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肩止瘤啊,到底是野生的好还是突变型的好呢?门诊有一位肩止瘤的患者,他咨询这个术后的病历,因为他也看了一些文献,说这个分为野生型和突变型,这是什么意思呢?那家属就问到到底是野生型的好还是突变型的好? 这里所说的好的标准啊,我理解有两个方面,一个就是好治疗,另外一个呢,就是预后好。那基因检测当中,所谓的突变型和野生型 是指同一基因的两种不同状态,那野生型是自然界中普遍存在的正常的基因形式,突变型呢,则是因为 dna 剧烈改变而导致功能异常, 与疾病的发生、药物反应有关。那对于胃的减脂肉来说,两者的手术策略、大象的选择和治疗疗效上存在显著的区别。 那我们从各种指南和临床实践研究证明来说,对于尖齿瘤要明确基因分型,因为尖齿瘤的发生是与络氨酸肌酶受体基因的突变密切相关的,那么它的分型直接决策了治疗方向。 那像突变型的肩轴瘤占所有未肩轴瘤的百分之八十到八十五,那核心驱动的基因是 c k、 t, 约占到百分之七十。还有一种呢, p d g f r 阿洛法约占百分之十。 c k 的 基因最常见的位点是外显子十一,其次是外显子九十三和十七。那 p d g fr alfa 突变以外显子十八为主。那野生型间质瘤啊,占到百分之十五到二十,它是指没有 c k 的 和 p d g fr alfa 基因突变的这种类型。 那在这种野生型的当中又分为 s d h 缺陷型,它约占野生型的一半,与 s d h。 基因突变或者是表官沉默相关,它容易发生淋巴结转移和远处转移。 还有一种就是非 s d h。 缺陷型,它包括 b r i, f n, f e, 呃 k, r s 等基因突变,也包括 f g, f r one n t r k。 基因融合,临床相对是少见的。 他的治疗方法是不一样的,比如说在手术方面,他总的原则是一致,但是细节有差别,二者呢,都是要完整的切除肿瘤,保证其原阴性。 但是呢,手术范围上是不一样的,像这种图片型的,他淋巴结转移率是很低的,一般不需要常规清扫淋巴结,仅需切除肿瘤及周围组织,正常一到两厘米的微粒组织就足够。 那像 s d h。 缺陷型这种野生型的淋巴结转移率可高达百分之二十到三十,因此要做淋巴结的评估,选择性的进行淋巴结的清扫, 那复发转移风险也不一样。当然,肿瘤的复发转移风险和肿瘤的大小和分类象基因突变位点是相关的,像 s d h。 缺陷型,它复发转移的风险就更高,容易发生肝腹膜淋巴结转移。 在靶向治疗上也是有差别的,那靶向治疗呢,是胃间质瘤术后辅助治疗、晚期姑息治疗的核心手段,二者在药的选择上完全不同。那突变型的胃间质瘤是以传统的络氨酸激酶抑制剂 tki 为核心,那从一线、二线、三线到四线有药物可选择。但是对于野生型的胃减脂瘤呢,传统的 tka 效果就比较差了,那野生型对传统的靶向药耐药性更高,药物选择的范围就更小。 所以呢,野生型对传统的 tka 研发,耐药率达到百分之八十以上,那也要根据具体的亚型选择靶向药。 像 s d h。 缺陷型野生型的,那传统的 t k 基本是无效的,就不推荐使用了。那一般会建议进入临床实验或者是晚期的患者尝试二线或三线的 靶向治疗,但是药物的疗效是有限的,那同时呢,有部分患者可以采取免疫检查点抑制剂的一个治疗。 对于非 s d h。 缺陷型野生型的这类患者来说,可以通过基因,比如说 b r i f n t r k f g f r one 的 检测,尝试使用相关的抑制剂。 那总结就是,从治疗环节来说,普遍型的更多见,那它靶向治疗药物选择的余地也更大,手术的范围也比较局限,术后较好。 那对于这种野生型的,传统的 tka 疗效差,仅部分雅型有特异的靶向药,那发生转移的几率大,因此是预后不佳的。因此我们说啊,兼止瘤的治疗要根据基因的不同分型,选择不同的治疗方式,二者的差别还是比较大的。

别慌, blca 一 突变不是癌症判决书,而是健康预警信号。每个人身体里都有 blca 一 和 blca 二这两个防癌卫士,它们就像勤恳的 dna 修理工,每天修补细胞里的基因错误,阻止细胞癌变。 可一旦这两个基因发生突变,修理工就会罢工或失灵,细胞里的错误不断积累,换来风险也就随之飙升。突变意味着什么?风险升高而非确诊 乳腺癌风险,普通人终身患病概率约百分之十二。 brca 一 突变者可达百分之四十六到百分之八十七, brca 二突变者为百分之三十八到百分之八十四,足足高出五倍左右。 卵巢癌风险,普通人仅百分之一到百分之二。 brca 一 突变者升至百分之三十九到百分之六十三。 brca 二突变者为百分之十六点五到百分之二十七,最高增加三十倍。 其他风险,男性携带者患乳腺癌、前列腺癌的概率会显著上升,胰腺癌、黑色素瘤等风险也可能增加。 关键提醒,突变只是高风险预警,不是已经得癌,更不是绝症宣判。哪些人需要查?重点关注高危人群,如果符合以下情况,建议考虑 b、 r、 c、 a 基因检测, 家族中有多位亲属患乳腺癌、卵巢癌或亲属发病年龄早,自身是早发性乳腺癌,三阴性乳腺癌或有双侧乳腺癌病史。直系亲属中有男性乳腺癌患者或已知家族存在 blca 突变。 查出突变该怎么办?科学管理,主动降风险突变不是只能切器官,而是让你从被动担忧变成主动防控。定期筛查,优先选择乳腺 mri, 每六个月检查一次卵巢,可通过超声加肿瘤标志物监测。 医学干预完成生育后,可在医生评估下选择预防性手术或服用风险降低药物。 已确诊癌症的患者, pac 抑制剂等靶向药能精准治疗,疗效更优。家族告知秃变有百分之五十概率遗传给子女, 亲属也应进行风险评估和检测。 brca 一 斜杠二。秃变就像身体发出的健康警报,提醒你需要更细致的呵护自己,早检测、早干预就能把高风险变成可掌控的安全感,这正是基因检测的核心意义。