性染色体异常是什么意思

怀孕就是孩子的性染色体异常的话，可以要吗？对于孩子的这个性染色体，我们有一些是做羊水穿刺的时候发现，或者做无创的时候发现了之后做产前诊断，羊穿确诊，那么比如说性染体异常，比如说包括克湿针啊，包括 告辞啊，像这种都是属于性染色体的异常。那么对于这种性染色体异常的孩子来说，他们出生了之后，其实对他的正常的生活、工作、学习来说，可能 其实并没有太大的影响，但是最大的影响在于他们将来生育，你比如说超时的这种小孩，那么他长大了之后，他的卵巢功能可能会受到影响。那么比如说对于克斯珍，那么他虽然是个男性，但是因为他多了一条 x 染色体，那么可能他就会出现金子的异常。要看咱们爸爸妈妈的一个选择， 我们有的可能觉得 a 他对生活没有影响，再加上这个孩子来的非常不容易，那么他也有可能会选择保留，那么如果就是夫妻双方特别在意这个事情，那也有可能他们也会选择放弃，所以这个呢，可能不是我们医生能帮您拿主意的，可能还是要根据自身的情况出发，去考虑这个孩子的一个距离。

染色体真的是有问题，中国孩子是必须要淘汰。不一定。如果说是染色体少一条的，也是我们俗称的特大综合症，那这种相对来讲对他的影响还是比较大的啊。可能临床上放弃的家属会比较多一点。如果说是染色体多一条 陶瓷，那么这种大部分都是会掉下来，这会有啥表现？陶瓷一般来讲智力啊，这种跟正常人没有太大的差别，但是女性他个子会高一点，其他的临床表情不是特别明显。

今天看到一个粉丝留言，他说，啊，医生，我的宝宝无创提示性染色体异常，我很慌张，不知道该怎么办。 其实性染色剂异常在临床中很常见，主要有以下四种，四十五 x 特呢综合征、四十七 x y y 超熊综合征、四十七 x x y 克氏综合征和四十七 x x x 超次综合征。 无创提示性染色体异常的病例，我们建议采用羊水穿刺、胎儿染色体核心分析，结合 fish、 cny seek 等技术来进行进一步的明确诊断。

包查出性染色体异常还能不能要？这孩子是可以要的。可以要的。可以要啊。 为什么可以要呢？嗯。我们觉得这个确实他会有一些，嗯有一些这种争议。嗯。为为啥呢？这个结果呢？让人看起来花里胡哨的。嗯。有三个 x 的，嗯。 有两个 x， 嗯。有一个 x， 嗯。那么我们可能更关心的是前面两个，嗯。三个 x 和两一个 x， 嗯。后面那个两个 x， 嗯。 这个呢？呃。是正常，但是比较少。嗯。所以这里面就是一个三个 x， 剩下的是一个 x。 对啊， 那我们就看看三个 x 有没有问题。嗯。三个 x 我们叫操持，嗯。女孩子来说叫操持，嗯。操持。目前在人群里面比例还是挺高的，现在这个生意 也没啥问题，也有时候是跟性格跟行为，哎。有这样问题那样问题。但现在看起来， 呃。起码从我们的角度上来说，嗯。然后你要跟卵巢早衰啊有关系对不对？ 就是让他将来早晚结婚或者是怎么啊？对，这是一个第二个四十五 x。 这是一个汤的中华蒸，汤的中华蒸，我们的汤的中华蒸。如果什么前面去掉，后面 只剩下他的这么多，嗯。这个孩子我们倒是觉得可以不要。嗯。但他不是。嗯。他是前面，你看三百分，后面是两百分，嗯。 如果三个 s 认为正常的话，那么两个 x 也是正常的。嗯。难就难在中间有有这样的一个一个一个核心，然后前后呢就都没有。 呃。这有没有问题？呃。中考来说，呃。我们觉得这孩子可以要。其实我们原来， 呃比较困难的是什么呢？一个是单纯的四处 x， 嗯。这种孩子肯定不能要。嗯。另外一个如果有特，那。嗯。然后呢？他同时又有 ixy 了，那个男孩女孩，哎，这个 这个我们有点头疼。嗯，这个男女都有。嗯，这个害怕理性畸形嘛，是吧？嗯嗯。 这种呢？我们觉得，呃，从我们的角度上来说可以可以。要啊。

