神经纤维瘤入组条件

一次讲清神经纤维瘤病，我们在这里要跟大家把这件事讲清楚，神经纤维瘤不等于神经纤维瘤病，神经纤维瘤病也不见得所有的人都会长瘤。首先神经纤维瘤是一种良性肿瘤，它是长在神经窍膜上的， 如果他单发或者多发，没有特殊的基因学表现的时候，那么就是一种单纯的肿瘤性疾病，可能只需要局部手术切除。而神经纤维瘤病呢，是一种常染色体遗传病，这种遗传病的表现可以是在某些区域生长神经纤维瘤， 或者叫做神经翘瘤。那么神经纤维瘤瘤病到底是什么呢？神经纤维瘤病是一种遗传病，这种遗传病我们把它分成三类，第一类是神经纤维瘤病一型， 它的典型表现是身上多发的牛奶咖啡斑或者是密集的雀斑，有的可能会表现为皮肤的很多很多的小的肿瘤啊，有的会表现在身部的地方，有一些甚至会长在中风神经系统。 神经纤维瘤二型呢，是以颅内或者我们说中风神经系统多发的脑膜瘤和双侧听神经瘤为特征的一种疾病，它也是一种遗传病，它的最典型表现就是两侧都有听神经瘤。 那么第三种呢，就是叫做神经翘瘤病，神经翘瘤病也是会表现在中风神经系统多发的脑膜瘤，但是它跟神经纤维瘤病二型最大的区别就是它不会出现双侧的听神经瘤。 那么这三种疾病分别都有哪些特征呢？我们一个一个来说。 e 型神经纤维瘤病的最主要特征就是皮肤的改变，牛奶咖啡斑，而这个牛奶咖啡斑呢，有的人会长在不明显的地方，这样我们就不容易发现。有的人呢则会长在头面部暴露的地方，就会看起来非常的明显。 很多家长会以为这是孩子天生的胎记，但是他跟胎记不同的就是会越来越大，越来越多，而且除了有颜色的改变，往往还会伴随其他的问题，比如说皮下的肿瘤，甚至有骨骼的改变，生长发育的影响，甚至颅内的恶性肿瘤等等。 二型的神经纤维病的表现主要是双侧的听力下降，很多人都是发现耳朵耳鸣啊，甚至耳朵听不到了才去就医。做头颅磁共振的时候会发现左右两侧都有听神经， 甚至除了双侧听神经瘤以外，还可能会出现颅内多发的脑膜瘤。对于二型神经纤维瘤病来说，皮肤上大多数是没有什么特殊表现的，对于神经翘瘤病来讲，他最典型的表现就是 疼痛啊，身上会特别的疼，所有长病变的地方尤其觉得很疼，这是跟前两者的完全不一样的地方，因为一型和二型的如果身体外周有病变的话，绝大多数并不会有疼痛感。那么对于一型神经纤维瘤病是一个全身多系统的机， 它不仅仅会让皮肤上有斑点，有色素，沉着，多发的小疙瘩，影响美观，甚至会影响全身所有的神经系统， 比如说它有可能会在整个视觉通路上生长恶性肿瘤，我们叫做视路交直流，比如说它会让我们的脊柱变形，脊柱明显的侧弯，四肢的骨骼变形，有的甚至会在头面部长出巨大的肿瘤，造成患者的毁容。那么在 神经纤维瘤病 e 型里面，最值得我们警惕的是哪一种呢？神经纤维瘤病 e 型又根据他疾病的表现不同分成了几类，包括皮肤型的 神经纤维病，这一类可能身上只有一些斑点，身体内部没有太明显的改变。还有一类是中束型的神经纤维病， 那它就是有可能在炉内生长恶性肿瘤，这种也是值得我们关注的，但它的发生率相对会比较低。更加值得我们关注的叫做从状神经纤维瘤。从状神经纤维瘤呢，就是在我们的皮肤下有巨大的或者多发的包块、肿块重带样改变。 从状神经纤维瘤如果长在头面部的话，就极可能造成患者的毁容，如果长在四肢的话，有可能造成一个关节的变形， 甚至影响活动。如果这种从状神经纤维瘤开始出现疼痛了，那么他还有可能会出现恶变，一旦恶变会大幅度缩短患者的生存时间。那么神经纤维瘤病会遗传吗？我们刚开始就跟大家强调了，神经纤维瘤病是一种遗传病， 如果在没有适当干预的前提下，得了神经纤维瘤病的患者的子女，至少有百分之五十的可能性会遗传到这种疾病。 所以如果患有神经纤维瘤，并不是说不能结婚生子，而是只能进行三代试管，把基因筛选掉再做生育，这样就 能大大降低遗传的概率。但是这种疾病又不是单单因为遗传所得，这种疾病还会因为基因突变而发生，也就是父母可能都没有这个疾病，但是子女也有可能会心发这种疾病， 当他新发这种疾病之后，不做干预的情况下，就可能会遗传给下一代，所以就是说这种疾病即使我们做好了遗传学管控，也不能把它根除。