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何雪峰7月前
高危急性髓系白血病(2) MECOM基因的急髓白血病 再讲另外一种有特征性的染色体改变的高危的急髓白血病。 叫做伴有3Q26重排的急髓白血病。这类白血病3号染色体长臂的2区6带跑到了其他的地方,然后他携带的基因就拼命的表达,这个基因是一种导致癌细胞增殖,不容易死亡的基因。叫做MECOM基因,小名叫做EVI-1基因。这种白血病的血小板计数倒是不算低。占到所有的急髓白血病当中比例有1%~2%,主要在大人上发生,男性女性没有特殊偏好。很多这种白血病都是因为发现贫血来看,甚至有7~22%的病例有血小板的增多,还有一些病例有肝脏、脾脏的肿大。骨髓图片当中可以看到产生血小板的一种巨核细胞的增多。(见图)。这种白血病的染色体改变是inv(3)(q21.3q26.2)或者 t(3;3)(q21.3;q26.2),这个3q26.2就是编码MECOM基因的。除了这两种典型的染色体改变,还有的有t(3;21)(q26.2;q22.1)。总之都是携带了3q26.2的重排,还有的这种白血病会丢掉7号染色体。这种白血病也会混杂一堆其他的突变比如NRAS、PTPN11、FLT3、KRAS、NF1、CBL、KIT、GATA2、RUNX1、SF3B1等。也就是黑帮老大总会带着一堆小弟一起作恶。这类白血病目前还是挺难搞的,这种基因同样会导致白血病躲避化疗药的杀伤。实验室里当中有一些靶向药,但是目前还没有能够应用到临床上。所以这类白血病,还是得要去做移植 #造血干细胞移植 #白血病 #高危 #苏大附一院
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