视频中婴儿经家长同意予公开。#唐氏综合征表现:1、特殊面容体征;如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短,指骨短,常见通贯掌纹、草鞋足。 2、智力低下:是唐氏综合征最突出,最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。 3、生育能力:男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。 4、其他:患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 唐氏综合征,可以提前检测吗? 当然可以。 唐氏综合征目前没有有效的治疗方法,唯一有效预防的方法就是做好检查,及早发现异常。 唐氏筛查时间表 孕11-13周6天:结合NT超声结果取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行早期唐氏筛查, 孕15-20周6天:取孕妇外周血测β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度进行中期唐氏筛查。 关于筛查结果若筛查结果提示低风险,后续定期超声监测,但低风险不代表排除唐氏综合征; 若筛查结果提示临界风险,建议抽取孕妇外周血进行无创基因筛查,无创基因筛查并非确诊,若无创结果异常或后续超声结果异常需行介入性产前诊断(即羊水穿刺); 若筛查结果提示高风险,建议做介入性产前诊断(即羊水穿刺),若产前诊断结果提示胎儿为21三体综合征,知情选择终止妊娠。 由于唐氏综合征无法治愈,对于计划怀孕的孕妇应该避免接触放射性或化学药物,建立健康的生活习惯,保持心情开朗,怀孕后定期产检。#先天愚型 #唐氏综合征 #21三体综合征 #医者仁心敬佑生命
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真没想到不善言辞的老公这样评价我,差点把我整哭了……我和老公一个是安徽的,一个是东北的,我们相距很远,也不是近亲结婚,但依然生了一个 #唐氏综合征 的女儿!记得大女儿刚确诊时,那天白天,我们装作没事人一样,到了晚上,婆婆带着孩子,我们俩去了一个路边摊吃饭,老公那晚喝醉了,我在想,他肯定在怪我生不出正常孩子,他肯定不要我和孩子了,虽然我也明白不是我一个人的原因,但在农村,又有多少人能真正理解女性呢?于是我问他:“老公,要不我们离婚吧,你再找一个可以为你生正常孩子的女人吧!”他说:“如果你感觉孩子影响到你未来的幸福了,你可以选择离开,去追求你想要的生活,我能赚一块,给孩子一块钱的东西吃,赚两块,给孩子两块钱的东西吃”!我终于止不住眼泪,原来我所有的忐忑不安都是多余的,我在算计老公的心理想法,其实我才是那个心思丑陋的人,我不该怀疑伟大的父爱!这个世上不光是我爱我的孩子,最起码还有一个人甚至比我更爱孩子,那就是孩子她爸,我的老公!如今,十五年过去了,无论再苦再累,困难再多,我和老公始终没有停止过爱我们的唐宝宝女儿,爱是一种天性,更是一种责任!加油,希望未来,我们越来越好!#唐氏儿 #vlog日常
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总有人指责我不善良,怪我当初不做产检,请不要责怪我,孩子这样出生我也是有责任的... 在这我想说下,那些说的舍不得花钱,肯定没做产检,我是孩子的妈妈,不存在侥幸心理,从建档到生都是听从医生安排,毕竟自己也不懂,平常用手机在网上忙着赚钱但是从来没有看过怀孕的东西,都是听医生的安排,从建档当天到医院做了各种检查,“包括唐筛”比超,心电图抽血化验一切流程,当我做唐筛了可是医生并没有给我科普唐筛是检查(唐氏的)那么多的检查,都显示孩子没问题,《包括四维》都没有显示胎儿心脏有问题,直到换医院早产 都没有发现异常,怪我无知这个项目做完一个星期出来的结果是低风险正常通过,后来做糖耐检查也是正常不高,就是B超显示胎位不正医生让我回家做练习,把胎位矫正过来,一个礼拜之后再去检查还是胎位不正还是臀位医生说到时候做剖腹产就行了,B超又另外显示羊水偏多了一点,医生没有给我解释为什么会偏多,他说有可能是我喝水喝汤的原因,过一个礼拜再看看情况,我想着很快就要到预产期了,就换一家医院,想着到时候再好的医院做剖腹产比较放心,隔了一天我就去长期产检的医院把产检本去要了回来,当时医生还不开心,说胎位不正,他们医院可以做剖腹产,又没有说羊水偏多的这个事情,我说我们还是去大一点的医院比较放心一点,他们不高兴的把本子给我,让我签字才让我拿走,本子拿到之后,我们直接就去了别的医院,当时医生听胎心不通过,让我下午再去看看下午去还是不通过,还显示宫缩医生赶紧开了一张住院保胎,我自己把住院办理好了,医生让我先去门诊做个B超,躺在床上医生做B超时发现孩子已经脐带血流消失,不供血了缺氧了,做B超的医生给住院部打电话说了一些,当时我也没听到啥,住院部就赶紧给我打电话让我赶紧上去,我还不知道啥情况,上去就急忙把我拉去手术室去做手术了,一点准备都没有,谁知道前期没有任何异常,后期有异常换医院就早产了,剖腹产出来就送到保温箱,当天说呼吸困难,有先天性心脏病过了一个礼拜,专家又说这个孩子面部特征,我们又不懂面部特征是什么,然后医生直接说是傻子,让我们抱回家,不用看了,我们就做了一个染色体确诊的一个月才拿到确诊报告,当时我们还不懂这个唐氏综合症是什么,后来时间长了慢慢就懂了,我哭着把这写完,是因为我的无知和不负责任的医生导致了我孩子的错误出生,我相信这是我和我孩子的命,注定的逃不掉只是苦了孩子一辈子,这是命运的安排吧#唐氏 #产检
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