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谢景轩医生2年前
基因突变是由什么原因引起的？怎么尽量避免生出基因突变的新生儿？#医学科普 #基因突变 #产检
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热血姚医生7月前
这个罕见的遗传病，让无数家庭陷入绝望，发病的形式有哪些呢？#krabbe#产前诊断#罕见病#脑白质病#GALC
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宋主任谈优生5月前
健康夫妇生了罕见病宝宝？太常见，苯丙酮尿症就是会一个这样的罕见病#苯丙酮尿症 #基因检测 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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张晓莉-小儿神内医生3月前
DMD为什么只传男不传女？ 1分钟讲清遗传真相。#医学科普 #DMD #进行性肌营养不良 #罕见病 #家长必读
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产前诊断科博士 张蔼4月前
胎儿有遗传病是什么原因呢？👶 #遗传病 #胎儿医学 #健康科普 #产前诊断 #抖音合集升级计划
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段洁医生的胎儿诊室3月前
为什么健康的父母，也会生出遗传病的宝宝 #孕检 #遗传 #基因 #胎儿
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北大心内翁大夫1年前
18就#心梗 ，有这种家族性的遗传病，千万别大意！ #遗传基因 #罕见病 #抖出健康知识宝藏 #心内科翁浩宇
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阜阳市人民医院3年前
父母身体健康，为啥宝宝会得罕见病？#国际罕见病日 #大数据推荐给有需要的人 #父母必看系列 #社会百态 #医学科普
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神经外科葛建伟博士3年前
基因疾病大多数会遗传给孩子，如果筛查出没有问题，那就太幸运了。#基因罕见病
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华大营养官方旗舰店3年前
基因科技是治疗罕见病的有力手段？听听尹哥怎么说#生命科学 #尹烨科普 #疾病
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儿科医院神内周渊峰1年前
罕见病中的罕见病， 10万分之一的概率#抖出健康知识宝藏 #儿科医生周渊峰
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宋主任谈优生6月前
传男不传女的罕见病DMD究竟是什么？具体表现形式有哪些，希望大家广发的关注起来#DMD #基因检测 #湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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宋主任谈优生5月前
备孕需要了解的！产检筛查里隐藏的“头号杀手”罕见病！#产前筛查#孕检#湖北省妇幼保健院优生遗传科 #硬核健康科普行动
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遗传咨询张医生2年前
动态突变会导致遗传病发病年龄越来越早.越来越严重#遗传咨询张医生 #遗传基因 #羊水穿刺
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遗传咨询张医生1年前
正常夫妻生育遗传病胎儿的原因有哪些#遗传咨询张医生 #遗传病 #超雄综合征
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病理科侯大夫1月前
性腺母细胞瘤#行业大揭秘 #知识科普 #实用冷知识 #科普冷知识 #先天性疾病
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灵听心声1年前
罕见病之Danon病 为你解密罕见遗传性心肌病之Danon病#医学科普
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儿科医生余永国10月前
如果科学筛查后，连续两胎都是罕见病，那真的就是命了... #罕见病儿童 #基因病 #儿内分泌科余永国 #产检一路绿灯
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将心比心的肖医生2月前
让罕见，被看见 #医学科普 #医学知识科普 #医学常识 #每天跟我涨知识 #罕见病
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中国罕见病联盟9月前
#Wolfram综合征 是一种罕见的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传。它主要由WFS1基因突变引起，该基因编码的蛋白与内质网应激反应等生理过程密切相关。此病常在儿童期发病，典型症状包括糖尿病、视神经萎缩、耳聋、尿崩症等。#罕见病 #中国罕见病联盟
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儿科医生韩连书1年前
一个视频了解儿童罕见病 #肉碱缺乏症 #儿童罕见病 #罕见病宝宝的故事 #儿科医生韩连书
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丁荣晶-心脏康复5月前
出现这几种情况，要考虑是基于突变 #医学科普 #肌肉萎缩 #基因突变 #罕见病 #抖出健康知识宝藏
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瑞金生殖中心陈骞医生5月前
为什么父母双方都正常，孩子却有遗传性疾病 #关爱女性健康 #抖出健康知识宝藏 #医学科普 #科学备孕 #试管婴儿
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小儿心脏科范祥明1年前