那么神经纤维瘤病能不能治呢？在十数年以前，这种疾病确实是让所有的医生都很头疼，单纯皮肤型的不值得治， 严重的从状的或者是肿瘤系统的又很难治啊。治疗手段非常有限，因为它的发生是从我们的神经窍门上长出来的，所以全身所有地方的神经都有可能会发病，而且你就会发现这个肿瘤的肌底就肿瘤的根啊， 非常非常的广大，怎么切都切不干净，给患者造成了巨大的创伤不说，还没有达到完全的治疗目的，但是随着对这个疾病研究的深入认识的增加和新药的上市，我们对这种疾病治疗起来越来越有新的手段了啊。目前是有针对神经纤维瘤病的靶向药是可以使用的， 不管是未成年人还是成年人都可以使用这种靶向药来治疗神经纤维瘤病一型。而对于神经纤维瘤病二型的话，我们主要是针对有症状的病变进行一个手术切除，而不是把所有的病变全部切除。 神经翘瘤病也是同样，而且神经翘瘤病更主要的治疗针对于止疼治疗。最后要提醒大家，身上长了小包包，或者身上有 一片一片的斑，可能没有那么简单，有可能是神经纤维瘤病，如果身上的包包迅速的增大或者变疼，一定要及时的就医，我们对这种疾病应该做到早识别、早评估，终身管理。

大家好，我是儿童外科医生斌哥，在门诊我最不忍心看的就是家长流着泪问我，我们全家都正常，为什么是我的孩子得了神经性扭 病？是不是我哪里做错了？今天我必须说句公道话，这真不是父母的错。大概为伴的孩子得这个病，是因为胎发育时基因突然写错了一笔， 医学上叫做心发突变。说白了就是运气问题，跟父母健不健康，有没有做坏事完全没有关系。 当然，医学要讲严谨，如果父母一方确实存在该疾病，孩子确实有百分之五十的遗传概率。但无论哪种情况，咱们都不能互相内耗，更不能迷信。孩子生病已经很可怜了，我们要做的就是一起扛， 一起面对。记住病人，找医生关爱，给孩子早发现、早干预，规范治疗才是对孩子最好的保护。我是饼哥，关注儿童健康，咱们下期再见！

他身上有咖啡斑吗？有，然后他是才嗯，一个月的时候我们就发现了吧，然后就是有咖啡斑，当时就有这么多地方都有咖啡斑了，是吧？对，我问几个问题，当时有没有大于六处？有，然后直径也大于五个毫米了，是吧？嗯， 然后现在就是说，嗯，这是第一次基因检测，没事吗？之后吧，在他四岁的时候我们做了一次基因检测，这个是全外基因检测。他这些都写的临床意义不明呢。他没有症状，孩子生长发育各方面都很结节，硬化性相关。这个 行，这是这个，这是四岁的时候吧，他还是没有任何症状，生长发育各方面都很好。嗯，然后我们不放这做了一个全外显子，是吧？全外，嗯，然后也没发现。嗯，对，这个，这个也没有事。嗯，但是你看你两次都是这个 十七号染色体都是有问题的，看到没有？就是给他在皮肤表面取一块皮，切了，切了咖啡斑做的进检测，因为这样的话他主要是害怕。有一种就是比较罕见的类型，嗯，叫截断型神经病，也叫镶嵌型神经病， 他的发病率更低。嗯，咱新型病阴性发病率呢？大约是三千分之一吧。嗯，然后这种镶嵌型的发病率是百万分之十四到百分之二十。嗯，他的 症状可能会更轻。嗯，临床表现出现的会更晚。嗯啊，也相对不那么典型。但是这种呢，你通过外周血是查不到的，因为他并不是所有的体细胞里边都有基因图变，他可能 是部分体细胞，就什么叫镶嵌性？这些体细胞有基因图片，这些体细胞没有啊，没有图片，他嵌合在一起，所以说你去抽外周血，但是用外周血的白细胞来做基因检测，你查不出来。但是这些 比方说咖啡斑或者说他出现纤维瘤了，用这种组织块做理论讲是最准的，但是你现在肯定身上没有组织块，没有这种神经纤维瘤，对吧？所以说你要做这种组织块只能去咖啡斑，他不没有，没有神经纤维，那个瘤体的组织块更准 更准，但是这个我们做的组织的也没事，也没事哈。啊，对，他要么就两种情况，一种就不是这个病那阶段性的，要不就是阶段性的，有雀斑或他有些不太典型哦， 有时候他在儿童期可能没有表现出这个这个纤维瘤，这个这个肿瘤来，就说你用这个 如果长出纤维瘤来了，用这个神经纤维瘤去做组织块的这个筋剪子会更准，所以他有这种问题。