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孕11周常规超声检查未见明显异常,孕13周行NT检查,发现胎儿全身皮下软组织水肿,颈部见多房样无回声,双侧胸腔少量积液,诊断胎儿全身水肿合并淋巴水囊瘤。 胎儿淋巴水囊瘤的预后主要取决于是否合并染色体异常、结构畸形(如先天性心脏病)以及水囊瘤的发展情况: 1. 胎儿淋巴水囊瘤常与染色体异常相关,尤其是特纳综合征(Turner综合征)或唐氏综合征等。若染色体检查(如羊水穿刺、绒毛穿刺)确认异常,预后极差,多数建议终止妊娠,数据支持约70%-80%的病例合并染色体异常。 2. 结构畸形的影响,即使染色体正常,仍需排查胎儿是否存在其他结构畸形,尤其是先天性心脏病(约30%-50%的病例合并心脏问题)。通过胎儿心超(孕20周左右)可进一步评估,若心脏结构正常,预后可能较好。 3. 水囊瘤的自然消退可能性,部分病例中,水囊瘤可能随胎儿发育自然吸收或缩小,尤其在孕14周后淋巴系统逐渐完善时。此类情况需密切监测,定期复查超声。 预后分析:染色体正常、无结构畸形且水囊瘤逐渐缩小或消失的胎儿,可继续妊娠至足月,但需警惕出生后淋巴系统异常的可能;合并染色体异常或严重结构畸形的胎儿,存活率低,多建议终止妊娠。 胎儿淋巴水囊瘤的预后需通过多学科评估(遗传学、产前诊断、儿科)综合判断。若排除染色体异常及结构畸形,可谨慎继续妊娠并密切监测;若存在异常,则建议终止妊娠以减少不良结局风险。
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