无创 dna 产前检测就是我们说的 nipd， 已经广泛应用到了产前筛查产前诊断当中，那无创 dna 检测提示的性染色体异常高风险或者说阳性， 我们应该怎么办呢？对于无创筛查提示性染色体异常高风险的孕妇，我们建议要选择进行介入性的产前诊断，比如羊目腔穿刺术 来进行确诊，通过产前筛查可以发现性染色体疾病高风险的人群，并及时的进行产前诊断，可以实现对性染色体疾病的早诊早治， 避免严重的性染色体积变，胎儿的一个出生，减少出生缺陷的一个发生。

看一下你之前的检查报告啊，之前做的什么检查都很正常的啊？因为无创做性染体高风险，因为这个性染体异常呢，他有的时候呢，他本身首先这个假阳性率还是挺高的，就说不是说这个 检出高风险查还就一定是这个病是要通过抽氧水来确诊的，我们下午就给你安排手术的风险高吗？这个呢是交代了手术的风险，比如说有流产呐、早产呐、胎膜早破，但是风险都是比较低的， 我们做这个介入性产生诊断也也时间很长了，一年大概也做一千多例，所以说这个手术的风险一般来讲都是流产率小于百分之零点一的就差不多，一千个人里面可能最多只有一个流产的啊，就是风险还是比较低的。

最后杨川呢，只能他是一个超吃综合征，其实大家可能看到我们的抖音，抖音上面就讲过有超雄综合征，有一句话久病乘凉，你可以自己把超吃综合征跟大家说一下，超吃综合征就是他的那个性染色体， 然后多了一条 x 的人字体，嗯，他一般正常人应该是四十六，就是二十三岁，嗯，然后四十六，然后我的怀的宝宝就是四十七 xxx， 然后这个是一个女孩，嗯，因为女孩染色体是 f 三，这什么男孩染色体是 x， 有论文上面说好像现在大概是超时，大概是两千分之一吧，嗯， 所以还是比较，就是比较普遍的一种情况，所以大家就千万不要觉得有超痴和超雄就去终止认成，可以继续认成。

染色体检查结果，当我们抽完血二十一天，拿到染色体报告的结果的时候啊，我们可能会发现几种情况，一种完全正常，正常就是男的四十六 xy， 女的四十六 xx， 然后剩下来的呢就是那些不正常的， 有的时候我们会看到啊，这个染色体上我们说多了一小段，但是呢医生跟你说啊，不用担心啊，这个跟怀孕啊，跟流产啊都没有关系。这种呢我们叫做多肽性，所有的正常人当中啊，他的发生几率是比较高的， 然后呢也没有发现他跟哪个疾病有关，因此我们把它叫做染色体的多肽性，你放心啊，不要太纠结， 还会有一些异常的情况呢，他就跟流产就是有非常大的关系了，比如说他某一段的这个染色体上呢，这一段 他和另外一条染色体上的一段交换了位置，我们叫相互异味，这种相互异味呢，会可能会产生十八种不同的这个配置，这种十八种不同的胚胎，那这个里面呢，有十八分之十六 这些胚胎的话，都是异常的，或在这个女性的子宫里面着床了，他会被停掉，或者他就不能着床，因此我们说这个不正常的几率有九分之八。还有一种异味呢，叫罗氏异味， 他这个里面啊有四分之三的这个胚胎啊，可能会不着床或者是流产掉，因此大家就想想看，如果碰到了这两种染色体的异常，反复流产的几率是很高的， 因此我们要让这样的患者呢，不光是要找到这样的原因，我们还要建议这样的患者去做三代试管婴儿来降低反复流产的这样一个几率，所以你说这个染色体的检查是不是很重要呢？

