》部分 遗传没有学好的同学可以补补基础 #高中 #遗传 #必刷题 #高考 #必修二
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刘晓军医生5月前
什么是常染色体显性遗传#备孕#遗传疾病 #遗传基因
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儿科医生陈永兴1周前
努南综合征是RAS/MAPK通路异常导致的常染色体显性遗传病，有特殊面容、先天性心脏病、身材矮小等表现，以多学科对症治疗为主。 #努南综合征 #矮小症#眼睑下垂 #医学科普#抖出健康知识宝藏
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中医博导郭兆安4月前
常染色体显性多囊肾病 医学科普；肾脏病小知识。
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中医博导郭兆安5月前
常染色体显性多囊肾病 子女遗传患病率为50%
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孙继泽·肿瘤介入治疗专家3月前
什么是VHL综合症？一种常染色体显性遗传病#健康 #医学知识科普 #vhl综合征 #肿瘤 #微创手术
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肛肠科何剑平医生1月前
林奇综合症是一种遗传性癌症综合征，由特定基因的胚系突变引起，显著增加患结直肠癌、子宫内膜癌等多种癌症的风险。 其核心特征是： • 遗传性：属于常染色体显性遗传，父母一方携带突变，子女有50%的几率遗传。 • 关键基因：主要涉及错配修复基因（如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或EPCAM基因的突变。 • 癌症风险：终生患结直肠癌的风险高达50-80%，子宫内膜癌风险为20-60%，同时卵巢、胃、小肠、泌尿系统等癌症风险也显著升高。 • 诊断线索：家族中有多人患相关癌症、患者年轻时发病（如50岁前患结直肠癌）、或肿瘤检测显示“微卫星不稳定性（MSI-H）”或错配修复蛋白缺失（dMMR），都可能是提示。 最重要的建议是：如果个人或家族病史符合上述特征，应咨询遗传咨询门诊或肿瘤科医生，评估进行基因检测的必要性，并制定个性化的癌症筛查和预防方案。#肛肠科何剑平医生 #肛肠科 #林奇综合征 #结直肠癌
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找光小吕4月前
#视网膜色素变性 #夜盲症#遗传性视网膜病变的遗传模式 家族中，每一代人都有很可能是常染色体显性遗传
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心血管医生张力3周前
关于马凡大家了解多少#科普一下 #张力医生
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肛肠科何剑平医生2周前
遗传性腺瘤性息肉病是一种由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病，核心特征是结直肠内生长成百上千个腺瘤性息肉，如不干预，几乎100%会发展为结直肠癌。 其主要特点包括： • 核心表现：通常在青少年时期开始出现大量结肠息肉（经典FAP可达数百至数千个），癌变风险极高。 • 致病基因：主要由APC基因的胚系突变导致。 • 肠外表现：可能伴随胃底腺息肉、十二指肠息肉（有癌变风险）、硬纤维瘤、骨瘤、牙齿异常等。 • 亚型：有一种较轻的类型称为衰减型FAP，息肉数量较少（通常10-100个），癌变年龄较晚。 管理的关键在于早期识别和干预。对于确诊或高风险家族成员，需从10-12岁起定期进行结肠镜筛查，并在息肉癌变前（通常在20岁左右）预防性切除结肠是标准治疗方案。 如果家族中有多名成员患有大量结肠息肉或早发结直肠癌，建议咨询遗传咨询门诊进行基因检测和风险评估。#肛肠科何剑平医生 #肛肠科 #肠息肉 #肠镜 #抖出健康知识宝藏
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徐进4月前
#马凡 外形特点 #脊柱侧弯#鸡胸
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胡博文 肝胆博士3周前
“多囊肝”和“肝多发囊肿”，一样么？ 答：两者是完全不同的两种疾病。 1.“多囊肝”：是一种常染色体显性遗传病，又叫“多囊肝多囊肾”，英文名PLD、PKD。是指肝脏布满密密麻麻的囊肿（囊肿大小不均），一般同时合并有多囊肾，很多患者最后会发展为严重后果，部分出现肾衰竭，严重者肝功能也会受影响（即便肝功能正常，巨大的囊肿会引起剧烈的腹胀或压迫腹腔重要器官，导致无法正常生活）。治疗措施：通常需要肝移植、肾移植或肝肾联合移植。 2.“肝多发囊肿”：是一种偶发性疾病，原因不明，又叫“肝囊肿”，健康人也可出现。是指肝脏出现多个囊肿（大于等于3个），囊肿体积可大可小，身体一般没有其他部位的病变。囊肿一般不影响肝脏功能，多数患者不需要任何治疗，不影响寿命。若单个囊肿体积较大（大于5cm或更大），可考虑手术切除实现彻底根治。 #多囊肝 #多囊肝多囊肾 #肝囊肿 #肝囊肿严重吗