他还那句话就说有个家长问你，那我今天查这么多，没查出来， 还有没有查的意义啊？因为他这个会不会对后代影响？因为你刚才说咱目前孩子运动、智力各方面都非常好啊，心理也没有问题，所以咱担心的有些他会影响这种智力。心理这方面因素没有，但是他确实可能会。 可如果他如果说他有这个病，就如果说他确实是这个病，那如果他确实也是咱种少见这种阶段型或者说这种镶嵌型的， 那他还是有概率会遗传给后代的啊。因为这个病的形成是他的治病机制，是 这个来自父亲的精细胞和来自母亲这个卵细胞， 他们受精卵之后变成合子之后，在胚胎的这个时期，然后再发生基因突变，所以说他并不是所有的基因都有问题。那如果说有一些 你比方说是这种家族史的遗传的，是因为父亲给的这个这个精细胞或母亲给这个卵细胞，他本身他的基因就已经突变了，他这种受精卵之后，他所有的细胞都含有这个基因突变， 说这就是咱这个病难去的地方，因为他不是说所有地方都有，那为什么会说有可能会遗传给后代呢？是因为他有可能会累积性腺，那我能不能你明白吗？对，就是说有可能，就是说比方说 他有两个搞完，嗯，甚至有可能这个搞完有问题，这个搞完就没有问题啊，或者两个搞完都有问题。那如果他累积了这个搞完性腺了，嗯，他再遗传给他孩子，嗯，那就是就是 完全性的了，嗯，那他就相当于把整个基因都给他了，嗯，那他的后代就是一个全身性都给他了，嗯，但如果说，哎，万幸咱这个宝宝 蚜完性腺没有受到这个基因的累积，比方说他可能有基因突变，但只是在局部，那这种就不会遗传给他孩子。 所以说对于这种宝宝来讲，我们首先第一个如果能通过基因检测确诊这最好，那实在不行就到时候可能就需要做这个， 就是等着他将来结婚生孩子之前要做这种生育的这种这种筛查啊，保证他这个生育的安全。好吧，因为不能，咱不能说把这个病，因为咱已经怀疑了，不能把这个情况传给传给他孩子，有一部分人可能就是有咖啡斑，但是没事哦，为什么？因为这个 咖啡斑呢？它属于一个黑色素增生性的一个皮肤的疾病，咖啡斑在 他咖啡斑的发病率在正常人里边也能达到百分之十到百分之二十，就是一百个人里边可能有十到二十个人，他就有咖啡斑，但是他有咖啡斑他不代表着有这个病，他是没有关系， 明白了吗？所以说为什么我们这个病筛查要看他的数量，要看他的大小，同时要看他有没有别的并发症什么的，所以说 因为他最近有点腰疼，他都是就是只有跳绳的时候才疼，所以说我，我是这么想的哈，就我建议啊，就是咱既然做了基因检测，就暂时先不做了啊，因为你血也查过了，用这个咖啡斑切了组织块也查过了， 再查基因检测我觉也不一定能查出什么问题来，所以说第一咱先不做了。好吧，这第一个，第二个呢？可以去看看这个红膜错构瘤， 看红斑丘疹流有没有，还给他检查过两次眼睛，做近视眼检查时候他，呃需要用电视灯看，电视灯看，因为他现在已经是，嗯，接接近八岁了吧。啊，二零 二零一八年八岁之后，他这个可能出现这种这种红膜错构瘤的概率可能会更更高一些，所以说我们第一，我们现在咱可以先做一些无创的检查检查看看，第一个就是去眼科看看裂隙灯有没有红膜错构瘤，有没有小结节。这第一个，第二个呢？ 呃，我们可以做一个全身的松针啊，因为他这个年龄也能配合了啊，其实说白了咱查出这个病来，嗯，最害怕什么？最害怕是他有从状啊，对，别影响他的寿命，因为 据统计这有百分之八到十三的恶变概率。嗯，对吧，所以说咱最害怕从状。那从状其实现在主要就是靠 磁共振的确诊，而且他八岁了，他应该能配合了。好，就让他，因为小宝宝就是我们筛查年龄是两岁，两岁就理论讲有些典型可以查了。那，但八岁我觉得一般，也不用镇静了，你和他做做工作，那他他全身磁共振得多长时间？ 五十到六十分钟，一般的六十分钟，进去躺一个小时，你可以陪着他，因为我怕他在里边动，你可以。哎，你可以陪着他六十分钟，但如果说他确实很， 就你可做工作就感觉他很，你可以在家试试。我跟他做完了，刚刚本来就想给他做磁共振，他你可以在家先试试，让他在家躺， 因为他上次做过这个，这次住院做了脑磁共振，还可以一块，他能行？嗯，那时候他还小，那是二三年，也就是三年前，我说可以做做看看吧。好吧，如果查出来短时间没事的话，我觉得咱这个事可以先。嗯，行， 一两年过来随访一次，一个是看看他咖啡斑有没有变多，再就是有没有出现雀斑，嗯，或有没有出现脊柱侧弯啊，或者说看看他身上有没有开始长瘤了，你需要看看他吗？我需要看，一会咱看看他，好吧。