胎儿卵子体异常不能随便说漏，在我们这个产前检查的过程中，可能因为是唐氏筛查，也可能是年龄大于和等于三十五岁，需要做羊水穿刺做卵子体的检查， 本身体的报个单呢，一般两周可以有报个单，当你拿到报个单的时候呢？有时候报个单就说，哎，染色体有什么问题，请你去咨询优胜和产科医生。 软身体异常是往往会出现胎儿有心电性畸形，但是也不全是，比如如果大家关注过我的一次不后悔的选择就是一个软身体异常，他的软身体多了一条是一个， 也可是歪歪综合征，也就是我们说的超雄综合征。那么这种孩子呢，他可以出现身体上有些异常， 但是有随着医学的发展，好多问题是可以得到解决的。所以我们告诉大家，如果羊水穿刺的报告有染色体异常，千万不要轻易下结论说不要孩子，还是要听产科医生的分析，我们综合来判断。

你可能会觉得杨酸他有一定的风险，因为他会涉及到两百分之一到五百分之一的流产风险。哇，这是妈妈，那这个宝宝呢？在妈妈的肚子里面啊，这是这个孩子， 是这个胎盘，是这个脐带，那么这个子宫呢？这个是妈妈的子宫，子宫和胎盘之间是有血液的交换的，人类在很早很早以前就发现一个事情，是什么呢？ 通过抽取妈妈的血，发现这个妈妈的血液里面有胎儿的 dna， 就是这个宝宝的遗传物质， 那么人类就利用了这个原理，叫什么呢？发现这个胎盘和母体血液交换的时候，这个是我们的这个交换的这个区间，就会发现胎盘上面的一些染色体呢，就会渗透到妈妈的血液里面去，我们就通过抽妈妈的血来看这个里面有没有什么问题，这个原理是什么样子？就是妈妈本身应该是一个四十六 xx， 假设这个孩子的染色体是正常的，那我去查的话，那么他查出来应该就是四十六 xx， 或者说四十六 xx 在额外加一些四十六 xy， 对吧？ 因为你有可能是怀疑是男宝宝或者女宝宝，但是假设我们通过计算以后发现有可能会出现，比如说他的 x 染色体偏多，把那个 s 染色体偏多，而你是正常的，那么偏多的情况下来讲，那我就应该去怀疑是哪个地方有问题，胎盘来的有问题，那我就会怀疑这个孩子有问题， 这就是无双 dna 的原理，他可能会渗透到妈妈的血液里面去，而我们假设妈妈是一个正常的四十年的开始， 那么去聚一散这个四十六条染色体会没有多或者少的情况，如果多出来的，那么我们都会怀疑到这个胎儿的身上，看到这个无创的原理就是这样，您目前做了无创 dn， 现在检查提示是信任 染色体最难的题就是我们的 x 或者 y 这个染色体有问题的可能性啊，有这种可能性，那他精确率，他的准确率不是百分之百，而这个检查来讲，如果这个染色体异常的高风险来讲，他有很多种 有可能啊，我们目前比较常见的有哪些呢？就是有可能他少了一条，他有可能是一个四十五 xo 最少的一条，那么他也有可能是四十六四十七 xx， 就是女性多的一条，那么也有可能是四十七 xyy 多的一条。男性的染色体， 那么也有可能是四十七 xxy， 可能是一个男性多了一个女性的染色体，还包括了是什么四十六 xx， 那么其他可能某一个片段多了一点问题，这一系列问题都是有可能会实现染色体的异常。 当然无创定位对性染色体检查的这种阳性预测，只有他的最后做羊穿的明确，他真正有问题的人来讲，他的准确率只有百分之六十到百分之八十，仍然有百分之二十到百分之四十的人到最后是正常的。那么在这样的病情下面来讲， 当无创提示本身这个孩子的染色体有问题的情况下来讲，那么很有必要去明确做杨川来明确这个问题。我知道你可能会觉得杨川他有一定的风险，因为他会涉及到两百分之一到五百分之一的流产风险，但是你要想到这样一个情况， 万一这个孩子是一个四十五 xo， 或者是一个四十七 xxy， 那么一旦是这两种情况，这个情况就很不好，你猜这个二十五岁没有必要把这个医生就堵在这个事情上面，懂我意思没？

