何雪峰4月前
从困境到曙光:NUP98重排白血病的治疗现实与未来方向 NUP98重排白血病的治疗曾长期面临困境。其核心难题在于癌细胞对化疗的高度耐药性和易复发性。传统的强化疗方案虽然可能使部分患者获得初步缓解,但效果往往短暂,长期生存率不理想。特别是当伴随FLT3等不利突变时,病情更为棘手。因此,这类疾病一度是造血干细胞移植希望渺茫的患者群体。 然而,精准医疗的进展正在点亮新的曙光。治疗策略已从“一刀切”的化疗,转向针对疾病核心驱动机制的“精确打击”。其中最令人瞩目的突破是针对Menin蛋白的抑制剂。NUP98融合蛋白正是通过与Menin蛋白的相互作用,才得以“劫持”细胞的生长控制系统。Menin抑制剂能有效阻断这一关键结合,从源头上抑制癌细胞的增殖。目前,这类新药在复发/难治性患者中已显示出令人鼓舞的疗效,为原本无计可施的患者带来了新的选择和希望。 基于上述认知,当前及未来的治疗路径日益清晰:首先,全面精准的诊断是基石,必须明确具体的融合类型和所有共突变。其次,治疗应分层推进:对于新发患者,在强化疗诱导缓解后,异基因造血干细胞移植仍是目前可能实现长期治愈的最重要手段。而对于不适合强化疗或复发难治的患者,Menin抑制剂等靶向药物已成为重要的治疗选择,并能作为移植前的“桥梁”,帮助患者降低肿瘤负荷,创造移植条件。此外,联合疗法(如靶向药联合去甲基化药物)的探索也在进行中。尽管挑战仍在,但对疾病本质的深入理解,正推动治疗从被动应对走向主动设计,为每位患者寻找最有可能通向治愈的个体化路径。 #白血病 #基因 #NUP98 #苏州大学附属第一医院
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