DMD为什么传男不穿女 DMD又称杜氏肌营养不良症，是一种遗传性肌肉萎缩病，其致病基因存在于X性染色体中，所以男性患病的几率远高于女性。#肌营养不良 #心力衰竭 #心脏移植 #人工心脏
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郭英主任聊病理6月前
基因为什么会突变？会遗传吗？ #基因突变 #基因突变会遗传吗 #癌症遗传 #医学科普 #抖出健康知识宝藏
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热血姚医生1周前
孩子确诊DMD相对比较特殊，母亲携带孩子百分五十发病，理论上来说诊断是典型性的DMD，去康复的目的是万一以后有治疗的方案，我们尽量去延缓疾病的进展#DMD#基因突变#基因检测#硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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儿科奚医生1月前
SMA是什么？一个视频说清楚 #科普#抖出健康知识宝藏#涨知识#SMA
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肌萎缩李建军主任3月前
遗传病注意遗传早现 #肌肉萎缩 #河北以岭医院 #肌萎缩李建军 #渐冻症 #运动神经元病 @河北以岭医院
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北京天坛医院张凯医生7月前
“DEPDC5基因变异”引起的癫痫是怎么回事儿？#癫痫 #癫痫发作 #基因变异 #抖出健康知识宝藏 #健康科普破圈计划
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帮女郎·上海3年前
彤彤患有“黏多糖贮积症”，这种罕见遗传性疾病具体表现为生长迟缓、骨骼畸形等症状。患者会因年龄增长导致心肺功能不全，或引起中枢神经系统严重受损。目前全球患病率大约为十万分之一。#罕见病 #帮女郎上海
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南京鼓楼医院生殖医学科2年前
孩子有基因病，父母未发病，这是为什么？ 父母未发病，孩子也会得#基因病 么？#试管婴儿 #罕见病 #三代试管 #硬核健康科普行动 @好孕娜医生 @瑜你好孕 @鼓医生殖邢俊 @南京鼓楼医院 @DOU+小助手
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儿科医生王依柔8月前
绝大部份孩子10岁前去世，只因患这个罕见病 #基因检测 #罕见病 #上海儿童医学中心
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内分泌专家闫朝丽2月前
#医务工作者 #医学知识科普 #医学小知识 #内分泌#罕见病
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北京卫视生命缘4年前
DMD罕见病，是一种遗传性肌肉变性疾病，俗称肌萎缩症@北京协和医院 #罕见病#健康 #科普 #涨知识 #医生
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热血姚医生10月前
4岁儿童周期性发热？家长查基因出现问题认为是隐性遗传病？还是听姚博解释到底有没有事吧#基因检测#隐性遗传病 #硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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偏口鱼博士的科普5天前
#鱼博士的科普#外国人基因
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百姓问诊1周前
全球罕见！90后新婚夫妻同患罕见病瘫痪 共患情况全球仅个位数专家：考虑与环境或饮食有关！
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南校长（河南人）5天前
刷到这个视频的爱心人士请看完这个视频🙏 大家好，我是南校长，今天想和大家分享一个让我心里又酸又软的故事。 有这样一个11岁的小女孩，她本应该像其他小朋友一样，在阳光下奔跑、在教室里读书，对世界充满好奇。但命运却给她开了一个残酷的玩笑——她被确诊为一种罕见的遗传性神经退行性疾病，神经元退行性变伴脑铁积累症1型。 这是一种目前还没有根治方法的罕见病，它像一个无形的枷锁，慢慢影响着孩子的运动和生活。她的爸爸妈妈带着她四处求医，可面对罕见病的困境，很多时候都只能看着孩子被病痛折磨，却无能为力。 孩子的世界本该是彩色的，可她却要早早面对这些。我知道，个人的力量很渺小，但我还是想为她做点什么，也想让更多人知道，还有这样一群罕见病的孩子，在艰难地和命运抗争。 也许你的一次转发、一句祝福，就能让更多人看到她的故事，也能给这个在困境里挣扎的家庭，多一点温暖和希望。 愿每一个孩子都能被温柔以待，也愿这个勇敢的小女孩，能被世界温柔守护。 如果你也愿意为她送上一份祝福和帮助，欢迎在评论区留言，让我们一起为她加油。 #罕见病 #爱心人士 #孩子 #罕见病女孩的生活 @红十字人道传播 @桐桐最坚强
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热血姚医生10月前
又是医学遗传联合门诊，为什么这个女孩症状会更重呢？#遗传门诊 #基因突变#硬核健康科普行动 #上海儿童医学中心
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心血管崔松主任4年前
今天是国际罕见病日，结合现在的政策，就说说关于基因病能不能有后代的事吧。#分享你的生命色彩 #罕见并不孤单 @DOU+小助手
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罕见病万里行1年前
为什么健康父母生下的孩子会患有遗传罕见病？
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儿科医生贾慧敏1周前
误认孩子患上罕见病 放平心态观察最重要 #贾慧敏主任 #大连市妇女儿童医疗中心 #小儿外科 #外科女医生
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光辉财经1周前