一胎宝宝是特纳综合征，二胎还会这样吗？刚刚引产，然后我们的宝宝是特纳第一胎，然后我们两个也不知道咋回事。我说你的报告我看一下，我没带我们在青岛做的， 你这个情况，如果你说是托纳对吧？你确定你也懂？你也查过，查过这个百度对吧？托纳就是少了一条 x 染色体， 他们结果也明确，就是那种单纯的得躺。那如果是那种病的话，你们两个在生意 不受这一胎的影响，这是一个随机发生的现象。呃，对，这是个运气问题，但是我们俩没做过那个检查，这里面就染色体分 分离的这样的一个误差一般是没有啥规律的。如果要想做夫妻双方做染色体，加上一个那个叶酸代谢，给他们做一下 以上待遇，做过没？做过就不用再做了，他们两个都给他做一下，我猜一下结果啊，我预测下结果，这两个结果都是正常的。正常，如果都是正常的话，你们， 呃流产以后四四个月左右就可以不避孕要孩子了。不要再等，等到半年，等到一年 没有必要找点药，下一胎不受这一胎的影响。孩子自身的问题跟你们两个没断关系，但是这两个东西还是要查一下，好吧？

今天呢是世界罕见病日，那我今天想给大家聊聊特纳综合症，这个女士呢是二十四岁， 二零二零年来看我，他原发不孕有两年了，月经是不规律的，身高一米五，体重六十公斤，丈夫经验还可以， 在外院也做过一个相应的治疗，没有怀孕，所以来到我们这边来做试管。经过我们检查呢，发现他是一个特纳综合症，就是四十五 x， 四十七 xxx， 就是它是一个嵌合的一个比原发的四十五 x 的这种特纳综合症可能相应的症状会轻一点，所以我们给他做了一个温和刺激的促排卵区， 然后当时取了七个卵，做了 iv， 受惊以后最终成了两个胚胎，是八细胞一到二级和四 bc 的两个囊胚。因为这个女性呢，他同时伴有一个宫形子宫这样一个情况，所以给他做了一个 宫腔镜的检查，后来做了一个人工周期的一个宫内膜的准备。那么非常幸运，他一次性就怀了，然后在二零二一年的顺利的剖腹产孕，三十九周生了一个女儿。后面我们追踪下来，他女儿的染色体也是正常的， 这个是非常幸运的一个病。那综合症呢？是一九三八年由特纳出的，这个他的染色体是异常的，他正常女性是四十六 xx， 二十三对染色体，这个人少了一条性染色体，就是四十五 x。 那综合症的发病呢？大概是两千七百个人里会有一个，那么特大综合症他临床表现是什么呢？呃，身高呢？会不会太高，会有疏松这种情况， 他的心眼发育不良，双侧的卵巢就是条索状的一点点，大多数是不来月经的，然后你就女性的第二新征发育也是不明显的，那么只有百分之三的女性有可能会有自发 月经，呃，也只有百分之五的女性有会有这种乳房的发育，也有一些女性通过药物的调整，包括促排卵，有可能会怀孕，但是怀孕率极低。欠合的患者呢？他有可能他的症状会更轻一点，他也存在卵巢功能减退，这种情况 也可能会早衰。对于特纳的患者，一旦发现要及早的寻求试管婴儿的帮助，早早的把这生育力，把这个胚胎动起来，便于后面我们做供应的治疗。 如果说幼儿期间发现增长比较缓慢，而且他染色体是有问题的话，可以到儿科医院去做一个相应的治疗，比如说我生长激素的注射，都有可能会让他的身高再高一点 的患者，他的智力有可能比常人稍微低一点，但是也有些患者因为他是欠合的。这种啊，不是很典型的特纳综合症，他的智力没有受到影响，各式生长的问题，是生育的问题，都要及早的去干预。