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叶1生10月前
身材高挑、四肢细长也可能是病？小心马方综合征！#医疗健康创作训练营 #抖出健康知识宝藏 #身材高挑 #脊柱侧弯 #马方综合征
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儿外科张洪斌主任7月前
PJ综合征，又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征#黑斑息肉综合征 #儿外科张洪斌医生 #抖出健康知识宝藏 #健康科普有真知
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爱学橙1周前
【每天了解一种疾病68】这是什么病？ #罕见病#疾病#容貌#容貌焦虑
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神经外科孟伟医生3月前
神经纤维瘤病患者的子女也要检查 由于神经纤维瘤病是常染色体显性遗传疾病，所以患者的子女在结婚之前也要做基因检测检查排除一下这种疾病，不然有遗传给下一代的可能。#神经纤维瘤病
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李美华（南大一附院神经外科主任医师）6月前
VHL综合征，一种罕见的遗传性疾病 #vhl综合征 #遗传性疾病 #医学科普 #罕见病 #神经外科
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南橘初二 TiAmo2月前
#医学科普 #心内科 胸闷、气短原因为哪般，冠脉缺血or心肌病？一个视频带你搞懂什么是梗阻性心肌病？快来跟紧“心内科阿祖”的步伐！
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景程医考陈老师1周前
医学遗传学课堂讲解片段#事业单位#事业单位考试 #医疗编制 #医疗编制考试 #事业编
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广东省妇幼保健院骨科潘汝涛7月前
#**Townes-Brock综合征（Townes-Brock Syndrome, TBS）** #是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由 **SALL1基因** 突变引起，临床特征包括 **肛门直肠畸形、耳部异常、肢体畸形及肾脏异常。这个小朋友的表现是多指，小耳，肛门闭锁，甲减。
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杨春华医生【专治：视网膜色素变性 RP】3周前
视网膜色素变性夜盲症确诊，夜晚看不清，隧道视野，视盘蜡黄，血管纤细，生活不便，色素沉着，遗传性视网膜色素变性，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁遗传#视网膜色素变性 #常染色体隐性遗传 #常染色体隐性遗传 #x连锁隐性遗传病
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追光的晞晞（RP）4月前
嗯，基因检测结果出来了，常染色体隐性遗传，天选之子，微小概率被我撞上了。怎么办呢？生活还得继续啊！#罕见病#情绪树洞#成年人的不容易#生活不易
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游子吟1周前
3月10日(1) 谈谈CADASIL:最常见的遗传性脑小血管病
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儿科医生陈永兴2周前
糖原累积病Ia型(GSDIa)是一种常染色体隐性遗传罕见病。由于葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。个体化饮食治疗可改善多数患者的预后。#糖原累积病 #罕见病#生玉米淀粉喂养的孩子 #医学科普#国际罕见病日
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刘晓军医生5月前
什么是常染色体隐形遗传#遗传基因#怀孕
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妇产科博士 张蔼1月前
胎儿有遗传病是什么原因呢？👶 #遗传病 #胎儿医学 #健康科普 #产前诊断 #抖音合集升级计划
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肌萎缩科陆春玲主任1周前
强直性肌营养不良怎么办？ #肌营养不良 #肌萎缩科陆春玲主任 #河北以岭医院
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