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消息:染色体遗传病开始被攻克 染色体异常,能“矫正”吗? 我们熟悉的许多遗传病,并不是某个基因“坏了”,而是整条染色体多了或少了,这被称为染色体数目异常。最典型的例子是21三体综合征(唐氏综合征),患者的细胞中多了一条21号染色体。多出来的并不仅是基因数量,而是全身细胞的基因表达平衡被打乱,从而引发发育、代谢和神经系统等多方面问题。 过去,医学主要采取对症支持治疗,因为很难找到明确的致病靶点。近年来,随着基因编辑和干细胞技术的发展,科学家提出了全新的思路:直接去除那条多余的染色体,使细胞恢复正常状态,这就是“染色体异常的基因矫正”。 研究发现,在实验条件下,利用CRISPR/Cas9等基因编辑工具,可以在特定细胞中选择性切割并清除多余染色体。染色体恢复正常后,细胞的基因表达和代谢状态也出现明显改善,提示从源头纠正疾病具有可行性。这一策略已在诱导多能干细胞及部分分化细胞中获得验证,为遗传病的根本治疗带来了希望。 需要强调的是,染色体基因矫正目前仍处于科研和临床探索阶段,在安全性、精准性和体内应用方面仍面临挑战,尚未成为常规治疗手段。 因此,在现阶段,孕前和出生前的基因检测仍然是预防染色体异常最可靠、经济且有效的方式。及早识别风险、科学干预,依然是守护家庭和下一代健康的关键一步。
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