90后夫妻同患罕见病瘫痪！养宠经济爆火背后，藏着你不知道的风 #宠物经济 #养宠风险 #社会警示 #健康科普 #财经
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毛胡子4天前
你身体里的"族谱"——线粒体DNA 你的DNA里，藏着迁徙地图 你听说过“线粒体夏娃”吗？不是说偷吃苹果那位，而是今天所有活着的人，母系祖先都能追溯到约20万年前非洲的一位女性。 本期视频，我们直接拆解1987年Cann等人在《自然》发表的里程碑论文——就盯着它的图2看。一张折线图，五条线，七个DNA功能区，五个地理人群……却清清楚楚画出了人类走出非洲的路线图。 为什么非洲人群的线粒体DNA差异最大？ D-loop区为什么是“时间胶囊”，而其他区域是“断龙石”？ 从非洲→亚洲→高加索→新几内亚→澳大利亚，差异越来越小，这到底藏着什么秘密？ 全程高能干货，外加忍不住跑题的冷笑话和江苏某医院的诡异啼哭。不管你是科学迷还是路人，这张图都会让你对自己的来历，多一层奇妙的认知。 📌 这是系列解读的一部分，建议从合集第一集开始服用。 #线粒体DNA #人类起源 #线粒体夏娃 #走出非洲 #你的DNA里
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浪涨新闻1周前
90后新婚夫妻同患罕见病瘫痪！孩子出生即夭折！当事人：或与吃海鲜摄入重金属、养仓鼠有关 #90后夫妻突患罕见病孩子夭折 #90后夫妻同时患罕见病原因曝光 #90后新婚夫妻同患罕见病双双瘫痪 #医生分析夫妻同时患罕见病病因 #罕见病
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阳老师-谈青少年双相1周前
九成孩子得双相根源其实都在家里 #双相 #双相情感障碍 #抑郁
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李恩耀 古中医经方明医 儿童康复学名家4天前
孤独症孩子的背后 是父母与命运的“无声对抗”#孤独症 #李恩耀 #星星的孩子 #孤独症谱系 #孤独症儿童
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黑龙江交通广播1周前
这种病二十亿分之一的概率患病90后夫妻双双确诊罕见病，太揪心了！#热点 #罕见病
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内分泌科付医生3月前
#罕见病 #医学科普 #疾病预防 #疾病管理
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李美华（南大一附院神经外科主任医师）8月前
VHL综合征，一种罕见的遗传性疾病 #vhl综合征 #遗传性疾病 #医学科普 #罕见病 #神经外科
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秦劭晨医生2月前
罕见病值得被认识和给予更多的关注#亨廷顿舞蹈症 #不自主运动 #罕见病#医学科普#秦劭晨
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🏹¹⁹₉₄小张baby℘࿐1周前
杜氏肌营养不良（DMD）——一种100%致残、致死的罕见遗传病。 患者几乎全是男孩，3岁发病、10岁失走、20岁左右因心肺衰竭离世。 中国约7到10万患儿，每3500到5000名男婴就有1人患病。 至今无药根治，仅靠激素延缓，新药天价，普通家庭用不起。 真心希望更多人看见并了解DMD🙏 盼新药加速研发、早日纳入医保，减轻普通家庭的负担。 每一位罕见病宝贝，都是脆弱又勇敢的小天使🌸 愿医疗有光、世界温柔，所有DMD小朋友都能平安长大，拥抱长久希望✨#杜氏肌营养不良
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老吕说透1周前
天津90后夫妻双双患罕见病，孩子最终也没能保住
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儿科医生陈永兴2月前
黏多糖贮积症4A型是常染色体隐性遗传病，智力正常，1～2岁出现生长障碍、骨骼畸形（鸡胸、肋缘外翻等）。X线可提示，酶活性检测为金标准，基因辅助确诊，治疗可行酶替代治疗或异基因造血干细胞移植。#黏多糖贮积症 #佝偻病#鸡胸#医学科普 #抖出健康知识宝藏
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智耀麻麻（抗罕耀耀加油）4年前
#热门 #科普 为什么父母健康，孩子会患遗传罕见病？我家是第四种自发基因突变。不是遗传父母但也属于基因遗传病，因为耀耀的遗传物质发生了改变会遗传给下一代所以称遗传性基因病。#二胎基因突变
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河南广播电视台民生频道6天前
5月22日（发布）兄弟俩同时确诊罕见病DMD，丧失行走能力 抬手都很困难，孩子爸爸：后期只能靠呼吸机 打流食延续生命，跑了很多家医院 结果都是一样的（编辑：心然，冰川）
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河南省妇幼保健院4年前
#罕见病 #基因 #关爱生命 我支持国际罕见病日，2022年2月28日，郑大三附院罕见病日多学科义诊见！
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胎记袁豆豆5天前
把藏在咖啡班里的罕见病信号灯，给你拆透了 #健康 #科学育儿 #记不住的记得收藏 #病例分析 #儿童守护计划
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儿童胸外岳芳主任6天前
十三岁女孩患有马凡综合征，要警惕心脏问题。#马凡氏综合征 #罕见病 #医学科普
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基因照亮世界1周前
比瘫痪更可怕的，是看着亲人慢慢变成陌生人 ——亨廷顿舞蹈症的另一张面孔 #亨廷顿舞蹈症 #罕见病 #遗传病 #科普 #基因照亮世界
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肺话•豪说5天前
哮喘发病率 与遗传密切相关#哮喘 #硬核健康科普行动 #医者仁心 #医学科普 #呼吸科宿英豪
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