现在有很多人吃不起的。对呀，好像差不多一年一百万是吧？对，一年一百万，看这这身上斑多吗？斑多 哦，他天天说妈妈我讨厌这个病，长了也没办法，你，你有吗？我没有，我正常的呀，这点都跟小妹留病有关的。这个点，这个点很多的，但还好 缺这个肿瘤，想你想不流病神经，想要流病在颅内的表现，但是这个视神经还可以，所以你这个目前还这个肿瘤还可以，你就随访就行，过一年再查一个。这小孩子这个智力怎么样？智力很好的，智力很好的， 所以你这个目前啊不严重不严重，但是你你这个也也也可能一辈子就就这么去了。这个斑啊，听听我说啊，斑不要去，去随便搞，他用激光啊，用什么花很多钱，基本不管事，就是当时关的是很快 又起来了，所以你不要去过度干预，就接受他就行了。另外呢最最担心的他就是脊柱边上生肿瘤，脑子里边生肿瘤，目前还是还没有，所以你现在你你就随访看就行了，过一年查个核，查个核磁，跟我保保持联系，要不要吃药？ 有，有药可吃，但但是对他来说不需要，而且药很贵。对呀，我对脑子也太贵了，这也太有很多人吃不起的。 对呀，好像差不多一年一百万是吧？对，一年一百万。嗯，下次会不会那个百把香腰会不会上？国内的话你现在你不需要，你大概是是是是，多数是用不着的。好的，别，别那么悲观，好，去吧。哦，好的好的。

七处够了，我看腋窝有没有雀斑，这没有，大人上有没有啊？我后背上有，就一处啊，一处不用管。我跟你讲一下啊，我们怀疑是 n f 是 长斑，大于五毫米算一处。是哈，刚才你这个是大于六处的，第一条标准阳性的， 第二条的话就是咱这孩子雀斑，现在我刚才看一下这个腋窝大腿根这一块是雀斑，是没有的，所以你这十五毫米一处要大于六处才够一条，所以你也不够使， 所以你现在这个孩子是待定的。是哈，所以你现在没确诊，所以看你焦不焦虑，如果你也很焦虑的话，我们就建议呢，你现在去查查眼科，去看眼底没历史结节， 在练习当下看，就咱裸眼是看不出来的。第二点说明，给孩子抽个血，查个基因看一下，假如说其中有一条是阳性的话，够标准的话，那你就是确诊犯的，那这个需要把你输住院以后做系统的评估，你这个病属于累积多个器官多个脏器呢，要找到这个经验水平是。

你非常典型，你肯定是异性神经交流，你今年多大？二十六，肯定没有生育史吗？对吧？没有，你有家族遗传史吗？嗯，我妈妈身上有咖啡斑，腰这块有一串瘤子，我能不能看看你身上的瘤子我看一下。可以不可以看一下整个脊柱正面？我看一下胸腔，你腹肌练的比较好是吧？ 我摁一下肚子，你放松。啊。不对，这这不对，这不是肌肉，我感觉你体内是有的，没有看到皮肤是一些问题，如果有皮肤的话，应该是胸背第一，当当的相对来说比较多，其他地方也有，但是少， 你可能是以从装为主。牛奶咖啡斑肯定是满身都是，你是肯定符合诊断的。我担心你体内有，我更担心你营养脊柱的油。你指的这个位置啊，胯这块，还有耻骨那块，那块比较明显， 这是底涌的一个位置，这种从神经性流，他最大就是从大的神经冲出来，必从底冲这个位置出来。你现在有字就很不舒服的，这块有时候按压到会 疼。先做一下核磁，看一下瘤子的情况，到底压迫到什么部位了，如果他没有压重要结构，你也没有特别不舒服，你觉得他正常生活，你先不管他也可以，或者他非常好取，你切也可以。假如说最后检查结果提示的就是他这个位置，手术风险非常高的话，你切也可以，假如说最后检查结果提示的就是他这个位置，手术风险非常的是恶变。 第三个问题再说生育的，假如说你有这个想法的话啊，你这个瘤子大概率不会被生育刺激， 生育刺激的大部分的情况下是用皮肤引起的，但是不建议自然生育。那肯定考虑试管婴儿吧？要把这个胎胎给去除，对吧？有问题的话你过来就行了啊，随时进来。行。好。