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个性化定制CRISPR基因编辑治疗罕见病新成果 2025年9月11日,哈佛大学医学院/麻省总医院的研究人员在Nature子刊NatureBiomedicalEngineering上发表了题为:TreatmentofaseverevasculardiseaseusingabespokeCRISPR–Cas9baseeditorinmice的研究论文。该研究开发了一种个性化定制的CRISPR-Cas9碱基编辑器,成功治疗了多系统平滑肌功能障碍综合征(MSMDS)小鼠模型。 使用基于CRISPR的碱基编辑技术对致病突变基因ACTA2进行修复,有望开发出治疗MSMDS的疗法。但研究团队发现,在使用常规的基于SpCas9酶的腺嘌呤碱基编辑器(ABE)时,会产生“旁观者编辑”,导致目标位点附近的另一个腺嘌呤被编辑,从而导致治疗无效。因此,研究团队进行了一项个性化定制疗法开发,针对MSMDS最常见的致病突变——ACTA2R179H,筛选具有更强的靶向特异性的SpCas9酶,在SpCas9-VRQR的基础上,研究团队成功筛选到了一种工程化SpCas9-VRQR,在此基础上构建的碱基编辑器,能够高度精确的实现AtoG编辑,且产生“旁观者编辑”的有害影响极小。接下来,研究团队创建了一个表现出与人类患者一致表型(包括血管病变和早逝)的MSMDS小鼠模型,以探索这种策略的体内治疗潜力。研究团队使用经过工程改造的平滑肌趋向性腺相关病毒(AAV-PR)载体递送定制的碱基编辑器,结果显示,该疗法显著延长了MSMDS小鼠的寿命,并在其整个生命周期内挽救了全身表型,包括血管、主动脉和大脑。#基因编辑 #知识科普 #科学
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祝贺上海首例干细胞药物完成临床注射 2026年1月15日,上海瑞天门诊部顺利完成了上海市首例干细胞药物“#艾米迈托赛注射液”(商品名:睿铂生)的临床输注,标志着该创新疗法正式进入上海地区临床实践,展现了细胞治疗技术在临床应用上的新突破。 瑞天门诊以“精准健康管理”为核心,将这款里程碑式的#干细胞 药物纳入个性化治疗方案。从评估、干预到康复全程跟进,让前沿医疗科技真正贴近患者需求。每一次用药指导,每一次疗效监测,都承载着我们对生命的敬畏。里程碑不是终点,是瑞天让更多生命受益的起点! 本次输注的“艾米迈托赛注射液”为#我国首批获批上市 的#干细胞治疗药品,于2025年经国家药监局附条件批准上市,其生产、储运及使用全程均严格遵循国家相关法规与医疗操作规程。上海瑞天门诊部依据药品说明及临床指引,在充分进行患者评估、知情同意及多学科协作的基础上,顺利完成了本次临床输注,体现了机构在细胞治疗领域的专业规范性与临床执行力。 “艾米迈托赛注射液”活性成分为#人脐带间充质干细胞(MSCs),该药物最初获批用于治疗14岁以上,激素治疗失败的急性移植物抗宿主病(aGVHD)。 该药品临床使用以8次为一完整疗程,总费用仅为美国同类产品的约1/70,被誉为中国干细胞药物治疗的重要里程碑。此前,该药物已在北京、天津、武汉、郑州等地开展临床应用,疗效与安全性得到进一步验证。 此次干细胞药物在上海的首次临床输注,不仅是对该药品临床适用性的进一步探索,也为未来细胞疗法在更广泛疾病领域的应用积累了重要实践经验。瑞天门诊部将持续跟踪回输后患者的健康状况,为细胞治疗的科研与临床推广提供真实、可靠的依据。
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